湖北省妇幼保健院
优生遗传科
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侏儒症是一种遗传性疾病，它是位于常染色体上的单基因遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，与性别无关，所以男孩女孩发病率一样。该病主要表现有软骨发育不全及发育不良等表现。因为该病是单基因显性遗传，只要遗传到一个致病基因就能患病，因些，侏儒症患者所生育子女遗传几率在50%左右。
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侏儒症是一类遗传性的疾病，而且它是位于常染色体上的，是一个单基因突变所导致的。因为它位于常染色体上，所以它在性别上是没有区别，男孩、女孩的发病率都是一样的。如果携带了一个致病的基因，就会表现出症状，是一个常染色体的显性遗传。遗传到基因之后，就会有一些软骨发育不全、发育不良的表现。这样的患者生孩子的患病风险可以达到50%，就是一半，因为她有一半可能会把基因遗传下去，一半会把一个正常的染色体遗传下去，如果把有缺陷的基因染色体遗传下去，孩子就会跟她一样是侏儒症，为软骨发育不全的一个患者。
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/07/10收听(49018)
至于侏儒症是否会遗传，这取决于本人生长激素缺乏的原因。如果生长激素缺乏是后天的因素，比如脑外... 刘泽灏│中南大学湘雅医院 2023/05/29播放(47564)
至于侏儒症是否会遗传，这取决于本人生长激素缺乏的原因。如果生长激素缺乏是后天的因素，比如脑外...
刘泽灏│中南大学湘雅医院
2023/05/29播放(47564)
"侏儒症又可以称为生长激素缺乏性身材矮小症。引起矮小症的病因很多，包括遗传性生长激素缺乏性身材矮小症，这可能是由于生长激素基因突变，或者生长激素受体基因突变引起生长激素作用不足，使身材矮小。胰岛素样生长因子1基因突变也会引起身材矮小，只要参与生长激素作用的任何一个环节出现基因异常，引起的侏儒症都有遗传的可能，有些是常染色体隐性遗传，有些是常染色体显性遗传，还有一些是性连锁遗传。引起侏儒症的原因还有下丘脑肿瘤或者放射性损伤，或者头颅创伤、颅内感染也会引起生长激素缺乏，导致身材矮小。还有一些特发性也就是原因不明的生长激素缺乏性身材矮小，这些原因引起的侏儒症是不会遗传的。所以侏儒症是否遗传，要看引起侏儒症的病因是什么。"
付艳芹│郑州大学第二附属医院
2019/04/12收听(26086)
对于侏儒症是否遗传，应根据侏儒症的不同病因来进行判断。遗传性侏儒症的患者可能存在遗传的背景，而... 史晓阳│河南省人民医院 2023/08/14播放(83884)
对于侏儒症是否遗传，应根据侏儒症的不同病因来进行判断。遗传性侏儒症的患者可能存在遗传的背景，而...
史晓阳│河南省人民医院
2023/08/14播放(83884)
如果属于遗传性的侏儒症，有显性遗传和隐性遗传基因的异常，这种遗传可以每一代遗传，也可以隔代遗传... 孙苏欣│武汉大学中南医院 2024/04/29播放(29585)
如果属于遗传性的侏儒症，有显性遗传和隐性遗传基因的异常，这种遗传可以每一代遗传，也可以隔代遗传...
孙苏欣│武汉大学中南医院
2024/04/29播放(29585)
"侏儒症会不会遗传，主要取决于导致侏儒症的病因。侏儒症通常是一种由遗传或器质性疾病因素，所导致的生长发育障碍性疾病，病因比较复杂，具体如下：1、可能会遗传：如果确实是由遗传引起的家族性矮小，由基因遗传导致的侏儒症，就可能会遗传。如果父母当中确实有一人矮小，儿童在生长过程中生长速度始终低于正常值，就有可能会被遗传。2、可能不会遗传：如果是由于早产、难产、严重窒息，或者是下丘脑垂体的一些疾病，如鞍区肿瘤、垂体瘤、颅内感染、精神创伤，还有放疗以后生长激素缺乏所导致的侏儒症，通常不会遗传。所以，侏儒症会不会遗传，主要取决于具体原因。"
罗莉│安徽医科大学第一附属医院
2021/06/19收听(21600)
侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因... 宋婕萍│湖北省妇幼保健院 2023/04/29播放(99112)
侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因...
2023/04/29播放(99112)
侏儒症在医学上称之为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，它是由于基因突变导致的，它的遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状就是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短，就是比较矮小这样的情况。一般智力发育是没有太大的影响，主要表现在骨骼发育上的异常，这类的患者再次生育，生孩子的风险就会达到50%，这个概率相当的高，所以这种孩子一定要做产前诊断。
2017/07/10收听(22664)
侏儒症临床又称为矮小症，一般是指孩... 王志新│中日友好医院 2023/08/28播放(36555)
侏儒症临床又称为矮小症，一般是指孩...
