先天愚型实际是临床上的Down综合征，或者叫21-三体综合征。实际上每个人的染色体都是有2条染色体，由于发生染色体的畸变，21号染色体有3条染色体，因此称之为21-三体综合征。

临床上称为先天愚型，是因为此种患者常常有智力低下，脑子发育明显存在问题，有发育障碍的问题。通常还有特殊的外貌，表现为耳位比较低、眼裂比较小、鼻梁塌、高腭弓以及通贯掌。

先天愚型患者还有生长发育的落后，体型比较小，食欲也比较差，还常常伴随有先天发育问题，比如先天性心脏病，可能会出现房间隔缺损、室间隔缺损等，个别患者还有先天的骨骼发育异常。