上海交通大学医学院附属瑞金医院
神经内科
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先天性愚型是指21-三体综合征,主要是染色体异常造成。在母亲怀孕的时候,染色体分裂不完全造成21号染色体三体综合征,不是一对组成,是由三个组成,从而形成的一种综合征。
这种情况主要表现为智力发育落后,还有身体的发育异常,还会出现特殊的面容。主要表现为双侧的隐裂增宽,以及鼻子和出现双眼变小,还会出现吐出大舌头的症状。
通过这种特殊性的面容,可以考虑或者怀疑是先天引起,通过染色体的检查可以明确诊断。
生出先天愚型患者以后,可以通过一些药物来延缓或者改善智能,也可以通过训练培训生活自理能力,来改善社会适应能力。
通过这些方法,只能够延缓进展或者稍微改善部分能力。一般需要在婚前进行相应的检查,避免生出不良的孩子,即先天愚型或者其他畸形的患儿。
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"先天性愚型又称21三体综合征和唐氏综合征,是在人体被首先描述的染色体畸变,也是最常见的常染色体遗传疾病。病因是第21号染色体呈三体,是性生殖细胞的减数分裂时发生紊乱造成的,出生率大概是1\/700,所以发生率还比较高。多数病人是在妊娠早期,特别是头三个月中发生流产,男女比大约是3:2。跟母亲年龄过大和母亲在孕妇怀孕早期应用的化学药物、接受放射线和某些自身免疫病有关联。21三体综合征随母亲的年龄发病率而增高,特别是母亲35岁以上初产患者,它的发病数明显的增高。因此,设想可能跟卵子老化有一定的关系。大部分为散发病例,因此可以有典型的表现,也可以有不典型的表现。总体表现的就是智能低下、肌张力低、皮肤呈大理石颜色。另外,有特殊的面容,容易发生各种各样的畸形,包括心脏畸形、神经畸形、消化道畸形,还会容易发生恶性肿瘤,这是它的基本概况。"
邵自强│中日友好医院
2020/04/23收听(55684)
"先天性愚型病又称为染色体病,以21三体综合征常见,该病没有特殊的治疗方法,只有尽早开始训练与教育,可以促进宝宝的智能发育和体能改善,以使其能正常参加社会活动和生活自理。如果宝宝仅表现为单纯智力低下和特殊面容,没有严重并发症,多数无生命危险。该病主要为特殊面容,具有鼻梁低、眼距宽、张口伸舌、耳垂低、眼裂小、双眼外眦向上等异常表现。"
郭红枝│长治市妇幼保健院
2019/03/11收听(25180)
先天愚型实际是临床上的Down综合征,或者叫21-三体综合征。实际上每个人的染色体都是有2条染... 肖娟│北京协和医院 2023/06/29播放(27748)
先天愚型实际是临床上的Down综合征,或者叫21-三体综合征。实际上每个人的染色体都是有2条染...
肖娟│北京协和医院
2023/06/29播放(27748)
先天愚型又叫唐氏综合征或21-三体综合征,是一种染色体异常导致的这种疾病。主要的危害就是会造成智力的地下,智力的能力表现随着年龄的增长越来越明显,智商通常是25-50,也就是说好一点的他是轻中度的智力低下,有就是中、中度的智力低下。这种孩子实际上通常生下来有经验的医生,就会发现他的异常,因为他的面容很特殊,这样的孩子他的两个眼之间的距离是宽的,我们叫眼距宽。鼻梁根部低平、眼略小、眼外侧有一点上斜,还有内自赘批、外耳有点小、舌头有点胖,有的时候会伸出口外,流口水比较多。这些孩子身材还比较矮小,而且双手会有通贯掌,手指偏短,这些孩子前气门会闭合的会比较晚、四肢比较短,而且韧带比较松弛,也就是比较软。关节是过度过深,也就是说他好像练过软功的这种人一样,由于韧带松弛关节可以过深。这些孩子有可能还会伴有其他的先天的这个问题,比如先天性的心脏病,胃肠道也不是太好。虽然先天愚型主要损伤的是孩子的智力,但是早期发现了以后,早期做提升智力的干预,吃促进脑发育的药物,还是有一点作用的。
刘莉│首都医科大学附属北京儿童医院
2020/03/31收听(53616)
