湖北省妇幼保健院
优生遗传科
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苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因突变后，体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，从而不能正常代谢含苯丙氨酸类食物，导致体内异常代谢产物蓄积，影响患儿神经系统的发育，对患者智力、生长发育造成严重的影响。
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苯丙酮尿症属于遗传性代谢病，属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人体有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶，还有其他辅酶的共同作用下来转化为酪氨酸，进一步合成其他非常重要的激素。但孩子是由于体内羟化酶或者辅酶缺乏，导致苯丙氨酸不能很好的转化为酪氨酸，使苯丙氨酸以及丙酮酸在体内蓄积，然后从尿里排出来。孩子尿的味道会比较大，所以就叫苯丙酮尿症。
肖娟│北京协和医院
2020/04/06收听(45412)
苯丙酮尿症也是一个先天性的遗传代谢性疾病，它是由于遗传基因的突变导致的一类疾病。它的主要原因就是因为孩子基因突变之后，体内缺乏一个酶，叫苯丙氨酸羟化酶，由于缺乏这个酶，就不能正常的代谢消化食物中的氨基酸，就是蛋白质当中的一个氨基酸，苯丙氨酸。不能消化之后，进食了这种含有苯丙氨酸的食物，就会导致一些异常的代谢产物在体内蓄积，这些异常的代谢产物蓄积就会影响到神经系统的发育、生长，这种孩子刚出生看上去很正常，跟一般的新生儿没有什么差异，他的发育也很正常，但是会随着时间，别的孩子在不断的进步，他会出现倒退的一个现象，可能慢慢的生长发育、智力发育越来越落后，所以这类的疾病如果不能有早期的诊断，早期的治疗干预，对生长、智力发育会造成很严重的影响。现在是通过新生儿疾病筛查来进行这个病的早期诊断和治疗，就是所有的孩子在出生后的3天，充分的哺乳之后，采一个足跟血，做一个实验室的检测，如果确诊是一个苯丙酮尿症的孩子，可以给他一些特殊的食物，饮食治疗，这些食物当中会把苯丙氨酸这个氨基酸去掉，没有这些氨基酸的摄入，就不会在体内产生异常的代谢的一些产物，就不会对身体发育、智力发育造成影响，所以通过心脏疾病筛查的早期检测和治疗，可以让这些孩子和正常的孩子一样，健康的发育，正常的成长。
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/06/20收听(43542)
苯丙酮尿症，是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，导致尿液中苯丙酮酸增高。苯... 张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2023/01/28播放(72050)
苯丙酮尿症，是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，导致尿液中苯丙酮酸增高。苯...
张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2023/01/28播放(72050)
苯丙酮尿症简称PKU，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨... 花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院 2023/05/28播放(57846)
苯丙酮尿症简称PKU，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨...
花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院
2023/05/28播放(57846)
"苯丙酮尿症是一种临床上比较常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径当中酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物的蓄积，并且从尿中大量的排出。所以，它的临床表现是不均一，有的比较轻，有的会更重一些，主要的临床特征就是智力低下、精神神经的症状，会出现湿疹、色素的脱失（就是皮肤比较白），以及出现鼠气味。如果能够得到早期的诊断和早期治疗，临床表现会变的很轻，智力也可以基本上正常。所以，强调所有的孩子出生以后都要进行苯丙酮尿症的筛查。"
2020/05/04收听(50520)
"苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的，较为常见的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的患儿在出生时一般正常，一般在3-6个月时出现症状，1岁左右症状明显。在病程的早期，患儿容易出现呕吐，易激惹，生长迟缓等现象，没有经过治疗的患儿在4-9个月间开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤其明显。约1\/4的苯丙酮尿症患儿有癫痫发作，常在生后18个月以前出现，多见于有严重智力低下者。神经系统异常的体征一般不多见，可见脑小畸形，肌张力增高，步态异常肢体的重复动作等等。常见精神行为异常，如兴奋不安，多动、攻击性行为等等。约90%的患儿在深厚皮肤和毛发逐渐变为浅淡色，虹膜色素减少，约1\/3的患儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。"
陈自佳│北京中医药大学东方医院
2017/06/20收听(17042)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，临床表现不一。主要特征为,智力低下、精神神经症状、色素脱失。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和巩膜色淡，尿液中常有令人不快的鼠尿味，而且患儿容易合并有湿疹、呕吐、腹泻等，本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。"
霍婧伟│北京中医药大学东方医院
2017/06/27收听(29050)
苯丙酮尿症简称PKU，是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病，是常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性的降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积导致的疾病，临床上表现有智力运动发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶中转化为酪氨酸，苯丙氨酸羟化酶活性降低，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑积液，以及组织中的浓度过高，通过旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯丙乳酸和对羟基苯乙酸，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤，一般在3-6个月时开始出现症状，一岁时候症状比较明显，神经系统智力运动发育落后最为突出，智商低于正常，有行为的异常、兴奋不安，有忧郁、多动、孤僻，可有癫痫小发作。这种孩子一般新生儿哺乳3-7天以后，可以做疾病的筛查，检测苯丙氨酸的浓度，如果血中苯丙氨酸浓度升高，排除四氢生物蝶呤缺乏症，即可确诊为苯丙酮尿症。
2017/07/10收听(48582)
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷，使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其... 周忠蜀│中日友好医院 2023/01/11播放(69034)
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷，使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其...
