成骨不全遗传方式以常染色体显性遗传为主，个别情况也可以表现为常染色体隐性遗传。成骨不全是因为胶原异常或缺陷引起的，主要表现在中胚组织的疾病。
可以引起骨、皮肤、巩膜及牙齿病变，其主要特点是蓝巩膜、牙齿发育不全、全身骨质疏松，可发生多发骨折或弓形腿。患者通常因轻微外伤后引起骨折前来就诊，骨折可反复发生。
实验室检查尿羟脯氨酸明显增加，X光片显示长骨细长、弯曲、骨皮质变薄、干骺端膨大并存在明显的骨质疏松。治疗包括增强肌肉力量，预防骨折发生，长期戴肢体支具保护，能够恢复高水平的肢体运动。
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"成骨不全症，也叫做脆骨症，瓷娃娃病，是一种小儿骨与结缔组织的一种常见疾病。这种疾病会导致骨和结缔组织形成出现障碍，从而导致骨与结缔组织，比如眼部、耳部会出现相应的畸形，这类患...
王东伟│沈阳市中西医结合医院
2023/04/20 收听(48962)
"红绿色盲或者色弱，属于眼科比较少见的色觉异常。这种疾病为先天性遗传疾病，一般认为属于X体连锁隐性遗传，其中男性多见。如果父母双方中，父亲为色盲，母亲正常，这种情况下所生的男孩...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2023/05/27 收听(22254)
亨廷顿舞蹈病的遗传方式，我们叫常染色体显性遗传。所有的基因都是一对的，并不是单个的，这一对如果是隐性遗传，这一对都得是阳性才可以获得这个病，但是显性遗传只要有一个是阳性就可以，...
刘长青│首都医科大学三博脑科医院
2023/03/21 收听(36942)
01:25
红绿色盲其实是染色体遗传疾病，平常所说色盲其实都由遗传造成，由于基因遗传造成变色功能下降。人的眼睛有感光红色素和感光绿色素，如果缺乏色素，感光能力下降，会出现红绿色盲的情...
孙冉│首都医科大学宣武医院
2023/03/31 播放（85098）
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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病，这个突变基因位于12号染色体长臂，但是该基因的微小变异也可能会引起发病，不一定是由于这个...
吕楠│河南省儿童医院
2023/03/12 播放（54248）
"要明确一点，佝偻病不是遗传病，一般没有遗传相关性。宝宝得了佝偻病是因为母亲在孕期没有摄入足够的维生素D，或者摄入维生素D比较少，宝宝出生以后维生素D摄入不足，可以导致宝宝佝偻...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/09/12 收听(16380)
"视网膜色素变性，是一种先天遗传性的疾病，这种疾病的遗传方式多种多样，包括常染色体的隐性遗传和常染色体的显性遗传，也包括性染色体遗传，而且很多人同时存在多种遗传方式，所以并没有...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2023/03/26 收听(40738)
假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良最常见的种类之一，表现为四肢近端的的肌肉无力和萎缩。但是腓肠肌却有着非常粗大的表现，腓肠肌摸上去就跟摸在橡胶上非常韧的感觉。抽血化验可以看到...
国红│北京医院
2023/02/20 收听(39602)
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亨廷顿舞蹈病的遗传方式是常染色体显性遗传。所有基因都是一对的，若隐性遗传，则一对基因均为阳性才可患病，但显性遗传中，只要一个是阳性，即可患病。例如：父亲患亨廷顿病，基因为...
刘长青│首都医科大学三博脑科医院
2023/03/19 播放（81336）
"苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致，属于常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病，发病率有种族或者地区差异。我国发病率约为一万六千五百分之一，北方高于南方。苯丙...
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2023/11/28 收听(90802)
"白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病，具体解释就是由单个的基因出现问题所导致的。有病的基因是在常染色体上，没有性别的特点，不管是男性和女性，出现这个病的机会是相等的。所...
齐蔓莉│天津市人民医院
2023/12/19 收听(99310)
"色盲的遗传方式是X连锁的性连锁隐性疾病，这种疾病只在男性中发病，而女性不会发病，女性即使携带致病基因，也只会成为疾病的携带者，而不会表现为色盲。色盲的致病基因位于X性染色体上...
马骁│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2023/05/10 收听(71838)
"先天性心脏病其病因包括遗传因素，以及后天因素。对于遗传因素来说，先天性心脏病属于多基因遗传性疾病，并非单一基因所造成的疾病。患有先天性心脏病的父母，其患儿出现先天性心脏病的风...
刘涛│湖北省中医院
2023/12/08 收听(13870)
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苯丙酮尿症即PKU是一种比较常见的单基因遗传病，是常染色体隐性遗传，属于遗传代谢病中，氨基酸代谢障碍，因患儿尿中出现大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。此病发病率随种族不同而不...
高超│河南省儿童医院
2023/11/07 播放（97662）
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白化病属于单基因显性遗传，由于酪氨酸酶的基因存在缺陷，黑色素细胞不能合成黑色素颗粒。黑色素颗粒合成过程中，被酪氨酸酶氧化，再进行一系列构成为脚黑素、真黑素、优黑素，导致神...
吴建华│上海长海医院
2023/07/18 播放（35177）
"血友病甲型、乙型和丙型有各自不同的遗传方式。血友病甲、乙均为性染色体X连锁隐性遗传。遗传有四种情况：第一、是血友病甲患者与正常女性结婚。所生儿子为正常，女儿均为携带者；第二、...
孙明丽│聊城市第二人民医院
2023/08/05 收听(49426)
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血友病是遗传性凝血活酶生成障碍性的出血性疾病，又称为皇室病。血友病的遗传方式是男性患病，女性为致病基因的携带者，并会逐级往下传递。 血友病在临床上主要分为血友...
刘宁│郑州大学第一附属医院
2023/11/02 播放（25795）
色盲的遗传方式常见于好几种，比如常染色体的显性遗传，常染色体的隐性遗传，还有性染色体的隐性遗传，还有少部分是散在的遗传。这几种遗传方式在临床上都是存在的，传统的教科书上也是这么...
施爱群│中日友好医院
2023/08/01 收听(78624)
"遗传病的遗传方式是指遗传病的遗传信息传递的特点，可以分为单基因的遗传方式以及多基因的遗传方式。单基因遗传方式比较常见，它其中又可以分为常染色体的遗传方式和性染色体的遗传方式。...
聂志扬│北京医院
2023/09/24 收听(16484)
