首都医科大学附属北京同仁医院
儿科
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先天愚型是由于染色体进行有丝分裂时出现异常，尤其是21号染色出现异常而导致的疾病，也称为21-三体综合征，或者唐氏综合征。先天愚型是人类最早发现的染色体异常带来的疾病，具有遗传性，此类孩子通常具有以下特点：
1、特殊面容：表现为眼睛较小，眼角上翘，同时鼻梁较低，两个眼睛距离较远，嘴巴总是张开，两个耳朵的位置也较低；
2、智力低下：在新生儿时期可能不是十分明显，随着年龄的增长，智力落后越明显；
3、生长发育落后：如身高、体重都比正常的孩子低；
4、其它系统畸形：如可能伴有先天性心脏病以及消化系统疾病，部分孩子可能会出现兔唇、狼烟等，男孩可能会存在隐睾，没有生殖能力；
5、特殊掌纹：俗称通关手，即掌纹是一条横线。
通常如果妈妈怀孕时的年龄越大，孩子发生先天愚型的可能性会越大。
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先天愚型实际是临床上的Down综合征，或者叫21-三体综合征。实际上每个人的染色体都是有2条染... 肖娟│北京协和医院 2023/06/29播放(27748)
先天愚型实际是临床上的Down综合征，或者叫21-三体综合征。实际上每个人的染色体都是有2条染...
肖娟│北京协和医院
2023/06/29播放(27748)
先天愚型又叫唐氏综合征或21-三体综合征，是一种染色体异常导致的这种疾病。主要的危害就是会造成智力的地下，智力的能力表现随着年龄的增长越来越明显，智商通常是25-50，也就是说好一点的他是轻中度的智力低下，有就是中、中度的智力低下。这种孩子实际上通常生下来有经验的医生，就会发现他的异常，因为他的面容很特殊，这样的孩子他的两个眼之间的距离是宽的，我们叫眼距宽。鼻梁根部低平、眼略小、眼外侧有一点上斜，还有内自赘批、外耳有点小、舌头有点胖，有的时候会伸出口外，流口水比较多。这些孩子身材还比较矮小，而且双手会有通贯掌，手指偏短，这些孩子前气门会闭合的会比较晚、四肢比较短，而且韧带比较松弛，也就是比较软。关节是过度过深，也就是说他好像练过软功的这种人一样，由于韧带松弛关节可以过深。这些孩子有可能还会伴有其他的先天的这个问题，比如先天性的心脏病，胃肠道也不是太好。虽然先天愚型主要损伤的是孩子的智力，但是早期发现了以后，早期做提升智力的干预，吃促进脑发育的药物，还是有一点作用的。
刘莉│首都医科大学附属北京儿童医院
2023/01/11收听(53616)
"先天愚型又叫做小儿唐氏综合征，是由于体内21号染色体异常而导致的染色体病，母亲高龄、遗传、致畸物质是这种病的主要诱因。临床的主要体征有智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、肌张力低下，皮肤呈大理石样色泽，并可伴有多发畸形。这种病目前尚无有效的治疗方法，可以在孕前和孕期检查来预防这种病的发生。孕母年龄越大，患病风险则越高，当年龄大于35岁时，发病率明显上升。大多数患儿可通过耐心教育训练，能够生活基本自理，一般存活时间较短。如果能存活至成人期，常常在在30岁之后就会出现老年痴呆症的症状，为了避免这种情况的发生，一定要做好产前检查预防。"
李梅│哈尔滨市儿童医院
2023/08/07收听(65618)
先天愚型又叫21三体综合征，属于染色体病，主要表现为智力低下和特殊面容。特殊面容是指鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小，常常有张口伸舌等，生长发育迟缓。智力主要体现在6月龄时仍然不能认亲人，在9月龄时不能认生人，10月龄时仍然不会表示欢迎、再见，1岁时不会叫爸爸、妈妈等。该病没有特殊的治疗方法，只有早期进行训练和教育，可以使宝宝的智能发育和体能有所改善。
郭红枝│长治市妇幼保健院
2023/02/04收听(98968)
先天愚型又称为21-三体综合征，是染色体异常，而造成的障碍，主要表现为身体发育的异常和智力的异... 陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2023/07/11播放(31036)
先天愚型又称为21-三体综合征，是染色体异常，而造成的障碍，主要表现为身体发育的异常和智力的异...
