苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病，这个突变基因位于12号染色体长臂，但是该基因的微小变异也可能会引起发病，不一定是由于这个基因缺失，它多是由于两个杂合子的婚配而导致的一个遗传性疾病，在近亲结婚的子代常见，患儿的同胞可能40%会有患病的可能性。但是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病最基本的生化异常，但是如果发现变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度也可能有很大的差异，所以典型的苯丙酮尿症或者包括有一些轻度的高苯丙氨酸血症的表现。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传，这种疾病确诊之后，我们可能需要进一步分型，到底是经典型还是非经典型，用药治疗、诊断都不太一样，所以我们需要进一步的基因检测或相关测试，进一步让这些孩子得到进一步的诊治，减少他一些后遗症的发生。
