湖北省妇幼保健院
优生遗传科
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侏儒症是指先天性软骨发育不良及发育不全，主要症状表现为发育迟缓、四肢短小，一般在怀孕第七个月，B超检查时，胎儿四肢测量值会小于正常胎儿相应孕周长度，并且头部相对较大。胎儿出生后一般也出现矮小、四肢短小、头大等症状，一般智力发育不受影响，其它器官没有明显的畸形。
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侏儒症就是我们说的先天性的软骨发育不良、发育不全，它的主要症状是表现在生长、发育迟缓，主要是四肢短小，在孕期可能会有体现，有的孩子到5个月做B超，可能腿、胳膊长跟正常的胎儿差不多，到7个月再做，四肢的测量值就会小于相应的孕周的一些胎儿，可能测双顶径会比较大，四肢显得比较短小，出生之后也是这样表现，可以看到身高比较矮，生长发育会很慢，但头的发育比较正常，所以主要表现是矮小、四肢短小、头大，智力发育一般正常，其他器官的发育一般没有明显的畸形。
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/07/10收听(13120)
侏儒症也称为矮小症，顾名思义矮小症患者的特点是个子矮小，比平均身高相比相差比较大，是侏儒症的典... 张波│华中科技大学同济医学院附属协和医院 2023/04/13播放(68576)
侏儒症也称为矮小症，顾名思义矮小症患者的特点是个子矮小，比平均身高相比相差比较大，是侏儒症的典...
张波│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/04/13播放(68576)
侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因... 宋婕萍│湖北省妇幼保健院 2017/05/17播放(99111)
侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因...
2017/05/17播放(99111)
"生长激素缺乏性侏儒症又称垂体性侏儒症吗，主要指出生后或儿童期起病，因为下丘脑-垂体及胰岛素样生长因子生长轴功能障碍，导致生长缓慢，导致身材矮小，但是比例匀称。按照病因分为特发性生长激素缺乏和继发性生长激素缺乏，也有原发性生长激素不敏感，都可能导致侏儒症。患者临床表现是出生时身长和体重正常，但是2-3岁之后与同龄儿童相比，差别越来越显著，生长速度极为缓慢，一般成年身高不超过130cm。除躯体生长缓慢之外，还出现性器官不发育或第二性征缺乏。患者的智力发育正常，学习成绩与同龄者没有显著差别，X线上表现长骨短小、骨龄幼稚、骨化中心发育迟缓。"
邓浩华│武汉大学中南医院
2020/04/28收听(84872)
侏儒症在医学上称之为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，它是由于基因突变导致的，它的遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状就是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短，就是比较矮小这样的情况。一般智力发育是没有太大的影响，主要表现在骨骼发育上的异常，这类的患者再次生育，生孩子的风险就会达到50%，这个概率相当的高，所以这种孩子一定要做产前诊断。
2017/07/10收听(22664)
侏儒症患儿突出的临床表现是身高增长速度比同龄人明显落后。在宝宝刚出生时表现并不明显，通常生长到... 张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院 2021/03/29播放(52226)
侏儒症患儿突出的临床表现是身高增长速度比同龄人明显落后。在宝宝刚出生时表现并不明显，通常生长到...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/03/29播放(52226)
成人身高在1.2-1.3米以下，可以诊断为患有侏儒症。正常成年女性身高至少在1.5米以上，正常... 曹雪霞│首都医科大学宣武医院 2021/06/29播放(96053)
成人身高在1.2-1.3米以下，可以诊断为患有侏儒症。正常成年女性身高至少在1.5米以上，正常...
