海南省妇女儿童医学中心
新生儿疾病筛查中心
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传，如果爸爸是苯丙酮尿症患者，妈妈正常，没有携带苯丙酮尿症基因，生出的小孩全部都是苯丙酮尿症基因的隐性携带人群。
如果爸爸和妈妈均是携带者，生出的1/4几率是苯丙酮尿症患儿，1/4机会会生成正常新生儿，还有1/2机会会生出跟爸爸妈妈同样携带苯丙酮尿症基因的新生儿。如果妈妈也是携带者，有1/2几率会生出苯丙酮尿症患者，1/2机会会生出一个和妈妈一样的携带者。
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"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，从而导致苯丙氨酸以及酮酸从尿中大量排出而得名。该病属于常染色的隐性遗传疾病，在我国的发病率为一万六千五百分之一。一般孩子出生时是正常的，生后数月可以出现明显的呕吐、容易激惹、生长迟缓这些表现，孩子在一岁的时候症状比较明显。本病是少数的可以治疗的遗传代谢病之一，力求早期诊断和早期治疗，以避免神经系统发生不可逆的损伤。由于患儿在早期的症状不典型，因此必须借实验室检查才能在新生儿早期确诊。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/07/01收听(23080)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。它是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出的一种疾病。这种病在遗传性氨基酸代谢代谢缺陷疾病中比较常见。它常见的遗传方式主要是常染色体隐性遗传，临床表现不均一，主要表现为智力低下，精神神经症状，患儿容易出现湿疹，皮肤抓痕症以及色素脱失和尿液中的鼠尿味，脑电图的异常。如果能得到早期的诊断和早期的治疗，上述临床表现可不出现，智力正常，脑电图的异常也可以得到恢复。"
刁艳霞│蚌埠市蚌埠医学院第一附属医院
2018/11/05收听(10180)
"苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的罕见的常染色体隐性遗传病，根据基因突变不同可以分为经典型苯丙酮尿症，它的突变基因是PAH基因，和非经典型苯丙酮尿症，它的突变基因是BH4基因，在我国经典型苯丙酮尿症的患者占90%左右。常染色体隐性遗传指的是只有父母双方都携带缺陷基因，并传递给孩子时，孩子才会遗传到苯丙酮尿症。如果父母一方为携带者，则可导致携带苯丙酮尿症的缺陷基因，但是不发病，孩子没有遗传患病的风险，但是可能是携带者。大多数情况下，苯丙酮尿症的父母双方均为缺陷基因携带者。"
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2020/04/13收听(37370)
苯丙酮尿症即PKU是一种比较常见的单基因遗传病，是常染色体隐性遗传，属于遗传代谢病中，氨基酸代... 高超│河南省儿童医院 2023/11/07播放(97662)
苯丙酮尿症即PKU是一种比较常见的单基因遗传病，是常染色体隐性遗传，属于遗传代谢病中，氨基酸代...
高超│河南省儿童医院
2023/11/07播放(97662)
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病，这个突变基因... 吕楠│河南省儿童医院 2023/03/12播放(54248)
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病，这个突变基因...
