首都医科大学三博脑科医院
神经外科
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亨廷顿舞蹈病的遗传方式是常染色体显性遗传。所有基因都是一对的，若隐性遗传，则一对基因均为阳性才可患病，但显性遗传中，只要一个是阳性，即可患病。例如：父亲患亨廷顿病，基因为一个阳性，一个阴性，母亲未患病，基因均为阴性，父母各出一条染色体，若父亲的阳性基因遗传给小孩，则小孩一定遗传患病。
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亨廷顿舞蹈病的遗传方式，我们叫常染色体显性遗传。所有的基因都是一对的，并不是单个的，这一对如果是隐性遗传，这一对都得是阳性才可以获得这个病，但是显性遗传只要有一个是阳性就可以，一个阳性，一个阴性就有这个病，两个阳性的当然更有这个病。所以如果是说父亲有亨廷顿舞蹈病，他是一个阳性，一个阴性，母亲没有的，两个都是阴性。父母各出一条染色体，两个其中一个给了孩子，如果父亲把阳性的给了小孩，所以不管母亲那边出什么，这孩子一定是患病者；如果父亲把好的给了孩子，孩子就安全了，所以说有50%的可能性会获得这个病。
刘长青│首都医科大学三博脑科医院
2017/10/17收听(36942)
亨廷顿舞蹈病是遗传性疾病，遗传方式是常染色体显性遗传，显性遗传与隐性遗传相对应，隐性遗传是指携... 刘长青│首都医科大学三博脑科医院 2023/03/05播放(77484)
亨廷顿舞蹈病是遗传性疾病，遗传方式是常染色体显性遗传，显性遗传与隐性遗传相对应，隐性遗传是指携...
2023/03/05播放(77484)
"亨廷顿舞蹈病是明确的遗传。这种遗传方式我们叫常染色体显性遗传，显性遗传和隐性遗传相对应，隐性遗传就意味着即便你带这个基因，可能不发病，可能是一个携带者，就像乙肝一样，有的是乙肝携带者，但是终生也没有乙肝，也不发病。亨廷顿舞蹈病是显性遗传，显性遗传就意味着只要携带这个基因就一定会发病，所以说亨廷顿舞蹈病遗传给下一代的几率是很高的，至少有50%以上的几率子女会得病；而且目前临床上观察的特点是下一代的发病年龄会比上一代要提前，下一代的临床症状会比上一代会更加重。亨廷顿舞蹈病大部分是在中年的时候发病，40岁左右，所以说很多时候已经有了孩子，才被诊断是亨廷顿舞蹈病，这个时候孩子的基因已经都传给他了，可能孩子也会发病。所以说如果有这个疾病，有这个遗传问题，就不要结婚或者生育，但是很多时候在他发病前就已经完成这些事情了。"
2017/10/17收听(22694)
亨廷顿舞蹈病是一个明确与遗传相关的疾病。亨廷顿舞蹈病属于肌张力障碍的一种，但是它属于继发性肌张力障碍。它的病因非常清楚，是因为亨廷顿基因出现了问题，产生一系列异常的亨廷顿蛋白，这个蛋白的聚集性非常强，可以把神经细胞里很多的蛋白聚集到一起，这些蛋白正常应该各自做各自的事情，应该是分散的，现在强行把它们聚到一起，导致细胞无法工作，最后细胞都死亡了。产生的临床症状主要有这么几个：第一个会出现亨廷顿舞蹈病，身体不自主的一些动作，就像跳舞一样，但是这种不自主的动作不像肌张力障碍的那种僵硬的、缓慢的，肌肉是非常硬的；这种的肌肉张力低，很软的，像面条一样，是不自主的一些甩动，非常快速，花样多变。咱们说狭义的肌张力障碍，动作基本上固定，就几个招式，怎么转怎么动。舞蹈病它就像跳舞一样，可能不同的音乐、不同的舞姿，是各种各样的，你不知道它会出现什么样的动作，可能今天往左边明天往右边，后天往前再往下，这就是亨廷顿舞蹈病。第二个表现是因为神经细胞长期的损伤，出现明显的认知功能的下降，晚期是一个痴呆的表现。第三个是他的行为、精神会出现问题，会出现焦虑、抑郁，而且很多人最终出现精神病，有精神分裂这一类的疾病。
2017/10/17收听(95186)
亨廷顿舞蹈病是神经系统的遗传性疾病，它的遗传方式是常染色体显性的遗传，此病在临床上表现为逐渐起... 母艳蕾│北京医院 2023/08/24播放(34839)
亨廷顿舞蹈病是神经系统的遗传性疾病，它的遗传方式是常染色体显性的遗传，此病在临床上表现为逐渐起...