周忠蜀│中日友好医院
2023/01/11播放(69034)
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因变异导致肝脏中酶的缺乏，所以造成代谢方面的障碍，而代谢产物... 黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心 2023/01/02播放(59280)
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因变异导致肝脏中酶的缺乏，所以造成代谢方面的障碍，而代谢产物...
黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心
2023/01/02播放(59280)
"苯丙酮尿症是一种少数的可以治疗的遗传代谢病，应该早期诊断、早期治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为孩子的早期症状不是很典型，必须借助实验室检查才能在孩子的早期或者是胎儿期发现。第一、新生儿期的筛查。一般新生儿出生后2-3天可以采取足跟血，足跟血筛查是一个方面。第二、尿三氯化铁试验。对于较大的婴儿的筛查，可以将三氯化铁滴入尿液。如果尿中苯丙氨酸浓度较高，则立即出现绿色的阳性反应，这个试验特异性比较差。第三、主要诊断是血PA和酪氨酸生化定量测定，凡是筛查阳性的孩子都要经过血PA和酪氨酸生化定量测定，这是确诊的实验室检查。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/04/14收听(29806)
一旦诊断苯丙酮尿症后应该怎样治疗呢？非常强调的是一定要尽早开始，开始治疗的越早，对中枢神经系统，也就是对智力的影响越小的。目前来讲，治疗主要是饮食治疗，因为体内需要苯丙氨酸，如果完全没有苯丙氨酸也会影响到中枢神经系统的发育。但是苯丙酮尿症的孩子缺苯丙氨酸的代谢的酶，所以在小婴儿时期建议给予低苯丙氨酸的特殊奶粉。添加辅食时建议多喂淀粉、水果、蔬菜，给予低蛋白的饮食，使孩子的疾病症状得到明显控制。
2020/04/08收听(65856)
"苯丙酮尿症是少数可以治疗的遗传代谢病之一，这个病要早期诊断、早期治疗，以避免神经系统产生不可逆的损伤。因为这个病在早期症状不典型，所以必须介入实验室检查才能在宫内或新生儿中早期确诊，具体如下：1、新生儿期筛查一般宝宝在生后2-3天后可以采取足跟血做检查，这是早期筛查；2、尿三氯化铁试验，用于较大婴儿的筛查，是可将三氯化铁滴入尿液，如果尿中的苯丙氨酸浓度增高，则立现出现绿色反应为阳性，这个特异性比较差；3、血PA和酪氨酸生化定量，凡筛查阳性的患儿都要经过此项检查才能确诊。"
2020/04/01收听(59332)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从尿中大量的排出。苯丙酮尿症通过新生儿期的筛查以及尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析、尿液有机酸分析、酶学检查等可以确定诊断。一旦确定得了苯丙酮尿症要积极的治疗，主要是饮食疗法，可以低苯丙氨酸饮食，治疗过程中要注意保养，给孩子创造温馨、舒适、温暖、安静的睡眠环境，注意控制室内的温湿度适宜。预防方面主要是要避免近亲结婚，开展新生儿筛查，尽量早期发现、早期治疗。"
司振阳│南京市中医院
2019/05/27收听(32658)
"苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病，是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸、细菌从尿中大量排出而得名，本病的表现在出生的时候都正常，生后数月可以出现明显的呕吐、易激惹、生长迟缓等表现，一岁的时候症状比较明显。从以下三个方面来讲表现：第一、神经系统，以智能发育落后为主，可以有精神行为的异常，比如兴奋不安、多动、攻击性行为。少数孩子可以出现肌张力增高，约1\/4的孩子有癫痫发作，常在生后18个月以前出现，多伴有严重的智力低下，80%的孩子有脑电图的异常。第二、有明显的外貌，孩子在出生后数月因为黑色素合成不足，毛发皮肤和虹膜色泽变浅，约1\/3的孩子皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。第三、其它的症状，由于尿和汗液中排除苯乙酸，故孩子的有特殊的鼠尿臭味。"
