18三体综合征是什么病

2023-06-06 13:53

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18三体综合征是一种染色体疾病,是由于减数分裂时,染色体不分离所导致的。它的表现包括枕部后突、小头畸形、前囟宽、眼裂短、唇裂或伴有腭裂、颈部皮肤过剩、气道食管瘘、双尿道,男性可见尿道下裂、隐睾;女性可见阴蒂大。患儿的智力比较低,肌张力偏高,有脑积水、脑脊膜膨出的情况。小手指在无名指上,小指和所有手指仅有一条横纹,拇指发育不良或者缺如,有的伴有通贯掌。它是一种严重的染色体疾病,常伴有严重的脏器畸形。

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