母艳蕾│北京医院
2023/08/24播放(34839)
"亨廷顿舞蹈病，这个医生他叫亨廷顿，他发现了这一组疾病，当时他发现一组什么样的疾病？就是出现这种智力下降，就类似于痴呆，同时他出现舞蹈动作，也就是他自己控制不了的手脚乱动，而且没有什么规律，所以他命名叫亨廷顿舞蹈症。当然它跟普通的舞蹈是不一样的，我们普通舞蹈是有目的的，可以控制的，而且很有规律，很有欣赏感的这叫舞蹈，而亨廷顿舞蹈症虽说它有舞蹈这两个字，但是它的舞蹈是非常不好看的，会伤到别人，它自己控制不了，这就是亨廷顿舞蹈症。"
李进│武汉脑科医院
2017/11/25收听(89060)
亨廷顿舞蹈病属于继发性肌张力障碍的一种，与遗传相关，是亨廷顿基因出现问题，导致亨廷顿蛋白的产生... 刘长青│首都医科大学三博脑科医院 2023/09/27播放(61234)
亨廷顿舞蹈病属于继发性肌张力障碍的一种，与遗传相关，是亨廷顿基因出现问题，导致亨廷顿蛋白的产生...
2023/09/27播放(61234)
红绿色盲其实是染色体遗传疾病，平常所说色盲其实都由遗传造成，由于基因遗传造成变色功能下降。人的... 孙冉│首都医科大学宣武医院 2023/03/31播放(85098)
红绿色盲其实是染色体遗传疾病，平常所说色盲其实都由遗传造成，由于基因遗传造成变色功能下降。人的...
孙冉│首都医科大学宣武医院
2023/03/31播放(85098)
"红绿色盲或者色弱，属于眼科比较少见的色觉异常。这种疾病为先天性遗传疾病，一般认为属于X体连锁隐性遗传，其中男性多见。如果父母双方中，父亲为色盲，母亲正常，这种情况下所生的男孩均为正常人；女孩则有可能遗传色盲或者为色盲基因携带者。如果父亲为正常，母亲为基因携带者，所生的男孩儿有可能为色盲，女孩有可能为基因携带者。如果父亲为正常，母亲为色盲，所生的男孩一定为色盲，女孩全部为基因携带者。如果父亲为色盲，母亲为基因携带者，所生的男孩可能为色盲，女孩也有可能为色盲，剩下正常孩子中全部为基因携带者。"
张健│枣庄矿业集团中心医院
2018/07/09收听(22254)
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病，这个突变基因... 吕楠│河南省儿童医院 2023/03/12播放(54248)
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病，这个突变基因...
