先天愚型又叫做小儿唐氏综合征，是由于体内21号染色体异常而导致的染色体病，母亲高龄、遗传、致畸物质是这种病的主要诱因。临床的主要体征有智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、肌张力低下，皮肤呈大理石样色泽，并可伴有多发畸形。
这种病目前尚无有效的治疗方法，可以在孕前和孕期检查来预防这种病的发生。孕母年龄越大，患病风险则越高，当年龄大于35岁时，发病率明显上升。大多数患儿可通过耐心教育训练，能够生活基本自理，一般存活时间较短。如果能存活至成人期，常常在在30岁之后就会出现老年痴呆症的症状，为了避免这种情况的发生，一定要做好产前检查预防。