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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传，如果爸爸是苯丙酮尿症患者，妈妈正常，没有携带苯丙酮尿症基因，生出的小孩全部都是苯丙酮尿症基因的隐性携带人群。 如果爸爸和妈妈...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2023/08/03 播放（80790）
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。它是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出的一种疾病。这种病在遗传性氨基...
刁艳霞│蚌埠市蚌埠医学院第一附属医院
2023/09/04 收听(10180)
"苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的罕见的常染色体隐性遗传病，根据基因突变不同可以分为经典型苯丙酮尿症，它的突变基因是PAH基因，和非经典型苯丙酮尿症，它的突变基因是BH4基因，...
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/04/02 收听(37370)
02:20
苯丙酮尿症即PKU是一种比较常见的单基因遗传病，是常染色体隐性遗传，属于遗传代谢病中，氨基酸代谢障碍，因患儿尿中出现大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。此病发病率随种族不同而不...
高超│河南省儿童医院
2023/11/07 播放（97662）
01:48
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病，这个突变基因位于12号染色体长臂，但是该基因的微小变异也可能会引起发病，不一定是由于这个...
吕楠│河南省儿童医院
2023/03/12 播放（54248）
"苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致，属于常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病，发病率有种族或者地区差异。我国发病率约为一万六千五百分之一，北方高于南方。苯丙...
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2023/11/28 收听(90802)
"苯丙酮尿症的遗传方式实际上是常染色体隐性遗传病，很多家长会有疑惑为什么父母双方都没有患病，在表观上完全正常，但是孩子会得这种遗传代谢病呢？它实际上是和遗传方式是有关系的，常染...
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/12/23 收听(11966)
"苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。正常人有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。苯丙酮尿症的疾病基因位于常染色体上，既可传男，也可传女，通过隐性遗传的方式遗传。遗传病...
潘永利│郑州人民医院
2023/05/16 收听(68124)
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临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的，都属于常染色体隐性遗传，这种遗传方式的特点就是不分男女，常染色体是男性女性都有的...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/11/09 播放（77120）
"一般是X连锁隐性遗传，血友病是一种单基因疾病，也就是一个基因突变而导致的疾病，这个基因它的位置是在X染色体上，也就是性染色体上面，它是呈隐性遗传的，这种遗传方式主要表现在就是...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/04/05 收听(62936)
"白化病是一种单基因的遗传病，是常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中，常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的两条染色体，都有白化病的突变基因，就会表现出白化病的症状。如果只是携带了...
魏珊珊│黑龙江省疾病预防控制中心预防保健院门诊部
2023/11/13 收听(22078)
色盲按照成因可以分为先天性色盲和后天性色盲，先天性色盲会遗传，先天性色盲的遗传方式是性连锁隐性遗传。色觉障碍遗传基因位于X染色体上，携带色觉障碍遗传基因的X染色体与正常的X染色...
邢琳│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/11/07 收听(76282)
02:08
重症肌无力特指神经肌肉接头处的乙酰胆碱相关复合体功能障碍的免疫性疾病，即产生了相关抗体，对乙酰胆碱抗体复合物产生相互结合，导致功能障碍，动作电位不能有效传导到肌肉所以产生...
洪道俊│北京大学人民医院
2023/07/20 播放（64310）
"遗传性肾炎，它的遗传方式有以下三种：1、遗传性肾炎，它的遗传方式是性连锁显性遗传，主要就是母亲如果有遗传性肾炎的疾病，她会传给儿子也会传给女儿。如果父亲有遗传性肾炎，他会传给...
张天鹏│鸡西市人民医院
2023/01/17 收听(50752)
"正常情况下佝偻病患者在医学上分为两类，非遗传性的佝偻病主要是后天摄入的钙离子，或者摄入的维生素D不足而出现骨骼钙、磷代谢异常从而出现畸形表现，它不具有遗传方式。有一种遗传性的...
艾宗福│牡丹江市第二人民医院
2023/09/13 收听(11352)
02:03
青光眼有家族遗传性，即青光眼患者带有青光眼的某种基因，但并不是说父亲有青光眼，孩子就一定有青光眼。青光眼本身是一个比较复杂的疾病，家族遗传性是指如果父亲有青光眼，孩子发生...
黄映湘│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/04/01 播放（55214）
01:18
糖尿病由遗传因素和环境因素共同作用所引起，糖尿病的遗传方式取决于糖尿病不同的类型，1型糖尿病的遗传方式要低于2型糖尿病。如果父母都有糖尿病，他们的孩子并不一定得糖尿病，但...
张志宇│河南省人民医院
2023/11/15 播放（41322）
"有研究表明先天性心脏病确实有遗传的因素，比如其父母得过先天性心脏病，那么孩子患先天性心脏病的几率比正常的同龄人要大很多。但是具体的遗传方式并没有完全的科学根据，比如母婴遗传或...
柳瑞│聊城市人民医院
2023/08/06 收听(11024)
01:48
血友病的致病基因是在X染色体，它是一个X连锁伴性遗传的隐性遗传病。如果男性携带血友病基因，会出现症状，如果女性仅携带一条血友病基因，另外一条是正常的，不会表现出血友病的症...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/01/07 播放（90608）
"2型糖尿病是糖尿病中的绝大多数，该病的遗传方式是多基因遗传。携带部分糖尿病基因的这类人，得糖尿病的概率是普通人的15-20倍。目前发现的糖尿病易感基因很多，但并不是携带基因就...
李广利│武汉市第三医院
2023/11/01 收听(21958)
