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"镰刀型贫血症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致红细胞珠蛋白肽链第六位谷氨酸被缬氨酸所替代，最终出现异常的血红蛋白，也称为血红蛋白S病，由于血红蛋白S使红细胞扭曲变形，形状呈现...
刘加强│日照市人民医院
2023/12/02 收听(77702)
"镰刀型贫血症是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞β-珠蛋白材料合成障碍，就是第六位谷氨酸被缬氨酸所替代，形成异常的血红蛋白S，所以镰刀型贫血症也称为血红蛋白S病，血红...
刘加强│日照市人民医院
2023/02/28 收听(64418)
01:11
镰刀型细胞贫血症属于一种遗传性贫血，为早期发现的遗传性贫血，属于损害较大的一种遗传性贫血。主要由于β珠蛋白合成出现障碍造成珠蛋白堆积，引起红细胞形成镰刀样形态改变。发生形...
冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/01/10 播放（61552）
02:14
镰刀型贫血是常染色体的显性遗传疾病，主要是血红蛋白的β-肽链第6位氨基酸谷氨酸，被缬氨酸替代。血红蛋白在代谢的过程中，出现形状的改变，类似于镰刀形，与遗传有明显的相关性，...
吴春波│北京大学人民医院
2023/09/16 播放（58648）
01:52
镰刀型细胞贫血目前造血干细胞移植可以彻底治愈疾病，也可以基因治疗，把基因通过一定的转染方式，转染到造血干细胞产生正常的造血，才有可能会治愈。目前主要还是造血干细胞移植，另...
王华│滨州医学院烟台附属医院
2023/10/25 播放（67306）
"镰状细胞贫血属于遗传性溶血性疾病，是血红蛋白病的一种，主要是由于珠蛋白肽链分子结构异常导致的，由于珠蛋白肽链分子结构异常，使红细胞扭曲呈镰状细胞，细胞变形性比较差，在微循环内...
王艳军│聊城市第二人民医院
2023/07/15 收听(92104)
01:28
镰刀型细胞贫血症是一种分子病或者基因病，是有一种突变的血红蛋白，在β-珠蛋白链的第6个氨基酸处的密码只是一个胸腺嘧啶，代替了一个腺嘌呤，导致谷氨酸被缬氨酸替代，血红蛋白形...
徐文皓│上海市第六人民医院
2024/04/28 播放（34697）
01:44
镰刀细胞型贫血症是常染色体的遗传性疾病，主要是血红蛋白的β-肽链第6位氨基酸的谷氨酸被缬氨酸替代，出现血红蛋白的形状改变，类似于镰刀形的改变，出现各种程度的贫血。早期，即...
吴春波│北京大学人民医院
2023/05/30 播放（63558）
01:22
镰状细胞贫血症是一种血红蛋白病，红细胞像镰刀状而导致临床贫血发生，红细胞镰变试验是诊断的重要手段。许多患者在大部分时间内健康状况良好，但是可周期性地被危象打断，包括再障危...
徐文皓│上海市第六人民医院
2023/12/26 播放（41513）
"镰刀型细胞贫血症的根本原因，是由于血红蛋白基因中的一对碱基发生了替换，结果使转录的信使RNA不同，第六位的谷氨酸被缬氨酸所替代，结果就成为了溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞...
刘加强│日照市人民医院
2023/01/27 收听(19222)
01:42
镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，通过规范治疗可缓解患者的临床症状和体征。此类疾病是以红细胞形态失去正常的双凹圆盘状，变成镰刀状而得名，临床表现为贫血、黄疸、...
刘辉│浙江大学医学院附属第二医院
2023/05/10 播放（75558）
"镰刀形细胞贫血症是由于血红蛋白分子结构异常引起的溶血性贫血，又称为血红蛋白S病，主要见于黑人患者。血红蛋白S在缺氧情况下，分子间相互作用，成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细...
刘加强│日照市人民医院
2023/08/27 收听(46626)
镰状细胞贫血又称为镰状细胞病，是一种纯合性异常血红蛋白S遗传病。主要病因是由于合成血红蛋白的珠蛋白链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代后产生了血红蛋白S，血红蛋白S形成血红蛋白四聚体，...
惠吴函│首都医科大学宣武医院
2023/08/12 收听(93650)
02:03
镰刀型红细胞贫血是常染色体显性遗传血红蛋白病，主要由于基因缺陷导致，珠蛋白的β–肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，会形成异常血红蛋白，容易出现血红蛋白形状改变，出现溶血导致...
吴春波│北京大学人民医院
2023/01/15 播放（51864）
01:58
镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，属于一种慢性的溶血性贫血。遗传病应该是常染色体的显性遗传，所以一般更有明确的家族史去推断、去诊断。治疗建议是做异基因造血干细胞移植，有可能能...
欧晋平│北京大学第一医院
2023/12/12 播放（85948）
01:53
镰刀细胞贫血，又称血红蛋白病，是遗传因素导致血红蛋白β链上第6位的因子。正常应该是谷氨酸，但是被缬氨酸替代，出现相应的溶血性贫血。 如果父母都是，即纯合子；如...
吴春波│北京大学人民医院
2023/04/23 播放（38820）
"贫血是指外周血的血红蛋白浓度，或者红细胞计数低于正常值。正常男性外周血的血红蛋白浓度是120g\/L以上，女性是110g\/L以上，如果血红蛋白浓度低于这个数值叫做贫血。贫血...
程玮│北京医院
2023/06/01 收听(88534)
"白化病是一种单基因的遗传病，是常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中，常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的两条染色体，都有白化病的突变基因，就会表现出白化病的症状。如果只是携带了...
魏珊珊│黑龙江省疾病预防控制中心预防保健院门诊部
2023/11/13 收听(22078)
"一般是X连锁隐性遗传，血友病是一种单基因疾病，也就是一个基因突变而导致的疾病，这个基因它的位置是在X染色体上，也就是性染色体上面，它是呈隐性遗传的，这种遗传方式主要表现在就是...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/04/05 收听(62936)
01:46
临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的，都属于常染色体隐性遗传，这种遗传方式的特点就是不分男女，常染色体是男性女性都有的...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/11/09 播放（77120）
