18三体是什么意思

2023-10-14 17:15

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人类正常的染色体共有46条,每1条染色体都是双倍体共有23对,1-22号染色体为常染色体,还有1对是性染色体。18三体是指人体的第18号染色体多1条,共有3条,称为18三体综合征,又称为爱德华氏综合征。
18三体综合征的异常临床表现主要是发育迟缓、智力障碍、小头颅、唇腭裂、上睑下垂;骨胳、泌尿生殖系统的畸形;心脏的严重畸形;还表现为皮肤的皱褶、皮嵴以及毛发异常;内皮层的异常如梅克尔憩室、肺以及肾脏的畸形。
18三体综合征的患儿畸形严重,生活能力低下,可以通过无创产前DNA筛查,或者羊水穿刺进行产前诊断。

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