先天愚型又称为21-三体综合征，是染色体异常，而造成的障碍，主要表现为身体发育的异常和智力的异常。智力发育异常比较明显，会出现6个月还不能够坐，9-12月都不能达到正常小孩的水平。
同时还有比较特殊的脸貌特征，表现为眼裂宽、眼睛小，会有塌鼻症状，耳朵比较小以及眼睛周围会出现皮赘，可以看到通贯手的表现。除了这些表现，还有内脏器官的异常，主要有先天性心脏病和消化系统的畸形症状，这种情况会出现心脏的功能异常和消化系统的功能障碍。
通常情况下需要通过明确诊断，给予相应的对症治疗，可以改善大脑功能。通过锻炼以后，可以改善一部分的功能。对比较清醒的不伴有身体的畸形的，包括心脏、消化系统畸形的，只是表现为智力落后，可以通过康复的训练，达到日常生活自理。
先天愚型主要是染色体异常导致，所以要做好婚前检查，如果发现有21-三体染色体的异常，可以早期给予流产，避免产生先天愚型的患儿。
