广东医科大学顺德妇女儿童医院
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唐氏疾病不能预防，只能是早期筛查。如果整个孕期做筛查没有唐氏，可以顺利出生，如果整个孕期筛查提示有唐氏儿风险，需要做该方面的诊断。唐氏筛查的指标主要包括21-三体综合征（先天愚型）18-三体综合征、脊柱方面的筛查。目前唐氏筛查一般为B超检查、无创基因检查。唐氏筛查的金标准为羊水检查、绒毛膜促性腺激素检查，还需要进行其它血液指标检查。
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唐氏综合征也称为21-三体综合征，是相对常见的胎儿染色体异常。如果孕期没有发现分娩出来会造成新生儿明显智力障碍和明显的运动障碍，对家庭和社会都是巨大负担。唐氏综合征无法预防，是胎儿自身发育的结果，与父母双方没有直接关系，医生需要做到的是及早发现、及早处理。一般要在孕11-13周做B超测量NT值，孕中期行生化唐筛和胎儿无创DNA检测，作为唐氏综合征以及其他胎儿染色体异常的筛查手段。如果筛查高危要行羊水穿刺检查确诊，如果确诊为胎儿染色体异常要行孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。
赵晓东│北京医院
2020/04/05收听(30226)
"唐氏综合征的发生，80%是夫妻精子和卵子受孕的时候发生突变所引起的，这种突变可能受到各种方面的因素所影响。在预防方面，第一点，年龄是很大的关系，尽量不要高龄，特别孕妇的年龄不要太大，年龄越大，发生唐氏综合征的机会越大。第二个方面是在妊娠期间保持良好的身体状况。在夫妻身体状况良好的情况下也可以避免畸形的发生。再一个是物质的补充，比如叶酸的补充，虽说也有争论，但有学者提出叶酸缺乏，唐氏综合征就可能会增高，叶酸增高，可能引起别的方面的畸形、神经血管的缺陷等等。所以在妊早期或者妊娠准备反应之前早早补叶酸可能是有益的。"
梁雄│珠海市人民医院
2018/04/08收听(97796)
唐氏综合征指的是染色体异常，通常是21-三体也就是21号染色体有3条染色体，造成遗传物质的重复... 魏玉梅│北京大学第一医院 2023/09/06播放(49062)
唐氏综合征指的是染色体异常，通常是21-三体也就是21号染色体有3条染色体，造成遗传物质的重复...
魏玉梅│北京大学第一医院
2023/09/06播放(49062)
"唐氏综合征又称之为21三体综合征，先天愚型。它是由于人体在发育的过程当中，21号染色体发育异常导致的一种先天性的染色体异常疾病。它的主要临床症状可以表现为具有特殊的面容，这样的孩子一般眼裂比较小、眼距比较宽、眼睛上斜，同时鼻梁低平，舌常伸出口外，同时小脑比较畸形。还可以伴有其他系统的发育异常，比如先天性心脏病、胃肠道或者眼部等多器官发育的畸形，同时孩子还可以伴有智力低下、生长发育迟缓。由于它是先天发育异常，并不能够根治，所以唐氏综合征的治疗主要是对症治疗。"
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/10/26收听(21446)
"唐氏儿是由于先天性遗传基因方面的问题，有可能父亲或者母亲有遗传基因，导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中，也有可能是受精卵形成之后，会由于受到心情、气候、环境、辐射、农药残留、口服药物的影响导致基因突变，引起宝宝有不正常的表现。这种情况多数会影响胎儿的智力方面，出现有唐氏综合征的现象，主要是宝宝在出生之后出现有智力障碍，有明显的临床表面症状，表现出两眼的眼距比较近，这属于是先天性唐氏综合征的面容。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/19收听(44926)
"唐氏儿又称二十一三体综合征，是人类最早认识、最为常见的染色体畸变，宝宝在出生的时候有明显的特殊面容，表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌，流涎比较多，头小而圆，前囟大，而且闭合延迟，颈短而宽。另外，唐氏儿表现为智能落后，最严重的临床表现是智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。另外，唐氏儿宝宝还表现有生长发育迟缓，宝宝的身长和体重比正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄。另外还可伴有脐疝、手指短粗，尤其是小指更短，中间指骨短、宽且向内弯曲。另外，大部分的唐氏儿有先天性心脏病的可能。"
