18三体综合征多久能看出畸形

2023-12-15 11:03

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18三体综合征在出生时就可以表现为异常。出生时低体重,反应弱,吸吮差,生长发育迟缓;严重的有智力缺陷。特殊面容包括眼球小,眼距宽,内眦赘皮,小口,腭弓窄,耳位低,小颌。手足畸形包括握拳,第二指压于第三指上,第五指压于第四指上,摇椅样畸形足,指甲发育不良。伴发畸形,先天性心脏病,包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等;男性隐睾、腹股沟疝、肺、肝、肾等多发畸形。由于病儿畸形严重,大多生后不久死亡,个别可以存活到儿童期,嵌合型存活期比较长。

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