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2023/07/11播放(31036)
"先天性愚型又称21三体综合征和唐氏综合征，是在人体被首先描述的染色体畸变，也是最常见的常染色体遗传疾病。病因是第21号染色体呈三体，是性生殖细胞的减数分裂时发生紊乱造成的，出生率大概是1\/700，所以发生率还比较高。多数病人是在妊娠早期，特别是头三个月中发生流产，男女比大约是3:2。跟母亲年龄过大和母亲在孕妇怀孕早期应用的化学药物、接受放射线和某些自身免疫病有关联。21三体综合征随母亲的年龄发病率而增高，特别是母亲35岁以上初产患者，它的发病数明显的增高。因此，设想可能跟卵子老化有一定的关系。大部分为散发病例，因此可以有典型的表现，也可以有不典型的表现。总体表现的就是智能低下、肌张力低、皮肤呈大理石颜色。另外，有特殊的面容，容易发生各种各样的畸形，包括心脏畸形、神经畸形、消化道畸形，还会容易发生恶性肿瘤，这是它的基本概况。"
邵自强│中日友好医院
2023/10/08收听(55684)
先天性愚型是指21-三体综合征，主要是染色体异常造成。在母亲怀孕的时候，染色体分裂不完全造成2... 陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2023/05/08播放(43030)
先天性愚型是指21-三体综合征，主要是染色体异常造成。在母亲怀孕的时候，染色体分裂不完全造成2...
2023/05/08播放(43030)
"先天性愚型病又称为染色体病，以21三体综合征常见，该病没有特殊的治疗方法，只有尽早开始训练与教育，可以促进宝宝的智能发育和体能改善，以使其能正常参加社会活动和生活自理。如果宝宝仅表现为单纯智力低下和特殊面容，没有严重并发症，多数无生命危险。该病主要为特殊面容，具有鼻梁低、眼距宽、张口伸舌、耳垂低、眼裂小、双眼外眦向上等异常表现。"
2023/02/08收听(25180)
先天脑瘫的主要原因如下：1、早产、低出生体重、新生儿窒息以及孕母疾病，比如孕母患... 吕洋│海南省妇女儿童医学中心 2023/05/28播放(67802)
先天脑瘫的主要原因如下：
1、早产、低出生体重、新生儿窒息以及孕母疾病，比如孕母患...
吕洋│海南省妇女儿童医学中心
2023/05/28播放(67802)
先天性心脏病造成的最直接因素，临床上最多见的因素是复合因素，具体如下：1、环境因... 叶赞凯│首都医科大学附属北京儿童医院 2023/07/27播放(42844)
先天性心脏病造成的最直接因素，临床上最多见的因素是复合因素，具体如下：
1、环境因...
叶赞凯│首都医科大学附属北京儿童医院
2023/07/27播放(42844)
先天性无肛是小儿外科消化道畸形中一种常见的畸形，有一定发生率。如果家里出现先天性无肛的宝宝，都... 吴晔明│上海交通大学医学院附属新华医院 2023/04/29播放(75808)
先天性无肛是小儿外科消化道畸形中一种常见的畸形，有一定发生率。如果家里出现先天性无肛的宝宝，都...
吴晔明│上海交通大学医学院附属新华医院
2023/04/29播放(75808)
先天心脏瓣膜关闭不全的原因，主要是由于瓣叶发育不全或瓣膜的附属结构发育缺失，具体如下：...