"先天愚型又叫做小儿唐氏综合征,是由于体内21号染色体异常而导致的染色体病,母亲高龄、遗传、致畸物质是这种病的主要诱因。临床的主要体征有智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、肌张力低下,皮肤呈大理石样色泽,并可伴有多发畸形。这种病目前尚无有效的治疗方法,可以在孕前和孕期检查来预防这种病的发生。孕母年龄越大,患病风险则越高,当年龄大于35岁时,发病率明显上升。大多数患儿可通过耐心教育训练,能够生活基本自理,一般存活时间较短。如果能存活至成人期,常常在在30岁之后就会出现老年痴呆症的症状,为了避免这种情况的发生,一定要做好产前检查预防。"
李梅│哈尔滨市儿童医院
2020/07/14收听(65618)
先天愚型又叫21三体综合征,属于染色体病,主要表现为智力低下和特殊面容。特殊面容是指鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小,常常有张口伸舌等,生长发育迟缓。智力主要体现在6月龄时仍然不能认亲人,在9月龄时不能认生人,10月龄时仍然不会表示欢迎、再见,1岁时不会叫爸爸、妈妈等。该病没有特殊的治疗方法,只有早期进行训练和教育,可以使宝宝的智能发育和体能有所改善。
2019/04/25收听(98968)
先天愚型又称为21-三体综合征,是染色体异常,而造成的障碍,主要表现为身体发育的异常和智力的异... 陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2023/07/11播放(31036)
先天愚型又称为21-三体综合征,是染色体异常,而造成的障碍,主要表现为身体发育的异常和智力的异...
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2023/07/11播放(31036)
先天愚型是由于染色体进行有丝分裂时出现异常,尤其是21号染色出现异常而导致的疾病,也称为21-... 梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/04/25播放(62158)
先天愚型是由于染色体进行有丝分裂时出现异常,尤其是21号染色出现异常而导致的疾病,也称为21-...
梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/04/25播放(62158)
尿道下裂即为尿道口开口不在正常位置,根据异常尿道口开口位置,将尿道下裂分为阴茎头型、阴茎型、阴... 张文│武汉大学中南医院 2023/01/06播放(57258)
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张文│武汉大学中南医院
2023/01/06播放(57258)
先天性髋关节发育不良,Crown分型比较常用。Crown分型主要根据脱位严重程度分型,具体如下... 甘先民│海南省妇女儿童医学中心 2023/03/26播放(61742)
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甘先民│海南省妇女儿童医学中心
2023/03/26播放(61742)
先天性脊柱后凸症状一般非常典型,就是通俗称的罗锅,后背突起,即胸背部向后方凸起,也是经常见到的症状。有部分患者重度发展的时候,有可能会出现双下肢症状和神经症状...
陶惠人│深圳大学总医院
2021/03/09阅读(3156)
"X型腿指的就是平常中说的八字步,医学上的专业术语叫做膝外翻。X型腿的改变方法目前主要是有手术矫正法和非手术矫正法。非手术矫正法包括穿矫正鞋,练习矫正操。身体坐正后两个脚掌相对,两手放在膝盖处进行下压,在下压的过程中脚掌不能分开,以将膝盖压到不能再压时为度,进行大腿内侧的肌肉按摩,增加肌肉的力量以矫正畸形,非手术矫正疗法是一个慢过程,需长期不懈的坚持。另外要针对病因来改变X型腿,当缺乏维生素D或钙时需要及时进行补充。要避免坐姿、站姿不良,避免过度的活动,避免劳累、负重过大。"
何立伟│哈尔滨市第一医院
2019/06/26收听(56786)
O型腿是胫骨内侧平台出现严重磨损导致,改变O型腿有以下方法:1、手术方式:改变它... 黄术│湖南省人民医院 2023/06/27播放(96964)
O型腿是胫骨内侧平台出现严重磨损导致,改变O型腿有以下方法:
1、手术方式:改变它...
