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苯丙酮尿症即PKU是一种比较常见的单基因遗传病，是常染色体隐性遗传，属于遗传代谢病中，氨基酸代谢障碍，因患儿尿中出现大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。此病发病率随种族不同而不...
高超│河南省儿童医院
2023/11/07 播放（97662）
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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病，这个突变基因位于12号染色体长臂，但是该基因的微小变异也可能会引起发病，不一定是由于这个...
吕楠│河南省儿童医院
2023/03/12 播放（54248）
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传，如果爸爸是苯丙酮尿症患者，妈妈正常，没有携带苯丙酮尿症基因，生出的小孩全部都是苯丙酮尿症基因的隐性携带人群。 如果爸爸和妈妈...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2023/08/03 播放（80790）
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，从而导致苯丙氨酸以及酮酸从尿中大量排出而得名。该病属于常染色的隐性遗传疾病，在我国的发病率为一万六千...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/02/23 收听(23080)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。它是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出的一种疾病。这种病在遗传性氨基...
刁艳霞│蚌埠市蚌埠医学院第一附属医院
2023/09/04 收听(10180)
"苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的罕见的常染色体隐性遗传病，根据基因突变不同可以分为经典型苯丙酮尿症，它的突变基因是PAH基因，和非经典型苯丙酮尿症，它的突变基因是BH4基因，...
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/04/02 收听(37370)
"苯丙酮尿症的遗传方式实际上是常染色体隐性遗传病，很多家长会有疑惑为什么父母双方都没有患病，在表观上完全正常，但是孩子会得这种遗传代谢病呢？它实际上是和遗传方式是有关系的，常染...
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/12/23 收听(11966)
"苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。正常人有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。苯丙酮尿症的疾病基因位于常染色体上，既可传男，也可传女，通过隐性遗传的方式遗传。遗传病...
潘永利│郑州人民医院
2023/05/16 收听(68124)
亨廷顿舞蹈病的遗传方式，我们叫常染色体显性遗传。所有的基因都是一对的，并不是单个的，这一对如果是隐性遗传，这一对都得是阳性才可以获得这个病，但是显性遗传只要有一个是阳性就可以，...
刘长青│首都医科大学三博脑科医院
2023/03/21 收听(36942)
"红绿色盲或者色弱，属于眼科比较少见的色觉异常。这种疾病为先天性遗传疾病，一般认为属于X体连锁隐性遗传，其中男性多见。如果父母双方中，父亲为色盲，母亲正常，这种情况下所生的男孩...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2023/05/27 收听(22254)
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红绿色盲其实是染色体遗传疾病，平常所说色盲其实都由遗传造成，由于基因遗传造成变色功能下降。人的眼睛有感光红色素和感光绿色素，如果缺乏色素，感光能力下降，会出现红绿色盲的情...
孙冉│首都医科大学宣武医院
2023/03/31 播放（85098）
"要明确一点，佝偻病不是遗传病，一般没有遗传相关性。宝宝得了佝偻病是因为母亲在孕期没有摄入足够的维生素D，或者摄入维生素D比较少，宝宝出生以后维生素D摄入不足，可以导致宝宝佝偻...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/09/12 收听(16380)
"视网膜色素变性，是一种先天遗传性的疾病，这种疾病的遗传方式多种多样，包括常染色体的隐性遗传和常染色体的显性遗传，也包括性染色体遗传，而且很多人同时存在多种遗传方式，所以并没有...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2023/03/26 收听(40738)
假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良最常见的种类之一，表现为四肢近端的的肌肉无力和萎缩。但是腓肠肌却有着非常粗大的表现，腓肠肌摸上去就跟摸在橡胶上非常韧的感觉。抽血化验可以看到...
国红│北京医院
2023/02/20 收听(39602)
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亨廷顿舞蹈病的遗传方式是常染色体显性遗传。所有基因都是一对的，若隐性遗传，则一对基因均为阳性才可患病，但显性遗传中，只要一个是阳性，即可患病。例如：父亲患亨廷顿病，基因为...
刘长青│首都医科大学三博脑科医院
2023/03/19 播放（81336）
"先天性心脏病其病因包括遗传因素，以及后天因素。对于遗传因素来说，先天性心脏病属于多基因遗传性疾病，并非单一基因所造成的疾病。患有先天性心脏病的父母，其患儿出现先天性心脏病的风...
刘涛│湖北省中医院
2023/12/08 收听(13870)
成骨不全遗传方式以常染色体显性遗传为主，个别情况也可以表现为常染色体隐性遗传。成骨不全是因为胶原异常或缺陷引起的，主要表现在中胚组织的疾病。可以引起骨、皮肤、巩膜及牙齿病变，其...
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2023/11/23 收听(75256)
"白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病，具体解释就是由单个的基因出现问题所导致的。有病的基因是在常染色体上，没有性别的特点，不管是男性和女性，出现这个病的机会是相等的。所...
齐蔓莉│天津市人民医院
2023/12/19 收听(99310)
"色盲的遗传方式是X连锁的性连锁隐性疾病，这种疾病只在男性中发病，而女性不会发病，女性即使携带致病基因，也只会成为疾病的携带者，而不会表现为色盲。色盲的致病基因位于X性染色体上...
马骁│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2023/05/10 收听(71838)
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白化病属于单基因显性遗传，由于酪氨酸酶的基因存在缺陷，黑色素细胞不能合成黑色素颗粒。黑色素颗粒合成过程中，被酪氨酸酶氧化，再进行一系列构成为脚黑素、真黑素、优黑素，导致神...
吴建华│上海长海医院
2023/07/18 播放（35177）