曹雪霞│首都医科大学宣武医院
2021/06/29播放(96053)
侏儒症是由基因疾病引起的，会导致短小的身体和骨骼不成比例的成长，每年有400名严重的侏儒儿童由正常身高的父母生下，侏儒症由于多种原因导致生长激素分泌不足而出现身体发育迟缓。侏儒症由先天因素和后天因素两个方面所造成，先天因素主要是父母的精血亏虚影响了胎儿的生长发育，多数与遗传因素有关，一般智力发育正常。其他的原因，比如骨骼系统疾病，如软骨营养不良和维生素D佝偻病。染色体异常，如先天性愚型、猫叫综合征等。肾脏疾病，如肾小管性酸中毒。
袁庆玲│广西国际壮医医院
2018/10/12收听(71944)
"导致侏儒症的病因有很多种，比如因为骨骼发育的问题，比如软骨营养不良，或者低龄抗体的佝偻病可以导致。也有一些是因为，比如垂体功能的问题，导致垂体性的侏儒症，或者粘多糖或者Turner综合征。跟骨科相关的侏儒症，需要骨科治疗的，常见的有低龄抗体佝偻病，这种患者的特点是，除了个子相对偏矮以外，最大的特点是骨骼经常会出现很大的弧度，导致比较明显的膝内翻、O型腿的情况，通常需要早期的手术干预，不然到年龄大了以后容易出现严重的关节退变。还有些像软骨发育不良的患者，通常引起O型腿的情况不那么重，但这种患者表现出来的是躯干长度接近正常，但是四肢比较短小，这种患者可以通过一些肢体的延长增高手术尽量恢复骨骼的外形，可以尽可能的接近普通人的外形，能够融入到正常的社交活动当中。大部分的软骨发育不良或者佝偻病的人，一般对寿命的影响是不大的。"
杜辉│北京积水潭医院
2018/05/14收听(24290)
侏儒症与矮小症的区别主要如下：1、侏儒症：侏儒症由生长激素缺乏症引起，导致身高较... 傅君芬│浙江大学医学院附属儿童医院 2021/07/08播放(83261)
侏儒症与矮小症的区别主要如下：
1、侏儒症：侏儒症由生长激素缺乏症引起，导致身高较...
傅君芬│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/07/08播放(83261)
侏儒症的早期表现是生长发育偏离正常的生长轨迹。在婴儿期即可出现症状，婴儿期身高增长小于25厘米... 王新利│北京大学第三医院 2018/06/21播放(89650)
侏儒症的早期表现是生长发育偏离正常的生长轨迹。在婴儿期即可出现症状，婴儿期身高增长小于25厘米...
王新利│北京大学第三医院
2018/06/21播放(89650)
侏儒症是生长激素分泌不足造成，尤其是在青春发育前期或者儿童期、青少年期，如果缺乏生长激素会影响... 曹雪霞│首都医科大学宣武医院 2021/07/27播放(69342)
侏儒症是生长激素分泌不足造成，尤其是在青春发育前期或者儿童期、青少年期，如果缺乏生长激素会影响...
2021/07/27播放(69342)
"侏儒症是由于生长激素缺乏所引起，导致生长激素缺乏的原因，有一些是由基因受损或基因突变所导致，还有一些是由于垂体或下丘脑出现了病理性变化导致，具体如下：1、基因突变：会导致侏儒症，在生长激素合成方面出现缺乏，在这个时候生长激素分泌不足，就会导致人体出现无法长高的现象，通常侏儒症仅表现为身高异常，但是智力发育正常。染色体的变化导致生长激素缺乏，也会引起侏儒症；2、病理变化：在儿童时期或者青少年时期，如果出现了垂体或下丘脑出现了病理性改变，比如生殖细胞瘤等等，这个时候由于肿瘤导致的占位，或者是肿瘤手术以后影响了生长激素的分泌，也会达到终身高。"
罗莉│安徽医科大学第一附属医院
2021/06/09收听(34815)
"矮小症指的是身高低于同种族、同年龄、同性别儿童两个标准差或第三百分位。引起矮小的病因有很多，有生长激素缺乏症，有一些内分泌遗传代谢病所引起的，侏儒症算矮小症的病因其中之一。侏儒症是由于基因遗传问题，导致生长激素分泌减少所引起的矮小。矮小症可以分为生长激素分泌减少所引起的矮小，也可以是生长激素部分缺乏或者生长激素不缺乏，临床称为特发性矮小，都是矮小症的病因之一。一些甲状腺疾病、肾上腺疾病以及性发育提前等多因素都可以导致临床小儿发生矮小，但是并不一定是侏儒症，要综合分析孩子所有的病因才能够给予诊断。"
全香美│牡丹江市中医医院
2019/12/23收听(10785)
侏儒症可以治疗，但要进行全面评估，判断患者是否适合使用药物，因为药物使用不当会有副反应发生。<... 李慧│北京医院 2021/03/15播放(73159)
侏儒症可以治疗，但要进行全面评估，判断患者是否适合使用药物，因为药物使用不当会有副反应发生。<...
