上海市第六人民医院
输血科
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镰状细胞贫血症是一种常染色体、隐性遗传病，由于血红蛋白β珠蛋白基因第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，导致红细胞异常，形态呈现镰刀状，容易黏附在血管壁内，增加机械脆性，导致溶血性贫血。临床表现除了贫血外，还可出现黄疸、肝脾肿大、腹痛和骨痛，对青少年的生长发育有影响，容易伴发感染。
镰刀状贫血是一种遗传性疾病，目前尚无根治方法，除非通过基因治疗或造血干细胞移植。采用对症支持治疗，以输血治疗为主，长期输血需要定期去除体内的铁。
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"镰状细胞病是一种遗传性的血红蛋白分子功能紊乱，所导致的一种疾病。当血红蛋白分子暴露在各种环境中，红细胞、血红蛋白发生聚合扭曲，变形成镰状。变形允许红细胞从细胞间通过，导致下游组织营养受损。是一类遗传性的疾病，临床表现主要是孕龄四个月后胎儿的血红蛋白开始下降，镰状细胞数增多，一方面表现为慢性溶血性贫血，另一方面由于毛细血管微血栓形成，而引起疼痛的危象。是一个慢性溶血性贫血的过程，针对这种情况，治疗没有什么特殊的根治措施，主要是增强体质、防治感染，预防水电解质平衡紊乱。"
盛秀云│聊城市第二人民医院
2023/03/17收听(16500)
镰状细胞贫血即镰状细胞性贫血，是一种血红蛋白病，属于分子病，人体红细胞中的血红蛋白具有重要生理... 徐文皓│上海市第六人民医院 2023/12/29播放(28545)
镰状细胞贫血即镰状细胞性贫血，是一种血红蛋白病，属于分子病，人体红细胞中的血红蛋白具有重要生理...
徐文皓│上海市第六人民医院
2023/12/29播放(28545)
"镰刀形细胞贫血症是由于血红蛋白分子结构异常引起的溶血性贫血，又称为血红蛋白S病，主要见于黑人患者。血红蛋白S在缺氧情况下，分子间相互作用，成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰刀的形状，所以称为镰刀型细胞性贫血。由于这类细胞变形性很差，在微循环内，容易发生淤滞而破坏发生溶血性贫血。患者一般在出生3-4个月内即有黄疸、贫血及肝脾的肿大，发育较差。因镰刀形的细胞阻塞微循环而引起脏器功能障碍，表现为腹痛、气急，肾前区痛和血尿等。镰刀型贫血症没有特殊的治疗方法。平时要预防感染和防止缺氧，溶血发作时可给予供氧、补液和输血治疗。"
刘加强│日照市人民医院
2023/08/27收听(46626)
镰刀型细胞贫血症是一种分子病或者基因病，是有一种突变的血红蛋白，在β-珠蛋白链的第6个氨基酸处... 徐文皓│上海市第六人民医院 2024/04/28播放(34697)
镰刀型细胞贫血症是一种分子病或者基因病，是有一种突变的血红蛋白，在β-珠蛋白链的第6个氨基酸处...
2024/04/28播放(34697)
"镰状细胞贫血是一种显性遗传的血红蛋白病，因为血红细胞成为镰刀状而命名，因为血红细胞的形状异常，所以每次经过脾脏的时候，都会遭到一定的破坏，会出现贫血、黄疸、肝脾肿大，还有骨关节疼痛以及胸骨的疼痛。对于镰状细胞贫血的治疗，目前没有很特效的治疗手段，主要是对症支持的处理。1、针对贫血的处理，我们可以服用一些含铁剂以及叶酸丰富的食物或者必要的药物。另外，要补充高蛋白的食物，以及高纤维的食物。2、如果贫血严重，可以考虑输血治疗。3、可以考虑切脾手术，因为主要是镰状血红细胞在脾脏造成过多的破坏所引起的，有些人切除了脾脏以后，效果还是不错的，当然有一些人也未必能获得缓解。所以总结起来，目前没有很特效的治疗方法，具体的还是建议您去当地医院的血液科咨询专科医生。"
刘凤芹│南方医科大学南方医院
2023/01/18收听(62370)
镰状细胞贫血症是一种血红蛋白病，红细胞像镰刀状而导致临床贫血发生，红细胞镰变试验是诊断的重要手... 徐文皓│上海市第六人民医院 2023/12/26播放(41513)
镰状细胞贫血症是一种血红蛋白病，红细胞像镰刀状而导致临床贫血发生，红细胞镰变试验是诊断的重要手...
2023/12/26播放(41513)
地中海性贫血是常染色体遗传病，好发在地中海地区和我国南方，目前无法治疗。病人生存困难，幼年发病... 刘爱军│首都医科大学附属北京朝阳医院 2023/04/22播放(89858)
地中海性贫血是常染色体遗传病，好发在地中海地区和我国南方，目前无法治疗。病人生存困难，幼年发病...