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/10/08收听(15876)
"唐氏儿是指患有唐氏综合症的胎儿或新生儿，唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体畸形。正常情况下人体体细胞以内只有两条21号染色体，如果由于各种原因出现一条多余的21号染色体，就称为21三体综合征，民间俗称唐氏综合征。患有唐氏综合征的胎儿或新生儿统称为唐氏儿，在孕期应该重点筛查胎儿患有唐氏综合征的概率，也就是唐氏儿的发生概率。尽量降低唐氏儿的出生概率，因为唐氏儿在出生以后，体格发育存在障碍、智力低下，会造成社会负担，以及家庭负担加重。因此唐氏儿是严重的染色体畸形，在孕期需要重点检查。"
张露│山东省立医院
2020/03/24收听(42714)
"唐氏儿也就是21三体综合征，也叫唐氏综合征，还有另外一个名字就是先天愚型。唐氏儿是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。它是因为生殖细胞在形成期或者是合子期，细胞里面多了一条21号染色体，所以叫做21三体综合征。不论国家、种族和性别是不是一样，唐氏儿的面部特征都是非常相似的，有智力发育不全、生长迟缓。另外，因为染色体异常涉及许多的基因，临床表现为多器官、多系统的异常。唐氏儿发生率在700-900个里面就会有1个，相当于每20分钟就有1个唐氏儿降生，所以唐氏儿是非常多见的。特别是见于高危产妇，比如年龄大于35岁，或者妈妈有些高危因素，都可能导致唐氏儿的出生。"
孔元梅│浙江大学医学院附属第一医院
2018/05/29收听(11046)
唐氏实际上就叫唐氏综合征或者叫先天愚型，是一种21-三体综合征，属于染色体畸变所导致的一种染色... 肖娟│北京协和医院 2023/08/08播放(30380)
唐氏实际上就叫唐氏综合征或者叫先天愚型，是一种21-三体综合征，属于染色体畸变所导致的一种染色...
肖娟│北京协和医院
2023/08/08播放(30380)
"唐氏儿也叫21三体综合征，又称为是先天愚型患儿，因其有智力的低下，舌头常伸出口外，本病是最常见的染色体病，发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓，智力低下，常张口伸舌，身材较矮，肌张力低，步态笨拙，头前后颈短，枕部平，成扁头，头发稀疏前囟闭合版，面部的额骨、鼻骨、颌骨发育不良，成平脸，鼻短小，鼻梁低，口腭小，硬颌短，舌头胖、舌周边可以见到有齿压痕，舌表面常见有深沟状的裂纹，舌乳头发育不良，有舌苔时会呈现地图舌，牙齿发育的不全，缺牙，耳朵小，上部耳廓折叠过度，耳垂小或者是缺如。手掌指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见有通贯掌纹。"
陈自佳│北京中医药大学东方医院
2017/06/20收听(67864)
"唐氏儿指的是唐氏综合征的患儿，它是临床较为常见的一种染色体异常的疾病。唐氏儿的表现是智力发育障碍、眼距增宽、额头较秃、鼻梁塌陷，这样的孩子可以存活较长时间，但是由于智力障碍、生活不能自理会造成家庭和社会的较大负担。我们可以在妊娠期进行相关的唐氏儿筛查，在妊娠12周要做B超测NT值，NT指的是胎儿颈后透明层的厚度，如果NT增厚提示有染色体异常的可能性。在妊娠16周，要常规进行唐氏综合征的筛查，也就是通过抽血进行血清学的检测，判断是否有唐氏综合征发生的风险，还可以在14周左右进行母体外周血的胎儿DNA检测。如果是孕妇是高龄的或者有染色体异常的高危因素，可以进行羊水穿刺染色体核型分析判断是否有唐氏儿的可能性。"
毛滢│北京医院
2019/08/19收听(83690)
预防心血管疾病的办法实际上是根据心血管疾病的不同种类而定，日常生活当中最常见的是冠状动脉粥样硬... 郝恩魁│山东第一医科大学第一附属医院 2023/10/19播放(88602)
预防心血管疾病的办法实际上是根据心血管疾病的不同种类而定，日常生活当中最常见的是冠状动脉粥样硬...