吕楠│河南省儿童医院
2023/03/12播放(54248)
"苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致，属于常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病，发病率有种族或者地区差异。我国发病率约为一万六千五百分之一，北方高于南方。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常儿童每天需要量为200-500mg，其中1/3供给机体合成组织蛋白，2/3则通过肝细胞中的苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酪氨酸，进而合成甲状腺激素、多巴胺、肾上腺素和黑色素等。"
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2018/03/09收听(90802)
"苯丙酮尿症的遗传方式实际上是常染色体隐性遗传病，很多家长会有疑惑为什么父母双方都没有患病，在表观上完全正常，但是孩子会得这种遗传代谢病呢？它实际上是和遗传方式是有关系的，常染色体隐性遗传病，它的致病基因首先是在常染色体上，然后基因性状是隐性的，意思就是一般生病对于疾病来说会有纯合子和杂合子，纯合子的意思就是比如以A来举例，如果爸妈基因的表现是AA，AA，两个都是A的话，就叫纯合子。如果两个都是a，也叫纯合子。除此之外，还有一个就是杂合子，杂合子就是一个A一个a，这就叫杂合子。如果是隐性遗传病，也就是只有a，a这两个致病基因它们碰在一起是纯合的时候才会表现出来疾病的状态。而父母双方都是杂合子，也就是所谓的致病基因携带者，也就是爸爸妈妈在疾病上面，他们的基因携带状态都是A和a，在组合的时候就会组合出AA或者Aa，还有1\/4的几率会组合出aa。因为它是隐性遗传病，所以当显现为a的时候就不发病，或者不显示出疾病状态，因此只要A存在就没有疾病状态的显现。所以，是AA的时候是没有疾病状态显现的，Aa这是一个携带者，也没有疾病状态显现，只有aa组合在一起的时候才会显示出疾病。因此，苯丙酮尿症的孩子，他们的父母应该都是Aa的状态，他们生出来的孩子有1\/4的几率会是aa的纯合子状态，也就是会得病。"
张晓蕊│北京大学人民医院
2020/05/05收听(11966)
"苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。正常人有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。苯丙酮尿症的疾病基因位于常染色体上，既可传男，也可传女，通过隐性遗传的方式遗传。遗传病是从父母遗传的，由两个基因控制，其中一个基因来自父亲，一个基因来自母亲。通常显性基因用大写字母，比如A表示；隐性基因用小写字母，比如a表示。假如一种遗传病的基因位于常染色体上，杂合子Aa没有表现出疾病，纯合子aa表现出疾病，说明这种疾病是由隐性基因控制的，也就是常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传病通常都是因为近亲结婚，苯丙酮尿症就是如此，父母的基因通常都是杂合的Aa，父母没有患病，子女患病的几率都是1\/4，不分男女。"
潘永利│郑州人民医院
2019/02/20收听(68124)
重症肌无力特指神经肌肉接头处的乙酰胆碱相关复合体功能障碍的免疫性疾病，即产生了相关抗体，对乙酰... 洪道俊│北京大学人民医院 2023/07/20播放(64310)
重症肌无力特指神经肌肉接头处的乙酰胆碱相关复合体功能障碍的免疫性疾病，即产生了相关抗体，对乙酰...
洪道俊│北京大学人民医院
2023/07/20播放(64310)
"一般是X连锁隐性遗传，血友病是一种单基因疾病，也就是一个基因突变而导致的疾病，这个基因它的位置是在X染色体上，也就是性染色体上面，它是呈隐性遗传的，这种遗传方式主要表现在就是通过携带血友病基因的母亲，把这个基因遗传给她的儿子，所以男性的发病率明显的要高于女性，因为男性只有一条X染色体，如果这条X染色体上有血友病的基因，他就会表现出血友病的临床症状，而女性有两条X染色体，如果只有一条有问题，有致病基因，另一条是正常的，他就不会表现出血友病的症状，而仅仅只是一个携带者，所以它是通过X连锁伴性遗传的。"
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/07/26收听(62936)
"白化病是一种单基因的遗传病，是常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中，常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的两条染色体，都有白化病的突变基因，就会表现出白化病的症状。如果只是携带了白化病的基因，就和正常人是一样的，没有什么临床的症状。经常看到一对正常的夫妻会生下一个患白化病的孩子，有可能生第二胎，又是一个白化病的孩子。这可能是他们夫妻双方都携带了白化病的基因，同时把这个基因传给了孩子，就会导致出生一个白化病的患者。这类遗传性疾病发病率是1/4，就是生了一胎白化病的孩子，再次生育的风险就是1/4。所以，这样遗传的疾病，建议要做基因诊断确定之后再怀孕，可以做产前的羊水穿刺或者绒毛穿刺，看胎儿会不会遗传到这种白化病的基因。"
魏珊珊│黑龙江省疾病预防控制中心预防保健院门诊部