2020/05/01收听(26318)
"苯丙酮尿症的诊断一方面要结合临床表现，比如像生长发育迟缓，精神、神经症状，皮肤毛发的损害，也需要进行各项检。其中主要是新生儿的筛查，是我们国家需要强制进行。新生儿喂奶三天以后，采集足跟末梢血吸收在再生的厚滤纸上，晾干以后邮寄到筛查中心，采用特殊的方法测定苯丙氨酸的含量。如果大于0.24mmol\/L相当于大于4mg\/dL，也就是两倍于正常的参考值，应该进一步的复查并且采静脉血定量的测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸的浓度波动在0.06-0.18mmol\/L，相当于波动在1-3mg\/dL。但是患儿血浆苯丙氨酸可以高达1.2mmol\/L，相当于大于20mg\/dL以上，同时血中标本酪氨酸正常或者是稍低，我们需要结合像尿三氯化铁试验、血浆氨基酸的分析、尿液有机酸分析，也需要进行酶学的检查以及DNA的检查，还有其他辅助的检查，包括脑电图，甚至X线检查。"
胡伟│首都医科大学宣武医院
2020/11/03收听(65206)
苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常，到6个月时逐渐出现一系列症状和体征，包括：1、神... 周忠蜀│中日友好医院 2023/03/12播放(95288)
苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常，到6个月时逐渐出现一系列症状和体征，包括：
1、神...
2023/03/12播放(95288)
"苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积引起的一系列功能异常，导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物，是常染色体隐性遗传病。治疗上主要是减少苯丙氨酸的摄入。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量，既能保证生长和代谢的最低需要，又要避免血中含量过高，婴儿给予低苯丙氨酸奶粉喂养，幼儿以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白饮食为主。每日苯丙氨酸30-50mg\/kg供给，维持血里面的苯丙氨酸浓度在2-10mg\/dL。饮食控制需要持续到青春期以后，对伴有惊厥者需要使用抗惊厥的药物。"
晏霞│荆州市中心医院
2018/11/06收听(74972)
"苯丙酮尿症是少数可治疗的遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为苯丙酮尿症早期的症状不典型，出生都是正常的，生后数月内可出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。一岁的时候症状比较明显，首先表现为神经系统以智能发育落后为主，可有精神行为的异常，比如兴奋不安、多动、攻击性行为。少数的孩子出现肌张力增高，有1\/4的孩子有癫痫的发作。另外，孩子出现严重的智力低下，孩子有肌张力减低的表现，还有嗜睡、惊厥，智能明显落后，如果不经治疗常在幼儿期死亡。苯丙酮尿症的外貌在出生后数月因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，还有1\/3的孩子皮肤比较干燥，常有湿疹的表现。还有主要的是由于尿和汗液中排出的苯乙酸，故孩子的身上有特殊的鼠尿臭味，这是它的特点。"
2020/04/14收听(78892)
苯丙酮尿症分为两种，因为分型不同，所以治疗的具体情况也不一样，具体如下：1、经典... 赵振东│海南省妇女儿童医学中心 2023/12/24播放(69534)
苯丙酮尿症分为两种，因为分型不同，所以治疗的具体情况也不一样，具体如下：
1、经典...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2023/12/24播放(69534)
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