镰刀型红细胞贫血是常染色体显性遗传血红蛋白病，主要由于基因缺陷导致，珠蛋白的β–肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，会形成异常血红蛋白，容易出现血红蛋白形状改变，出现溶血导致各种原因、各种程度的贫血。有可能是轻度贫血，也可能是重度贫血，分为杂合子及纯合子等类型。
纯合子是指父母双方都患有镰刀型细胞性贫血，杂合子指父母有单方患有镰刀型的细胞性贫血，杂合子症状较轻，纯合子症状较重，主要见于黑人，所以家族有病史时一定要注意，应该早发现、早检查，因为纯合子的发病率有可能达到1/4，所以一定要早期发现。另外如果患有镰刀型红细胞贫血一定要早期干预治疗，根据贫血不同的严重程度，根据患者的不同情况，因为贫血同时可能出现其他问题，比如肝脾肿大、黄疸，所以一定要早期干预治疗，听从医生建议选择综合性治疗方式才是正确选择。