刘爱军│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/04/22播放(89858)
镰刀细胞贫血，又称血红蛋白病，是遗传因素导致血红蛋白β链上第6位的因子。正常应该是谷氨酸，但是... 吴春波│北京大学人民医院 2023/04/23播放(38820)
镰刀细胞贫血，又称血红蛋白病，是遗传因素导致血红蛋白β链上第6位的因子。正常应该是谷氨酸，但是...
吴春波│北京大学人民医院
2023/04/23播放(38820)
"镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，因为β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常的血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血，易感染和再发性疼痛危象，以至慢性局部缺血导致器官组织损害。也是严重危害母子健康的疾病，可使胎儿死亡率达5%，孕妇死亡率达4.62%。目前尚无明确患病个体遗传基因的构成变化，故病因治疗无意义。治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染。发热时查虐原虫和抗疟疾治疗，以缓解症状，减少器官损伤并发症，促进造血和延长生命。在严重病例中，羟基脲可以减少疼痛危象和需要输血的次数，还能降低胸部综合症的发作频率。本病主要是因缺氧使红细胞镰变，阻碍毛细血管而造成疼痛危象，宜用替代治疗和血管扩张的药物。叶酸的补充能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管内皮的功能，也有进行骨髓移植和胎肝造血干细胞移植，以拯救患者和提高生存质量。用间接流动血细胞分离器分离出病人的红细胞，同时输入供血者去甘油的红细胞，获得较好的疗效。"
孙明丽│聊城市第二人民医院
2023/01/28收听(65652)
镰刀型细胞贫血症属于一种遗传性贫血，为早期发现的遗传性贫血，属于损害较大的一种遗传性贫血。主要... 冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院 2023/01/10播放(61552)
镰刀型细胞贫血症属于一种遗传性贫血，为早期发现的遗传性贫血，属于损害较大的一种遗传性贫血。主要...
冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/01/10播放(61552)
镰状细胞贫血又称为镰状细胞病，是一种纯合性异常血红蛋白S遗传病。主要病因是由于合成血红蛋白的珠蛋白链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代后产生了血红蛋白S，血红蛋白S形成血红蛋白四聚体，这种聚合体呈长绳状纤维，使得红细胞扭曲成新月形或镰刀形，并导致红细胞变形能力显著下降。另外，这种四聚体在脱氧时几乎不溶解，所以会造成血管阻塞，镰状细胞贫血是一种基因突变导致的珠蛋白链合成异常的遗传性疾病。
惠吴函│首都医科大学宣武医院
2023/08/12收听(93650)
"镰状细胞贫血又称为镰刀形细胞性的贫血。是常染色体的隐性遗传病，意思就是如果父母双方其中一人是S血红素的基因，另一个人正常，出生的孩子只会具有镰刀形细胞的特征，不会影响身体健康。但如果父母双方都是S血红素的基因，则生下的小孩就会患镰刀形细胞性贫血症，这是主要的遗传方式。另外要了解S蛋白，是因为在β肽链第六位氨基酸的谷氨酸被颉氨酸替代，所以就构成了镰状血红蛋白，取代了正常的血红蛋白就会失去正常血红蛋白吸氧的能力，患者就会出现缺氧、缺血、疼痛的症状。而且是特征性表现，患者也容易出现感染，或者慢性溶血性贫血。特征性的临床表现就是出生时症状不太明显，主要是因为胚胎、血红蛋白比较高，但是在出生3-4个月后就会出现头晕、乏力，或者孩子可能主要为表现为哭闹或者出现黄疸，六个月以后会明显的表现为肝脾大、黄疸特征性表现。实验室检查也包括几项，比如血红蛋白的分析、血常规特征性的贫血表现。对于有助于诊断的检查，就是体外从亚硫酸钠的镰变试验，来发现镰状形红细胞有诊断意义。它在临床的诊断依据主要表现为贫血、黄疸、肝脾大，另外有骨痛、胸腹痛，这是特征性的疼痛、黄疸表现，还要特别提示患者有镰刀形细胞贫血的家族史，镰变试验是阳性，也有一定的种族易感性，血红蛋白分析可以发现血红蛋白的S。目前的主要治疗方法就是输血和药物治疗，输血主要是根据患者的贫血程度来判断是否需要输血，要特别注意预防疼痛以及防止感染和缺氧。如果患者的疼痛很明显，需要对症止痛治疗，羟基脲也可以减少疼痛的危象和输血次数，是否应用一定要听从血液科专科医生的病情评估，也注意叶酸的补充，可以改善血管内皮的功能，有的患者可能容易形成血栓，所以就需要抗凝药物。骨髓移植可以挽救患者生命和提高生存质量，至于移植的指征也要听从专科医生的建议。但愈后如果是纯合子，父母双方都是这种疾病，孩子也确诊了镰刀形细胞性贫血病，预后还是比较差。如果是杂合子，父母只有一方有疾病，只是携带者，所以预后非常好，往往临床上也没有什么症状，所以任何疾病要特别强调预防，镰刀形细胞性贫血病是遗传病，所有的携带者都应该进行遗传相关的咨询，可以通过羊水的穿刺获取胎儿细胞基因进行检测，对于产前诊断都可以提供依据。"
2023/08/30收听(67354)
镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，属于一种慢性的溶血性贫血。遗传病应该是常染色体的显性遗传，所以一... 欧晋平│北京大学第一医院 2023/12/12播放(85948)
镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，属于一种慢性的溶血性贫血。遗传病应该是常染色体的显性遗传，所以一...