李慧│北京医院
2021/03/15播放(73159)
"临床上面小儿侏儒症通常在两岁以后才逐渐地表现出来，家长会发现自己的小孩跟同年龄、同性别的小孩相比，身高发育明显滞后。一般是小于两个标准差以上，平均每年的身高不超过5cm，这种小孩骨龄发育也明显滞后，往往低于正常小孩的两岁以上。小孩侏儒症的原因主要是垂体前叶分别生长激素不足，也可以是先天的，跟遗传有关系，也可以是后天的，也可以是原发原因不明的，也可以是继发的。临床上面除了身高明显滞后，有时候也有一些特点，比如肢体是匀称的，但面容比较幼稚，像娃娃脸一样，也可以有脂肪堆积这种情况。侏儒症的小孩智力是正常的，小男孩的性生殖器往往发育也不全。对小孩儿侏儒症，可以根据生长发育明显滞后，来做出一个基本的评判，当然可以做生长激素的继发试验来明确诊断。对小儿侏儒症继发的原因，特别是颅内肿瘤引起的生长激素分泌不足，要引起重视，所以通常临床要做影像学方面的检查，来协助鉴别诊断，这是非常重要的。"
宋善路│复旦大学附属儿科医院
2020/06/25收听(62192)
"侏儒症可以治疗，垂体性的侏儒症生长激素缺乏，患儿特性替代性治疗为生长激素。自80年代起，采用重组人生长激素治疗，直至骨骺融合，使终身高有显著的增长，开始治疗时的年龄越小效果就越好。垂体性侏儒症的临床表现，出生时就有胎位不正或难产史，以臀位，足位多见。出生时身长正常，生后不久，生长逐渐缓慢，以男性多见。自幼食欲低下，约1\/3的病例，有多饮、多尿，呈部分性尿崩症。生长缓慢，多见于2-3岁以后引起注意。典型的矮小、肢体匀称、稍胖、脂肪堆积、圆脸、娃娃面容，与年龄不相称，高音调的声觉、声音。学龄期身长不足，每年增长不足5cm，严重者仅长2-3cm，身体偏离正常基数两个标准差以下。男孩外生殖器发育不良，睾丸、阴茎小，容易出现低血糖，提示可能有垂体多功能不全。患儿智力正常，出牙、换牙、骨龄均延迟，青春发育大多延迟。与骨龄的成熟程度有关，小阴茎不用肾性激素，但用生长激素治疗，就能够取得增长的效果。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/10/23收听(35556)
呆小症是由于幼年期甲状腺功能低下所致，而侏儒症是由于生长激素分泌不足所致。甲状腺激素不仅对促进... 卜石│中日友好医院 2020/04/15播放(73084)
呆小症是由于幼年期甲状腺功能低下所致，而侏儒症是由于生长激素分泌不足所致。甲状腺激素不仅对促进...
卜石│中日友好医院
2020/04/15播放(73084)
侏儒症和呆小症的原因、症状和治疗方式各不相同，主要包括以下几点：1、侏儒症：因儿... 杨建梅│北京大学第一医院 2021/07/12播放(96591)
侏儒症和呆小症的原因、症状和治疗方式各不相同，主要包括以下几点：
1、侏儒症：因儿...
杨建梅│北京大学第一医院
2021/07/12播放(96591)
"生长激素缺乏性侏儒症又称垂体性侏儒肿，患者在出生后或儿童期起病。是因下丘脑垂体胰岛素样生长因子轴发生障碍，导致生长缓慢、身材矮小但是比率匀称，智力没有明显的障碍。患者发病时多在2-3岁，但是生长并没有完全停止，只是生长的速度急为缓慢，3岁以下低于每年7公分的生长。一般都是父母发现孩子个子较同龄儿童矮得很多而发现，成年以后这种患者仍然保持童年的身材和体貌，皮肤较细腻有皱纹，皮下脂肪略丰满，第二性征发育的比较缓慢。当发现患儿较同龄儿童矮得很多时，一定要尽早地去医院检查甲状腺激素、生长激素和垂体病变。"
张人玲│首都医科大学宣武医院
2020/03/22收听(41939)
宣武医院 曹雪霞
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浙江省儿童医院 陈雪峰
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