王志新│中日友好医院
2023/08/28播放(36555)
"生长激素缺乏性侏儒症又称垂体性侏儒症吗，主要指出生后或儿童期起病，因为下丘脑-垂体及胰岛素样生长因子生长轴功能障碍，导致生长缓慢，导致身材矮小，但是比例匀称。按照病因分为特发性生长激素缺乏和继发性生长激素缺乏，也有原发性生长激素不敏感，都可能导致侏儒症。患者临床表现是出生时身长和体重正常，但是2-3岁之后与同龄儿童相比，差别越来越显著，生长速度极为缓慢，一般成年身高不超过130cm。除躯体生长缓慢之外，还出现性器官不发育或第二性征缺乏。患者的智力发育正常，学习成绩与同龄者没有显著差别，X线上表现长骨短小、骨龄幼稚、骨化中心发育迟缓。"
邓浩华│武汉大学中南医院
2020/04/28收听(84872)
成人身高在1.2-1.3米以下，可以诊断为患有侏儒症。正常成年女性身高至少在1.5米以上，正常... 曹雪霞│首都医科大学宣武医院 2023/07/22播放(96054)
成人身高在1.2-1.3米以下，可以诊断为患有侏儒症。正常成年女性身高至少在1.5米以上，正常...
曹雪霞│首都医科大学宣武医院
2023/07/22播放(96054)
侏儒症可以治疗，但要进行全面评估，判断患者是否适合使用药物，因为药物使用不当会有副反应发生。<... 李慧│北京医院 2023/01/29播放(73160)
侏儒症可以治疗，但要进行全面评估，判断患者是否适合使用药物，因为药物使用不当会有副反应发生。<...
李慧│北京医院
2023/01/29播放(73160)
"侏儒症可以治疗，垂体性的侏儒症生长激素缺乏，患儿特性替代性治疗为生长激素。自80年代起，采用重组人生长激素治疗，直至骨骺融合，使终身高有显著的增长，开始治疗时的年龄越小效果就越好。垂体性侏儒症的临床表现，出生时就有胎位不正或难产史，以臀位，足位多见。出生时身长正常，生后不久，生长逐渐缓慢，以男性多见。自幼食欲低下，约1\/3的病例，有多饮、多尿，呈部分性尿崩症。生长缓慢，多见于2-3岁以后引起注意。典型的矮小、肢体匀称、稍胖、脂肪堆积、圆脸、娃娃面容，与年龄不相称，高音调的声觉、声音。学龄期身长不足，每年增长不足5cm，严重者仅长2-3cm，身体偏离正常基数两个标准差以下。男孩外生殖器发育不良，睾丸、阴茎小，容易出现低血糖，提示可能有垂体多功能不全。患儿智力正常，出牙、换牙、骨龄均延迟，青春发育大多延迟。与骨龄的成熟程度有关，小阴茎不用肾性激素，但用生长激素治疗，就能够取得增长的效果。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/10/23收听(35556)
矮小症不是侏儒症，所谓人身高的高与矮，体重的胖与瘦都有一定的标准，医学上所指的矮小症也称为矮身... 贾小莉│临汾市妇幼保健院 2023/11/24播放(97700)
矮小症不是侏儒症，所谓人身高的高与矮，体重的胖与瘦都有一定的标准，医学上所指的矮小症也称为矮身...
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对于这个问题我们先搞明白矮小症的概念，它是低于同年龄、同性别、同地区儿童正常身高的两个标准差以... 彭丹霞│湖南省人民医院 2023/11/28播放(52872)
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彭丹霞│湖南省人民医院
2023/11/28播放(52872)
侏儒症阴茎是否正常，要根据情况决定。侏儒症主要影响身高，下丘脑-垂体-生长轴控制身高及人体性腺... 陈雪峰│浙江大学医学院附属儿童医院 2023/08/06播放(79698)
侏儒症阴茎是否正常，要根据情况决定。侏儒症主要影响身高，下丘脑-垂体-生长轴控制身高及人体性腺...
陈雪峰│浙江大学医学院附属儿童医院
2023/08/06播放(79698)
"矮小症也称为侏儒症，是指儿童身高在相似的生活环境下，低于同年龄、同性别正常儿童平均身高两个标准差，或者是身高每年增长小于4-5cm。矮小症是临床上常见的儿科内分泌疾病，是一组由遗传或者是疾病因素导致的生长发育障碍性疾病。矮小症的病因比较复杂，主要分为正常生长变异和病理性身材矮小两类。其中正常生长变异又分为家族性矮小、体质性生长延迟、特发性身材矮小，以及小于胎龄儿。病理性矮小又包括生长激素缺乏症、营养不良、糖皮质激素治疗、性早熟、特纳综合征，以及其他慢性疾病等。"
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2021/02/26收听(29728)
侏儒症是指先天性软骨发育不良及发育不全，主要症状表现为发育迟缓、四肢短小，一般在怀孕第七个月，... 宋婕萍│湖北省妇幼保健院 2023/10/24播放(80278)
侏儒症是指先天性软骨发育不良及发育不全，主要症状表现为发育迟缓、四肢短小，一般在怀孕第七个月，...
2023/10/24播放(80278)
侏儒症是民间的俗称，专业的称呼是身材矮小... 王云峰│中日友好医院 2023/11/13播放(34680)
侏儒症是民间的俗称，专业的称呼是身材矮小...
王云峰│中日友好医院
2023/11/13播放(34680)
侏儒症就是我们说的先天性的软骨发育不良、发育不全，它的主要症状是表现在生长、发育迟缓，主要是四肢短小，在孕期可能会有体现，有的孩子到5个月做B超，可能腿、胳膊长跟正常的胎儿差不多，到7个月再做，四肢的测量值就会小于相应的孕周的一些胎儿，可能测双顶径会比较大，四肢显得比较短小，出生之后也是这样表现，可以看到身高比较矮，生长发育会很慢，但头的发育比较正常，所以主要表现是矮小、四肢短小、头大，智力发育一般正常，其他器官的发育一般没有明显的畸形。
2017/07/10收听(13120)
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