18三体综合征是一种染色体异常的情况，患有该疾病的孩子存在多余的一条18染色体，常见的症状有智力低下、发育缺陷等。
患有18三体综合征的孩子寿命都非常短，少数能活到一周岁，大多数在出生后的两个月就会死亡，染色体在正常情况下都是成对出现的，18三体综合征的患者会多出一条染色体，患有该疾病的死亡率较高，存活的胎儿也有严重的智力障碍。在怀孕期间进行常规检查或者B超检查都无法诊断出该疾病，需要进行唐氏筛查，如果出现异常需要做羊水穿刺进行产前诊断，从而达到降低出生缺陷，提高出生人口素质的目的。
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"18三体综合征是指胎儿的第18号染色体有3条。正常人有23对染色体，46条，第18号染色体有2条。如果出现3条称为18三体，是仅次于21三体的第二种常见的染色体异常，这种染色...
赵晓东│北京医院
2023/11/02 收听(34932)
"18三体综合征是一种疾病，也就是爱德华氏综合征。18三体综合征的发生原因与18号染色体异常有关，是由于各种原因导致宝宝的18号染色体发生病变，而引起的一种先天性疾病。宝宝主要...
朱海燕│济南市中西医结合医院
2023/03/13 收听(61354)
18三体综合征，又叫爱德华氏综合征，主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)，接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)...
张云朝│聊城市第二人民医院
2023/12/14 收听(24646)
"18三体综合征是指胎儿18三体综合征，顾名思义是18号染色体多了一条，是三条，正常人包括胎儿都是二倍体都是两条。18三体综合征是指18三体的胎儿的一些特点，比如大部分会有心脏...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2023/09/05 收听(67256)
"18三体综合征是人体内染色体中多了一条染色体，其发病率仅次于21三体综合征，是临床中常见的非整倍体常染色体数目异常的遗传学疾病。主要表现是病人多器官或者多系统的器官畸形，如患...
张明河│延边大学医学院附属医院
2023/04/03 收听(90280)
怀孕期间如果做唐氏筛查，发现18三体综合征高风险，说明胎儿有先天性遗传基因方面的问题。唐氏筛查准确几率只能达65%，出现与先天性遗传基因方面的问题，准确几率能达99%。如果做无...
王建英│宿迁市人民医院
2023/11/04 收听(73828)
"18三体综合征是一种染色体疾病，是由于减数分裂时，染色体不分离所导致的。它的表现包括枕部后突、小头畸形、前囟宽、眼裂短、唇裂或伴有腭裂、颈部皮肤过剩、气道食管瘘、双尿道，男性...
张云朝│聊城市第二人民医院
2023/06/06 收听(148)
人类正常的染色体共有46条，每1条染色体都是双倍体共有23对，1-22号染色体为常染色体，还有1对是性染色体。18三体是指人体的第18号染色体多1条，共有3条，称为18三体综合...
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/10/14 收听(59122)
"如果做唐氏筛查，确定有18三体综合征临界风险。这种情况考虑可能胎儿患有先天性遗传基因方面的问题。出现这种情况的时候，还有必要进一步做无创DNA的检测，为了达到优生优育，应该进...
王建英│宿迁市人民医院
2023/10/15 收听(43220)
18三体是指胎儿体内存在三条18号染色体，是引起胎儿智力发育障碍和身体发育障碍的一种严重先天性遗传性疾病。孕期筛查18三体综合征，主要是通过唐氏筛查。唐氏筛查通过检查孕妇外周血...
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/06/13 收听(22060)
"如果做唐氏筛查，提示十八三体综合征高风险，这种情况有可能宝宝在出生之后是唐氏儿，会有智力方面的障碍。出现这种情况，有必要再进一步的检查，做无创DNA确定胎儿的具体情况。无创D...
王建英│宿迁市人民医院
2023/03/15 收听(35382)
"18三体综合征在出生时就可以表现为异常。出生时低体重，反应弱，吸吮差，生长发育迟缓；严重的有智力缺陷。特殊面容包括眼球小，眼距宽，内眦赘皮，小口，腭弓窄，耳位低，小颌。手足畸...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2023/12/15 收听(75718)
"做唐氏筛查检查18三体综合征高风险不要过于紧张，检查只能大概判断在胎儿出生之后有畸形率或者智力障碍的几率，检查结果不是非常的确定，需要再做羊水穿刺或者无创DNA检测才可以准确...
王建英│宿迁市人民医院
2023/06/14 收听(66596)
"如果做唐氏筛查，18三体综合征临界风险，考虑胎儿有遗传基因方面的问题，也有可能没有问题，属于临界风险，并不是高风险，不用过于紧张。出现这种情况，建议做无创DNA的检测，因为唐...
王建英│宿迁市人民医院
2023/03/05 收听(42690)
"做唐氏筛查如果检查到18三体综合征数值偏高，这种宝宝在出生之后，属于唐氏儿，会有智力障碍，需要做进一步的检查，确定宝宝没有问题，才可以让其顺利的出生。如果在做无创DNA或者羊...
王建英│宿迁市人民医院
2023/04/04 收听(80832)
"18三体综合征是卵细胞在减数分裂过程中，18号染色体不分离所导致的，发病率仅次于21三体综合征。这个病的发病与年龄关系密切，高龄孕妇胎儿的患病风险明显增加，临床表现主要是多发...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/05/17 收听(12040)
"18三体综合征更严重，表现为胎动无力、羊水过多、胎盘小，且宫内发育迟缓，1\/3早产，1\/3过期产，出生时低体重、反应弱、吸吮差、生长发育迟缓，有严重的智力缺陷。有特殊的容...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/09/05 收听(52666)
"做唐氏筛查时，18三体综合征的截断值为1:360，如果计算的风险值介于1:361至1:1000之间，属于临界风险。临界风险本质上仍然为低风险，但是由于临界风险距离截断值比较近...
张露│山东省立医院
2023/10/28 收听(49554)
"18三体综合征称爱德华兹综合症，是一种比较常见的染色体畸形。正常情况下，人体每一个体细胞只有两条18号染色体，如果出现多余的一条18号染色体，就成为18三体综合征。18三体综...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/09/09 收听(36404)
"18三体又称18三体综合征，是指体细胞以内存在三条18号染色体，是一种严重的染色体畸形，也是孕期重要的筛查目标。在孕期筛查18三体的参考值，主要看具体的检测方法，第一、如果通...
张露│山东省立医院
2023/11/05 收听(29850)
