18三体综合征的症状表现

2023-05-17 22:19

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18三体综合征是卵细胞在减数分裂过程中,18号染色体不分离所导致的,发病率仅次于21三体综合征。这个病的发病与年龄关系密切,高龄孕妇胎儿的患病风险明显增加,临床表现主要是多发畸形、重度智力低下。在生长发育障碍方面,多为小于胎龄儿,喂养困难、反应低下,骨骼、肌肉发育不良。
多发畸形表现在多方面,颅面部出现小头畸形、小眼畸形、眼距宽,有内眦赘皮、角膜混浊。胸部表现为颈短、胸骨短、乳头小且发育不良。另外,80%-95%病例有先天性心脏病,四肢有特殊的握拳姿势。手指屈曲、拇指、中指及食指紧收,食指压在中指上,小指压在无名指上,手指不易伸直。另外,皮肤多毳毛、皱褶多、有血管瘤。18三体综合征表现为明显的智力落后,临床表现多种多样,需要进行染色体核型分析。本病没有特殊的治疗,患者最多存活几个月,存活一年以上者不到10%。所以要做好孕期保健,早期发现异常,防止18三体综合征的宝宝出生。

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