郝恩魁│山东第一医科大学第一附属医院
2023/10/19播放(88602)
脑瘫和唐氏儿不一样，唐氏儿又叫21三体综合症，属于染色体病变，它是基因先天性染色体所引起。而脑瘫多数是在出生前、出生时或出生后存在高危因素，如脑部缺氧或者胆红素等导致脑组织受损，从而使脑细胞和脑神经的发育受损，出现发育迟缓以及身体的异常姿势和原始反射的残存。脑瘫一般通过早期科学的康复治疗可以达到生活自理，并且有一半的孩子可能智力正常，而唐氏儿染色体病变并没有特殊的治疗方法，也只有通过早期康复来提高生活的能力。
郭红枝│长治市妇幼保健院
2020/02/27收听(55090)
NT高不一定就是唐氏儿，概率在60%-70％，但是唐氏儿绝大多数NT值高，要结合唐筛的结果判断。如果唐筛是高危需进一步确诊，做无创DNA或羊膜腔穿刺抽羊水，多听医生的建议和意见。孕期注意休息、定期产检。唐氏儿一般有自己的面相和解剖特征，对人体还有孕妇的家庭都有损害，是不能治愈的染色体疾病，所以一般孕期筛查唐氏儿存在高危因素一定要做羊水穿刺和无创DNA。不要盲目相信唐氏筛查的结果。NT高不一定都是唐氏儿，而唐氏儿大多NT比较高。
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/04/26收听(93060)
唐氏儿通常指唐氏综合征的孩子，眼睛有一些自己的特征。刚出生时，就能够看到眼裂比较小，眼睛比较小... 梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/04/19播放(25539)
唐氏儿通常指唐氏综合征的孩子，眼睛有一些自己的特征。刚出生时，就能够看到眼裂比较小，眼睛比较小...
梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/04/19播放(25539)
"唐氏综合征，又叫先天愚型，指胎儿染色体发育异常。主要是宝宝的21号染色体发育多1条，就造成了唐氏综合征。人类一般有23对染色体，每一对是2条，一共是46条染色体。唐氏综合征也就是在21号染色体出现3条，又叫唐氏21-三体综合征。21-三体综合征，主要表现是宝宝的智力低下，生活不能自理。所以如果在孕早期或者孕中期，经过唐氏筛查发现有异常，一般建议进行羊水穿刺。羊水穿刺是检测宝宝染色体异常的金标准，如果明确诊断宝宝是21-三体综合症，在28周之前是无生机儿，一般建议引产。"
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/06/30收听(48690)
唐氏儿的模样看起来不太美观，而且患儿的长相都相似。头比正常的小孩略小，两只眼睛之间的距离较宽，眼裂偏小，吊眼稍，眼球爱斜视，鼻子扁平，嘴巴是微微张开的，舌头常吐在外边，耳朵长的位置偏低，脖子有些粗，所有的唐氏儿都有这些特点，唐氏儿看起来模样都很像。唐氏儿还有很多特征，比如智力低下、身材矮小、染色体检查也会发现异常，仔细观察特征唐氏儿是很好区分的，很多准妈妈在孕期做B超时看到孩子的样貌不好看就会怀疑孩子是不是唐氏儿，其实这些担心都是多余的，孕早期的唐筛、后期羊水穿刺检查都会有效的查出唐氏儿。怀孕时一旦确诊为唐氏儿，医生会建议终止怀孕，并且在下一次怀孕的时候建议做多方面检查，尤其是双方染色体的检查。
李梅│哈尔滨市儿童医院
2020/03/09收听(48552)
"唐氏儿又叫先天性愚型儿，临床特征与正常人有明显差异，其特征为双眼皮比较厚，眼睛之间的距离会更宽，眼裂斜向外上、鼻梁塌平，舌头经常从嘴里伸出伴随着流口水现象，耳位也比较低，手掌有一部分是比较明显的通贯掌。唐氏儿都会有不同程度的智力低下，智力发育也比正常儿童慢，有部分孩子还会有先天性心脏病，个子长不高、学习说话和走路非常困难，四肢不协调、短小，头发蓬松而稀疏，脖子也略短，牙齿生长较慢、容易错位和不均匀。所以在孕妇怀孕的期间，一定要在规定的时间内做唐氏筛查，及时发现唐氏儿并及时终止妊娠，避免唐氏儿的出生，给家庭及社会带来负担。"
邹爱霞│济南市第二妇幼保健院
2020/07/28收听(15112)
唐氏儿又叫21-三体，又叫先天愚型，是由于父母双方，在精子和卵子的形成过程中，染色体发生异常，... 高珊│中日友好医院 2023/06/01播放(44996)
唐氏儿又叫21-三体，又叫先天愚型，是由于父母双方，在精子和卵子的形成过程中，染色体发生异常，...
高珊│中日友好医院
2023/06/01播放(44996)
唐氏就是唐氏综合征，唐氏综合征是一种染色体异常性疾病，又叫先天愚型或者21-三体综合征，是由21号染色体异常引起的一种疾病。患有唐氏综合症的患儿被称为唐氏儿，又叫唐氏宝宝。这样的宝宝出生以后，一般都具有特征性的表现，宝宝的颜面部发育明显异于正常宝宝，如两眼之间的距离增宽、鼻梁扁平、舌头短而肥大等。宝宝的手掌往往出现贯通掌，具有明显的智力低下，体格发育明显迟缓，常合并其他发育畸形，妊娠中期时筛查唐氏宝宝的检查叫唐氏筛查。
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/05/27收听(35882)
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