先天心脏瓣膜关闭不全的原因，主要是由于瓣叶发育不全或瓣膜的附属结构发育缺失，具体如下：
王成│安徽医科大学第二附属医院
2023/12/20播放(46975)
对于先天性心脏病的分类，我们常常根据畸形所在的位置，右心腔和左心腔及大血管之间有没有直接的分流，把先天性心脏病分为三大类：第一类是右向左分流型，又叫做青紫型先心病，这一类是因为心脏的结构异常导致的右心内的压力超过左心，使血液从右向左流或者是大动脉起源异常，会出现持续性的青紫，常见的有大动脉转位、法洛四联症。第二类是左向右分流型，这种包括房间隔缺损、室间隔缺损或动脉导管未闭。在正常情况下，血液是从左向右分流的，当见于剧烈哭闹或者病理情况下，肺动脉和右心室压力要超过左心室的时候也会出现右向左分流，所以这种类型的也叫潜伏青紫型先心病。第三种是没有分流型的，它是指在心脏的左右两侧或者是动静脉之间没有异常的通路或者是分流，比如主动脉缩窄和肺动脉缩窄等等，这是没有分流型的先心病。
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/11/27收听(96534)
"如果是肝脏的血管畸形，患者可能会出现肝功能异常、肝肿大等症状，有些患者还会出现皮肤、巩膜黄染。如果是下肢的血管畸形，可能会出现下肢肿胀或者是下肢缺血。如果是肾脏的血管畸形，可能会出现肾功能异常，甚至会导致肾衰竭的表现。如果是颅脑的血管畸形，可能会出现搏动性疼痛，一般为病侧出现明显的疼痛，部分患者可伴有颅内的血管杂音，还有部分患者会出现蛛网膜下腔出血或者是颅内血肿，还有许多的患者可以出现癫痫的症状，患者一般是在出血后出现该症状，大多为全身性发作或者是局限性发作，其中局限性发作有定位意义。总之如身体有明显不适，最好及时去医院就诊。在诊治期间，不要做过于剧烈的运动，不能吃过于辛辣的食物，要适当增加休息。"
陈冰│内蒙古自治区妇幼保健院
2023/02/13收听(89644)
弱视是指在视觉发育期内由于异常的视觉经验引起的单眼或双眼最佳矫正视力下降，眼部检查无器质性病变。一般来说，患者出现先天性弱视常见的原因就是患者有单眼斜视、屈光参差、高度屈光不正和形觉剥夺，一旦患者出现弱视，最典型的症状就是视力低于正常，有的患者在看东西时常常出现歪头、眯眼的习惯。临床上对于弱视的治疗，主要是针对患者的病因治疗，消除所有导致弱视的因素，包括光学矫正、采取手术治疗等等，同时结合患者的病情采取遮盖疗法、光学药物疗法等，如果患者及早诊断弱视及早治疗，在临床上是完全有可能治愈的。
宋晗│黑龙江省医院
2023/01/03收听(53702)
o型腿即O型腿，在很多青少年或者是老年都非常常见，原因具体如下：1、青少年：青少... 孙旭│北京积水潭医院 2023/11/09播放(37331)
o型腿即O型腿，在很多青少年或者是老年都非常常见，原因具体如下：
1、青少年：青少...
孙旭│北京积水潭医院
2023/11/09播放(37331)
导致O型腿畸形的原因相对较多，其中最常见的原因就是在婴幼儿时期，由于维生素D缺乏或钙质摄入异常形成的O型腿畸形，一旦形成，会随着生长发育逐渐加重。导致O型腿畸形的原因还由于随着年龄增长，钙质的不断丢失以及骨性关节炎的形成最终导致。当钙质逐渐丢失的时候，就会使O型腿畸形进一步的加重。导致O型腿畸形，还有可能是由于胫骨平台内侧骨折等损伤引发的。患者需要及时去医院骨科就医。
杨广禄│佳木斯大学附属口腔医院
2023/05/25收听(87034)
"交感型颈椎病一般和颈椎病的骨质增生刺激交感神经、交感神经节，同时和颈椎病造成缺血、颈椎病本身的肌肉酸痛、颈椎曲度变直和反弓刺激神经等有关系，这种疼痛刺激、压迫刺激和化学物质刺激，都会引起交感神经的兴奋、抑制等表现，从而产生交感型颈椎病。这种情况可以表现在头疼、头晕、口周麻木、眼睛干涩、胸闷、心慌，甚至有腹痛，各种表现比较复杂。一般可以保守治疗，固定颈椎，应用活血化瘀、营养神经的药物，去正规的医院进行一些理疗和康复训练，都有助于治疗这种交感神经型颈椎病。"
李云恺│济南市第四人民医院
2023/12/11收听(66314)
肺癌的原因多种多样，目前病因机理还不是特别明确。除了鼻咽癌及宫颈癌明确是病毒导致以外，其它各种... 易向军│江西省胸科医院 2023/02/15播放(70086)
肺癌的原因多种多样，目前病因机理还不是特别明确。除了鼻咽癌及宫颈癌明确是病毒导致以外，其它各种...
易向军│江西省胸科医院
2023/02/15播放(70086)
导致O型腿的原因如下：1、股骨远端畸形：通常是由于患者幼时缺钙，或者曾经出现股骨... 杨春喜│上海交通大学医学院附属仁济医院 2023/05/16播放(53530)
导致O型腿的原因如下：
1、股骨远端畸形：通常是由于患者幼时缺钙，或者曾经出现股骨...
杨春喜│上海交通大学医学院附属仁济医院
2023/05/16播放(53530)
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