先天性愚型又称21三体综合征和唐氏综合征，是在人体被首先描述的染色体畸变，也是最常见的常染色体遗传疾病。病因是第21号染色体呈三体，是性生殖细胞的减数分裂时发生紊乱造成的，出生率大概是1/700，所以发生率还比较高。多数病人是在妊娠早期，特别是头三个月中发生流产，男女比大约是3:2。跟母亲年龄过大和母亲在孕妇怀孕早期应用的化学药物、接受放射线和某些自身免疫病有关联。
21三体综合征随母亲的年龄发病率而增高，特别是母亲35岁以上初产患者，它的发病数明显的增高。因此，设想可能跟卵子老化有一定的关系。大部分为散发病例，因此可以有典型的表现，也可以有不典型的表现。总体表现的就是智能低下、肌张力低、皮肤呈大理石颜色。另外，有特殊的面容，容易发生各种各样的畸形，包括心脏畸形、神经畸形、消化道畸形，还会容易发生恶性肿瘤，这是它的基本概况。