欧晋平│北京大学第一医院
2023/12/12播放(85948)
镰刀型细胞贫血目前造血干细胞移植可以彻底治愈疾病，也可以基因治疗，把基因通过一定的转染方式，转... 王华│滨州医学院烟台附属医院 2023/10/25播放(67306)
镰刀型细胞贫血目前造血干细胞移植可以彻底治愈疾病，也可以基因治疗，把基因通过一定的转染方式，转...
王华│滨州医学院烟台附属医院
2023/10/25播放(67306)
"镰状细胞贫血属于遗传性溶血性疾病，是血红蛋白病的一种，主要是由于珠蛋白肽链分子结构异常导致的，由于珠蛋白肽链分子结构异常，使红细胞扭曲呈镰状细胞，细胞变形性比较差，在微循环内很容易被淤滞而破坏，发生溶血性贫血，这种疾病多见于黑人。一般情况下出生后3-4个月就开始出现黄疸、贫血以及肝、脾肿大，发育比较差。镰状细胞阻塞微循环可以导致脏器功能障碍，可以表现为腹痛、肾区疼痛或者血尿，患者常因为再障危象、贫血加重并发感染而导致死亡。这种疾病没有特殊的治疗方法，主要是预防感染和防止缺氧，溶血发作的时候可以给予供氧、补液或者输血等治疗。"
王艳军│聊城市第二人民医院
2023/07/15收听(92104)
镰刀细胞型贫血症是常染色体的遗传性疾病，主要是血红蛋白的β-肽链第6位氨基酸的谷氨酸被缬氨酸替... 吴春波│北京大学人民医院 2023/05/30播放(63558)
镰刀细胞型贫血症是常染色体的遗传性疾病，主要是血红蛋白的β-肽链第6位氨基酸的谷氨酸被缬氨酸替...
2023/05/30播放(63558)
"镰刀型细胞贫血症的根本原因，是由于血红蛋白基因中的一对碱基发生了替换，结果使转录的信使RNA不同，第六位的谷氨酸被缬氨酸所替代，结果就成为了溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞在变形时不能形成正常的血红蛋白，而成为了扭曲状的血红蛋白，形状像镰刀状，所以称为镰刀形细胞贫血症。这种贫血症主要见于黑人，也称为血红蛋白S病。由于这类细胞变形性很差，在微循环内易被脾脏扣留而发生溶血。病人可有贫血、肝脾肿大、发育差的症状，因为镰刀状细胞堵塞微循环，引起脏器的功能衰竭，可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿等症状。"
2023/01/27收听(19222)
镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，通过规范治疗可缓解患者的临床症状和体征。此类疾病... 刘辉│浙江大学医学院附属第二医院 2023/05/10播放(75558)
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刘辉│浙江大学医学院附属第二医院
2023/05/10播放(75558)
镰刀型贫血是常染色体的显性遗传疾病，主要是血红蛋白的β-肽链第6位氨基酸谷氨酸，被缬氨酸替代。... 吴春波│北京大学人民医院 2023/09/16播放(58648)
镰刀型贫血是常染色体的显性遗传疾病，主要是血红蛋白的β-肽链第6位氨基酸谷氨酸，被缬氨酸替代。...
2023/09/16播放(58648)
"贫血是指外周血的血红蛋白浓度，或者红细胞计数低于正常值。正常男性外周血的血红蛋白浓度是120g\/L以上，女性是110g\/L以上，如果血红蛋白浓度低于这个数值叫做贫血。贫血根据程度分为轻度、中度、重度和极重度贫血，极重度贫血是指血红蛋白低于30g\/L，严重时危及生命。轻度贫血指血红蛋白浓度在90-120g\/L；中度贫血是60-90g\/L；重度贫血是30-60g\/L。贫血根据程度会有不同的症状，慢性贫血因为机体有代偿适应的过程，患者也可以症状不明显。"
程玮│北京医院
2023/06/01收听(88534)
湖北省中西医结合医院 温暖
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