黄术│湖南省人民医院
2023/06/27播放(96964)
"如果出现明显的O型腿,一定要先确定O型腿的原因,再进行矫正治疗。很多儿童和青少年是因为维生素D缺乏导致佝偻病,或者单纯维生素D和钙质处于相对缺乏状态,从而引发O型腿畸形。一般需要及时补充钙质和维生素D,并且及时进行腿部夹板外固定,才能有效矫正O型腿。如果是因为青少年走路习惯导致的O型腿,尤其是外八字脚走路的青少年,一定要早期穿矫正鞋,矫正外八字脚的症状,并且适当绑腿,进行膝关节矫正,才能逐渐使O型腿症状消失。如果是成年人,已经完成了生长发育,只能通过手术的办法矫正O型腿畸形。"
刘乃豪│哈尔滨市骨伤科医院
2019/09/03收听(20792)
手指畸形有很多的分类方法,先天性手畸形最常用的分型有如下:1、根据手指不同部位分... 金元│北部战区总医院 2023/06/16播放(83576)
手指畸形有很多的分类方法,先天性手畸形最常用的分型有如下:
1、根据手指不同部位分...
金元│北部战区总医院
2023/06/16播放(83576)
先天性发绀型心脏病采取的体位,这个问题还是比较经典的。在发绀型心脏病当中最常见的就是法洛氏四联症,如果出现缺氧发作的话,一般要采取所谓的叫做蹲踞位,就是蹲在地上,这个是比较大的儿童。如果是比较小的婴幼儿,就保持叫膝胸位,就是把孩子的膝盖和胸贴一起,所谓的膝胸位,这样做可以增强下半身血管的阻力,导致左心系统的压力增加,减少右向左的分流,从而缓解血氧饱和度的下降,减少紫绀的发生。一般来说法洛氏四联症的孩子比较喜欢蹲在地上,这样可以缓解青紫。
谢利剑│上海市儿童医院
2020/04/20收听(23068)
"在临床上病人出现O型腿可以称为出现膝内翻,发病因素有先天遗传性因素也有后天继发性因素造成,在具体矫正上可以根据病人年龄和膝内翻的程度而选用不同的矫正办法。儿童或者青少年出现了O型腿可以采取保守治疗,采用传统中医手法进行按摩矫正可以改善肌肉内的粘连程度,佩戴膝内翻矫正支具进行固定。如果成人发生O型腿,在具体矫正上可以考虑采取手术治疗,在硬膜外麻醉下进行胫骨近端楔形截骨,也需要佩戴矫正支具给予固定,还要嘱咐病人早期进行膝关节功能锻炼,以防止出现关节僵直、肌肉萎缩等情况。"
苏振波│哈尔滨市骨伤科医院
2019/07/05收听(93576)
"X型腿是膝关节外翻,是由平时站立或坐立姿势不良引起,还有可能是佝偻病引起的并发症,所以对于这种情况需要改变腿的力线。对于轻度的X型腿,可以穿矫形鞋,通过穿矫形鞋大概2-3个月可以完全恢复正常,期间避免长时间的站立和保持一个姿势过长,补充钙剂和维生素D,通过补充以后腿型的情况可以完全恢复,所以不用担心。对于X型腿,还要看具体是否有骨盆倾斜的现象或腰椎侧弯的现象,如果同时有这两种情况,还需要做手法推拿、按摩的矫正,才能完全恢复正常。对于严重的X膝外翻就需要手术进行矫正。"
王东伟│沈阳市中西医结合医院
2020/02/02收听(65954)
"O型腿也就是医学上所说的双膝的内翻畸形,如何改变双膝内翻畸形,主要是通过手术的方法,早期的手术方法主要是通过闭合复位,对胫骨或者股骨进行V形的截骨,然后管型石膏固定2-3个月,这种方法不是特别的精准,而且长期的石膏固定有许多并发症发生。目前多采用胫骨的高位截骨的方法也叫HTO,这也是微创的方法,是在胫骨高位的内侧进行楔形的截骨,很精准不需要进行石膏的固定,可以大大的减少长期打石膏造成的并发症。"
曲建波│黑龙江省医院
2019/11/06收听(47116)
人体肺动脉血经过各支逐渐变细,到肺毛细血管后再回到肺静脉,低氧的肺动脉血经过氧化后变成含氧较多... 张晓伦│首都儿科研究所附属儿童医院 2023/10/26播放(51356)
人体肺动脉血经过各支逐渐变细,到肺毛细血管后再回到肺静脉,低氧的肺动脉血经过氧化后变成含氧较多...
张晓伦│首都儿科研究所附属儿童医院
2023/10/26播放(51356)
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