镰状细胞贫血又称为镰状细胞病，是一种纯合性异常血红蛋白S遗传病。
主要病因是由于合成血红蛋白的珠蛋白链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代后产生了血红蛋白S，血红蛋白S形成血红蛋白四聚体，这种聚合体呈长绳状纤维，使得红细胞扭曲成新月形或镰刀形，并导致红细胞变形能力显著下降。
另外，这种四聚体在脱氧时几乎不溶解，所以会造成血管阻塞，镰状细胞贫血是一种基因突变导致的珠蛋白链合成异常的遗传性疾病。
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镰刀型细胞贫血症属于一种遗传性贫血，为早期发现的遗传性贫血，属于损害较大的一种遗传性贫血。主要由于β珠蛋白合成出现障碍造成珠蛋白堆积，引起红细胞形成镰刀样形态改变。发生形...
冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/01/10 播放（61552）
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镰刀细胞型贫血症是常染色体的遗传性疾病，主要是血红蛋白的β-肽链第6位氨基酸的谷氨酸被缬氨酸替代，出现血红蛋白的形状改变，类似于镰刀形的改变，出现各种程度的贫血。早期，即...
吴春波│北京大学人民医院
2023/05/30 播放（63558）
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镰状细胞贫血症是一种血红蛋白病，红细胞像镰刀状而导致临床贫血发生，红细胞镰变试验是诊断的重要手段。许多患者在大部分时间内健康状况良好，但是可周期性地被危象打断，包括再障危...
徐文皓│上海市第六人民医院
2023/12/26 播放（41513）
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镰刀型细胞贫血症是一种分子病或者基因病，是有一种突变的血红蛋白，在β-珠蛋白链的第6个氨基酸处的密码只是一个胸腺嘧啶，代替了一个腺嘌呤，导致谷氨酸被缬氨酸替代，血红蛋白形...
徐文皓│上海市第六人民医院
2024/04/28 播放（34697）
"镰状细胞贫血属于遗传性溶血性疾病，是血红蛋白病的一种，主要是由于珠蛋白肽链分子结构异常导致的，由于珠蛋白肽链分子结构异常，使红细胞扭曲呈镰状细胞，细胞变形性比较差，在微循环内...
王艳军│聊城市第二人民医院
2023/07/15 收听(92104)
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镰刀型细胞贫血目前造血干细胞移植可以彻底治愈疾病，也可以基因治疗，把基因通过一定的转染方式，转染到造血干细胞产生正常的造血，才有可能会治愈。目前主要还是造血干细胞移植，另...
王华│滨州医学院烟台附属医院
2023/10/25 播放（67306）
01:42
镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，通过规范治疗可缓解患者的临床症状和体征。此类疾病是以红细胞形态失去正常的双凹圆盘状，变成镰刀状而得名，临床表现为贫血、黄疸、...
刘辉│浙江大学医学院附属第二医院
2023/05/10 播放（75558）
"镰刀型细胞贫血症的根本原因，是由于血红蛋白基因中的一对碱基发生了替换，结果使转录的信使RNA不同，第六位的谷氨酸被缬氨酸所替代，结果就成为了溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞...
刘加强│日照市人民医院
2023/01/27 收听(19222)
"镰刀形细胞贫血症是由于血红蛋白分子结构异常引起的溶血性贫血，又称为血红蛋白S病，主要见于黑人患者。血红蛋白S在缺氧情况下，分子间相互作用，成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细...
刘加强│日照市人民医院
2023/08/27 收听(46626)
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镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，属于一种慢性的溶血性贫血。遗传病应该是常染色体的显性遗传，所以一般更有明确的家族史去推断、去诊断。治疗建议是做异基因造血干细胞移植，有可能能...
欧晋平│北京大学第一医院
2023/12/12 播放（85948）
"镰刀型贫血症是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞β-珠蛋白材料合成障碍，就是第六位谷氨酸被缬氨酸所替代，形成异常的血红蛋白S，所以镰刀型贫血症也称为血红蛋白S病，血红...
刘加强│日照市人民医院
2023/02/28 收听(64418)
"镰刀型贫血症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致红细胞珠蛋白肽链第六位谷氨酸被缬氨酸所替代，最终出现异常的血红蛋白，也称为血红蛋白S病，由于血红蛋白S使红细胞扭曲变形，形状呈现...
刘加强│日照市人民医院
2023/12/02 收听(77702)
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镰刀型贫血是常染色体的显性遗传疾病，主要是血红蛋白的β-肽链第6位氨基酸谷氨酸，被缬氨酸替代。血红蛋白在代谢的过程中，出现形状的改变，类似于镰刀形，与遗传有明显的相关性，...
吴春波│北京大学人民医院
2023/09/16 播放（58648）
"镰刀型贫血症也称为血红蛋白S病，是由于β链上第六位正常的谷氨酸被缬氨酸代替所引起，这种情况会引起红细胞形状发生扭曲，呈现镰刀状，所以称为镰刀形贫血症。镰刀型贫血症是一种遗传性...
刘加强│日照市人民医院
2023/05/20 收听(45868)
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镰刀型红细胞贫血是常染色体显性遗传血红蛋白病，主要由于基因缺陷导致，珠蛋白的β–肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，会形成异常血红蛋白，容易出现血红蛋白形状改变，出现溶血导致...
吴春波│北京大学人民医院
2023/01/15 播放（51864）
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镰刀细胞贫血，又称血红蛋白病，是遗传因素导致血红蛋白β链上第6位的因子。正常应该是谷氨酸，但是被缬氨酸替代，出现相应的溶血性贫血。 如果父母都是，即纯合子；如...
吴春波│北京大学人民医院
2023/04/23 播放（38820）
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镰状细胞贫血症是一种常染色体、隐性遗传病，由于血红蛋白β珠蛋白基因第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，导致红细胞异常，形态呈现镰刀状，容易黏附在血管壁内，增加机械脆性，导致溶血性...
徐文皓│上海市第六人民医院
2024/01/04 播放（31577）
"贫血是指外周血的血红蛋白浓度，或者红细胞计数低于正常值。正常男性外周血的血红蛋白浓度是120g\/L以上，女性是110g\/L以上，如果血红蛋白浓度低于这个数值叫做贫血。贫血...
程玮│北京医院
2023/06/01 收听(88534)
"尿液中的管型细胞可分为透明管型细胞、红细胞型管型细胞、白细胞型管型细胞、蜡样管型细胞等。正常情况下，人体尿液中可存在少量的透明管型细胞，但是当尿液中出现其它种类的管型细胞时，...
牛颜良│哈尔滨市第一医院
2023/07/11 收听(19254)
"地中海贫血也叫海洋性贫血，由于这种贫血的病人在地中海沿岸国家多见，故得名，在我国以广西、广东等南方地区多见。地中海贫血是一种遗传性的疾病，由于遗传基因的改变，导致血红蛋白珠蛋...
刘加强│日照市人民医院
2023/04/13 收听(89120)
