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"先天性免疫缺陷病属于遗传疾病,这种疾病多见于婴幼儿,患有这种疾病的宝宝,身体B细胞和T细胞先天性缺陷,可造成补体蛋白缺损,吞噬细胞缺损,以至于婴幼儿身体免疫力极其低下,经常的...
王晓静│济南市第四人民医院
2023/06/12 收听(15928)
先天性肌无力综合征是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传病,主要的发病机制是运动终板、神经肌肉接头信息传递障碍,一般主要表现为波动性的肌肉无力、易疲劳等,主要是需要应用基因检测的方法...
刘建丰│中山大学附属第八医院
2023/05/05 收听(92666)
"先天性脊髓栓系综合征是指在胚胎期同时出现脊髓发育异常,局部瘢痕粘连,终丝缩短,导致脊髓固定于病变部位不能适应脊柱的增长而上升,使脊髓马尾神经和终丝受到牵拉,从而导致腰背部疼痛...
刘建丰│中山大学附属第八医院
2023/06/09 收听(73790)
"先天性软骨病是由于发育时期间充质组织发育不良,胶原组织合成障碍导致的遗传性疾病。它主要是常染色体的显性遗传,或者是常染色体隐性遗传,其中从病因、基因、分型来说,分为四种类型。...
孙英飞│中日友好医院
2023/01/05 收听(97128)
先天性地中海贫血是一种血红蛋白病,是常染色体共显性遗传性疾病。先天性地中海贫血是由于α珠蛋白(和)或β珠蛋白链合成异常的遗传性疾病,它的临床表现多种多样,取决于珠蛋白合成...
徐文皓│上海市第六人民医院
2023/12/29 播放(35616)
"先天性唇腭裂是一种先天性疾病,由于胚胎发育障碍所导致的一种疾病,腭裂可能单独发生,也可能并发唇裂。单纯的腭裂女性多于男性,呈现多基因遗传,唇腭裂的患者治疗不当会出现听力的障碍...
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/08/07 收听(98808)
"先天性的近视,通常是指由于先天遗传性因素导致的近视,这种情况发病的年龄非常早,在三岁以前就可以表现出眼睛的近视状态。引起这种情况的原因,通常是由于父母或者直系亲属存在高度近视...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2023/01/17 收听(69528)
脑瘫不一定是傻子,但是脑瘫可能会影响患者的智力,可以影响患者的记忆力,也可以引起痴呆。有些脑瘫的患者单纯表现为躯体症状和体征,可以出现四肢瘫,也可能会出现双下肢瘫痪,有些患者也...
袁俊丽│邯郸市第一医院
2023/12/21 收听(99582)
小儿先天性阴茎发育不良,其实大部分家长观察到的是阴茎过小。阴茎过小主要有以下几种情况:
1、发育过程中,包皮过多覆盖在阴茎上,同时由于小孩比较胖,包皮被前移,龟头...
袁亦铭│北京大学第一医院
2023/10/27 播放(81134)
先天性甲低,主要是由于先天原因,导致甲状腺激素的合成、分泌或者作用缺陷,出现一些临床综合征。一般来讲先天性甲低,它的病因比较多,主要分为中枢性,还有外周性: ...
唐家彦│中山市博爱医院
2023/11/08 播放(59550)
先天性心脏缺损应该是一种非常常见的先天性心脏病,在临床上比较多见的是房间隔缺损和室间隔缺损。在心脏中有两个重要的结构,室间隔即位于两个心室之间的间隔,两个之间的一堵墙,以...
叶赞凯│首都医科大学附属北京儿童医院
2023/07/10 播放(37091)
"先天性愚型又称21三体综合征和唐氏综合征,是在人体被首先描述的染色体畸变,也是最常见的常染色体遗传疾病。病因是第21号染色体呈三体,是性生殖细胞的减数分裂时发生紊乱造成的,出...
邵自强│中日友好医院
2023/10/08 收听(55684)
先天性甲状腺低下是由于甲状腺激素合成不足,或其受体缺陷所造成的一种疾病。患儿的主要临床特征就是智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。由于先天性甲低发病率比较高,在生命早期对神经...
宋兵│大庆龙南医院
2023/02/01 收听(64532)
"先天性甲低又称为甲状腺功能减低症,主要是患儿由于甲状腺先天性缺陷,或者因为母亲在孕期饮食中缺碘所导致,前者属于散发性甲状腺功能减低症,后者属于地方性甲状腺功能减低症,主要临床...
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2023/06/18 收听(82114)
因为很难清楚表达自己的意思,甚至无法自理生活琐事,所以很多人认为自闭症就是傻子,但其实自闭症不是傻子,自闭症和傻子有着本质的区别。傻子泛指不聪明、智力低下(智商低于70)的人,...
常卫利│郑州大学第一附属医院
2023/01/10 阅读(1994)
"先天性甲状腺功能减低是各种不同的疾病,累及下丘脑-垂体-甲状腺轴的功能,导致甲状腺素缺乏,常见的病因有以下几种:一、甲状腺发育异常:比如甲状腺缺如、发育不良、单叶甲状腺等。二...
杨爽│河源市人民医院
2023/05/27 收听(88100)
先天性甲状腺功能低下,即原发性甲状腺功能减退症,因为它起病于胎儿和新生儿,这种先天性的甲状腺功能减退又叫做克汀病或者呆小病。呆小病这个词提示该病的病人主要是智力发育异常,...
胡玲│山西省人民医院
2023/03/21 播放(52280)
"先天性的眼底黄斑病变通常见于新生儿或者儿童,一旦确诊为这种疾病,就意味着视力非常的差,而且目前对于这种疾病是没有任何有效治疗方法的。因为这种情况通常是由于先天性发育不良导致的...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2023/06/18 收听(90250)