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亨廷顿舞蹈病的遗传方式是常染色体显性遗传。所有基因都是一对的，若隐性遗传，则一对基因均为阳性才可患病，但显性遗传中，只要一个是阳性，即可患病。例如：父亲患亨廷顿病，基因为...
刘长青│首都医科大学三博脑科医院
2023/03/19 播放（81336）
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亨廷顿舞蹈病是遗传性疾病，遗传方式是常染色体显性遗传，显性遗传与隐性遗传相对应，隐性遗传是指携带基因也存在不发病的可能，而显性遗传是指只要携带此基因就一定会发病，遗传几率...
刘长青│首都医科大学三博脑科医院
2023/03/05 播放（77484）
"亨廷顿舞蹈病是明确的遗传。这种遗传方式我们叫常染色体显性遗传，显性遗传和隐性遗传相对应，隐性遗传就意味着即便你带这个基因，可能不发病，可能是一个携带者，就像乙肝一样，有的是乙...
刘长青│首都医科大学三博脑科医院
2023/08/28 收听(22694)
亨廷顿舞蹈病是一个明确与遗传相关的疾病。亨廷顿舞蹈病属于肌张力障碍的一种，但是它属于继发性肌张力障碍。它的病因非常清楚，是因为亨廷顿基因出现了问题，产生一系列异常的亨廷顿蛋白，...
刘长青│首都医科大学三博脑科医院
2023/04/11 收听(95186)
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亨廷顿舞蹈病是神经系统的遗传性疾病，它的遗传方式是常染色体显性的遗传，此病在临床上表现为逐渐起病，表现为舞蹈样的症状以及精神方面的异常。具体如下： 1、舞蹈样...
母艳蕾│北京医院
2023/08/24 播放（34839）
"亨廷顿舞蹈病，这个医生他叫亨廷顿，他发现了这一组疾病，当时他发现一组什么样的疾病？就是出现这种智力下降，就类似于痴呆，同时他出现舞蹈动作，也就是他自己控制不了的手脚乱动，而且...
李进│武汉脑科医院
2023/10/11 收听(89060)
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亨廷顿舞蹈病属于继发性肌张力障碍的一种，与遗传相关，是亨廷顿基因出现问题，导致亨廷顿蛋白的产生，亨廷顿蛋白把神经细胞里本该分散的蛋白聚集到一起，使细胞无法工作甚至死亡。<...
刘长青│首都医科大学三博脑科医院
2023/09/27 播放（61234）
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红绿色盲其实是染色体遗传疾病，平常所说色盲其实都由遗传造成，由于基因遗传造成变色功能下降。人的眼睛有感光红色素和感光绿色素，如果缺乏色素，感光能力下降，会出现红绿色盲的情...
孙冉│首都医科大学宣武医院
2023/03/31 播放（85098）
"红绿色盲或者色弱，属于眼科比较少见的色觉异常。这种疾病为先天性遗传疾病，一般认为属于X体连锁隐性遗传，其中男性多见。如果父母双方中，父亲为色盲，母亲正常，这种情况下所生的男孩...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2023/05/27 收听(22254)
假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良最常见的种类之一，表现为四肢近端的的肌肉无力和萎缩。但是腓肠肌却有着非常粗大的表现，腓肠肌摸上去就跟摸在橡胶上非常韧的感觉。抽血化验可以看到...
国红│北京医院
2023/02/20 收听(39602)
"视网膜色素变性，是一种先天遗传性的疾病，这种疾病的遗传方式多种多样，包括常染色体的隐性遗传和常染色体的显性遗传，也包括性染色体遗传，而且很多人同时存在多种遗传方式，所以并没有...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2023/03/26 收听(40738)
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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病，这个突变基因位于12号染色体长臂，但是该基因的微小变异也可能会引起发病，不一定是由于这个...
吕楠│河南省儿童医院
2023/03/12 播放（54248）
"要明确一点，佝偻病不是遗传病，一般没有遗传相关性。宝宝得了佝偻病是因为母亲在孕期没有摄入足够的维生素D，或者摄入维生素D比较少，宝宝出生以后维生素D摄入不足，可以导致宝宝佝偻...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/09/12 收听(16380)
"苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致，属于常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病，发病率有种族或者地区差异。我国发病率约为一万六千五百分之一，北方高于南方。苯丙...
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2023/11/28 收听(90802)
成骨不全遗传方式以常染色体显性遗传为主，个别情况也可以表现为常染色体隐性遗传。成骨不全是因为胶原异常或缺陷引起的，主要表现在中胚组织的疾病。可以引起骨、皮肤、巩膜及牙齿病变，其...
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2023/11/23 收听(75256)
"白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病，具体解释就是由单个的基因出现问题所导致的。有病的基因是在常染色体上，没有性别的特点，不管是男性和女性，出现这个病的机会是相等的。所...
齐蔓莉│天津市人民医院
2023/12/19 收听(99310)
"色盲的遗传方式是X连锁的性连锁隐性疾病，这种疾病只在男性中发病，而女性不会发病，女性即使携带致病基因，也只会成为疾病的携带者，而不会表现为色盲。色盲的致病基因位于X性染色体上...
马骁│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2023/05/10 收听(71838)
"先天性心脏病其病因包括遗传因素，以及后天因素。对于遗传因素来说，先天性心脏病属于多基因遗传性疾病，并非单一基因所造成的疾病。患有先天性心脏病的父母，其患儿出现先天性心脏病的风...
刘涛│湖北省中医院
2023/12/08 收听(13870)
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苯丙酮尿症即PKU是一种比较常见的单基因遗传病，是常染色体隐性遗传，属于遗传代谢病中，氨基酸代谢障碍，因患儿尿中出现大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。此病发病率随种族不同而不...
高超│河南省儿童医院
2023/11/07 播放（97662）
01:38
白化病属于单基因显性遗传，由于酪氨酸酶的基因存在缺陷，黑色素细胞不能合成黑色素颗粒。黑色素颗粒合成过程中，被酪氨酸酶氧化，再进行一系列构成为脚黑素、真黑素、优黑素，导致神...
吴建华│上海长海医院
2023/07/18 播放（35177）