2018/04/09收听(22078)
临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的，都属... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/11/09播放(77120)
临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的，都属...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/11/09播放(77120)
"正常情况下佝偻病患者在医学上分为两类，非遗传性的佝偻病主要是后天摄入的钙离子，或者摄入的维生素D不足而出现骨骼钙、磷代谢异常从而出现畸形表现，它不具有遗传方式。有一种遗传性的佝偻病叫做抗维生素D性佝偻病，主要是肾小管遗传性疾病，与肾小管的遗传性缺陷有关系，主要是影响血钙和血磷的重吸收而引起佝偻病，与遗传因素有关系，经过临床医学的研究它是伴X染色体的显性遗传，在后代中女性患儿要比男性患儿的症状轻，而且得病的几率少。"
艾宗福│牡丹江市第二人民医院
2019/11/04收听(11352)
"遗传性肾炎，它的遗传方式有以下三种：1、遗传性肾炎，它的遗传方式是性连锁显性遗传，主要就是母亲如果有遗传性肾炎的疾病，她会传给儿子也会传给女儿。如果父亲有遗传性肾炎，他会传给女儿但不会传给儿子。2、肾病综合症作为一种遗传病，它是常染色体隐性遗传病。肾病综合征如果有遗传性，新生儿以及出生之后3个月左右就会犯病，排出大量的蛋白，甚至最后死亡，病情很是严重。3、常见的遗传病就是多囊肾，多囊肾是常染色体显性遗传，无论生男孩、女孩都会传染。这种病一般40岁以后发病，病情也是比较凶险。"
张天鹏│鸡西市人民医院
2018/11/26收听(50752)
色盲按照成因可以分为先天性色盲和后天性色盲，先天性色盲会遗传，先天性色盲的遗传方式是性连锁隐性遗传。色觉障碍遗传基因位于X染色体上，携带色觉障碍遗传基因的X染色体与正常的X染色体结合，不会发病，表现出隐性遗传。但携带色觉障碍遗传基因的X染色体与正常的Y染色体结合，就会发病，表现出显性。也就是患有色盲的男性将色觉障碍遗传基因通过其女儿再传给外孙一代，女性发病通常是因为携带色觉障碍遗传基因的母亲和患有色盲的父亲结合，男性的发病率大约比女性的发病率高五倍。
邢琳│哈尔滨医科大学附属第一医院
2019/04/08收听(76282)
青光眼有家族遗传性，即青光眼患者带有青光眼的某种基因，但并不是说父亲有青光眼，孩子就一定有青光... 黄映湘│首都医科大学附属北京友谊医院 2023/04/01播放(55214)
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黄映湘│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/04/01播放(55214)
糖尿病由遗传因素和环境因素共同作用所引起，糖尿病的遗传方式取决于糖尿病不同的类型，1型糖尿病的... 张志宇│河南省人民医院 2023/11/15播放(41322)
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张志宇│河南省人民医院
2023/11/15播放(41322)
白化病是一种单基因的遗传病，它是一个常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中，常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的2条染色体上都有一个白化病的突变基因，就会表现出白化病的症状。如果只携带了一个白化病的基因，就和正常人是一样的，没有什么临床症状，所以经常看到一对正常的夫妻，会生下一个患白化病的孩子，有可能生第二胎又是一个白化病的孩子，这就可能是他们夫妻双方都携带了一个白化病的基因，同时把这个基因遗传给他的孩子，就会导致出生一个白化病患者。这类的遗传性疾病，发病率是1/4，就是生了一胎白化病的孩子，再次生育的风险就是1/4（25%），所以这样一个遗传疾病，建议要做基因诊断，确定之后再次怀孕可以做产前的羊水穿刺或者绒毛穿刺，看胎儿会不会又遗传到这个白化病的基因。
2017/09/06收听(11382)
关于遗传性肾炎的遗传方式，可以分为显性遗传和隐形遗传两大类。显性遗传是指代代相传，隐性遗传是指... 黄文彦│上海市儿童医院 2023/03/17播放(86412)
关于遗传性肾炎的遗传方式，可以分为显性遗传和隐形遗传两大类。显性遗传是指代代相传，隐性遗传是指...
黄文彦│上海市儿童医院
2023/03/17播放(86412)
色盲本身属于性染色体遗传性的疾病，主要的遗传方式是隔代遗传，比如男性生育一名女性，女性的孩子如果仍然是男性，就有可能遗传到，而该名女性就作为基因携带者。出现色盲的这种情况，本身没有太好的治疗方式，原则上以适应为主，比如在今后的生活、学习以及选择工作的时候，就要特殊注意，一些可能会用到色觉类型的活动是需要避免的，比如开车。另外一些类型的工作，对色觉有明确要求的，也应该不要填报。这种情况，多数对生活没有太大影响，所以也不用太过于介意，尽量保证良好心态。
王晓媛│哈尔滨医科大学附属第一医院
2019/04/22收听(57844)
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