吕楠│河南省儿童医院
2023/03/12播放(54248)
"要明确一点，佝偻病不是遗传病，一般没有遗传相关性。宝宝得了佝偻病是因为母亲在孕期没有摄入足够的维生素D，或者摄入维生素D比较少，宝宝出生以后维生素D摄入不足，可以导致宝宝佝偻病出现。还有其他因素，宝宝生长过快、日光照射不足，以及其他疾病影响，比如宝宝出现营养缺乏性疾病，可以导致维生素D缺乏，容易形成佝偻病。佝偻病孩子一般在初期生后三个月左右就出现，可以出现明显哭闹、易惊、烦躁、枕秃等表现。如果孩子出现佝偻病表现，要及时给孩子补充维生素D，在补充维生素D的同时要补充钙，可以选择醋酸钙、碳酸钙和乳酸钙。除了补充钙和维生素D以外，建议饮食中多吃含丰富钙的食物，比如海产品、鱼、虾、排骨，还有豆制品、豆浆都含钙比较丰富，可以适当吃一些。饮食中除了补钙以外，坚持每天户外晒太阳半个小时，晒太阳半个小时可以促进钙吸收，有助于佝偻病治疗。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/05/26收听(16380)
假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良最常见的种类之一，表现为四肢近端的的肌肉无力和萎缩。但是腓肠肌却有着非常粗大的表现，腓肠肌摸上去就跟摸在橡胶上非常韧的感觉。抽血化验可以看到肌酸激酶增高，肌电图是肌源性的损伤。假肥大型肌营养不良是x-性连锁的隐性遗传。一般来说母亲是致病基因的携带者，但是母亲不发病，孩子尤其是她所生的男孩患病。另外，有1/3的假肥大型肌营养不良可能是散发，可能没有家族遗传史，大概只是有基因的突变而导致的。
国红│北京医院
2019/06/05收听(39602)
"视网膜色素变性，是一种先天遗传性的疾病，这种疾病的遗传方式多种多样，包括常染色体的隐性遗传和常染色体的显性遗传，也包括性染色体遗传，而且很多人同时存在多种遗传方式，所以并没有明确的遗传规律。这种疾病表现为视力缓慢的下降、视野缺损、夜盲症，而且随着年龄的增长，病情会越来越严重，直到完全失明。目前对于这种疾病的病因也没有研究透彻，所以目前还没有任何有效的治疗方法。在早期虽然可以尝试药物治疗，但是通常效果不确定。等到晚期视力非常低下的时候，可以配戴助视器来改善生活质量，除此以外，没有其他有效的治疗方法。"
2019/06/10收听(40738)
"苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致，属于常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病，发病率有种族或者地区差异。我国发病率约为一万六千五百分之一，北方高于南方。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常儿童每天需要量为200-500mg，其中1/3供给机体合成组织蛋白，2/3则通过肝细胞中的苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酪氨酸，进而合成甲状腺激素、多巴胺、肾上腺素和黑色素等。"
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2018/03/09收听(90802)
"白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病，具体解释就是由单个的基因出现问题所导致的。有病的基因是在常染色体上，没有性别的特点，不管是男性和女性，出现这个病的机会是相等的。所谓隐性遗传是说两条染色体，一条来自父亲，一条来自母亲，这两条染色体上都有白化病易感变异的基因，孩子才会出现白化病的表现，也就说两条染色体哪怕有一条上面没有发病的基因，他也是一个正常的孩子，表现出来的是正常的外观。所以说这种情况由于父亲和母亲的染色体上都带有易感的基因，一般在近亲结婚的子女容易出现白化病。"
齐蔓莉│天津市人民医院
2020/03/26收听(99310)
"色盲的遗传方式是X连锁的性连锁隐性疾病，这种疾病只在男性中发病，而女性不会发病，女性即使携带致病基因，也只会成为疾病的携带者，而不会表现为色盲。色盲的致病基因位于X性染色体上，男性的性染色体由X染色体和Y染色体组成，只要X染色体上携带着色盲的致病基因，男性一定会发病。而女性的性染色体由X染色体和X染色体组成，即使有一条X染色体携带致病基因，因为还有另外一条正常的X染色体，致病基因会被另一条染色体的等位基因所掩盖，女性不会发病，只会成为色盲致病基因的携带者。色盲的遗传方式简单可以总结为：第一、色盲只有男性会患病。第二、这种疾病没有从父亲到儿子的传递。男性患病只会将这种疾病传递给自己的女儿，他的女儿会成为色盲这种致病基因的携带者，但是女性不会发病。第三、男性患者所生育的儿子都是正常的。第四、男性患者所生育的女儿都会成为致病基因的携带者。第五、女性成为色盲致病基因的携带者，她所生育的后代只要是男孩，这个男孩有50%的可能性会发展成色盲。简单来讲，如果一个男孩子是色盲，这种致病基因来自于他的母亲，这个男孩儿的外祖父一定是色盲的患者，以后这个男孩子生育后代的时候，所生育的儿子都是正常人，所生育的女儿都是色盲基因的疾病携带者。"
马骁│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2020/04/01收听(71838)
成骨不全遗传方式以常染色体显性遗传为主，个别情况也可以表现为常染色体隐性遗传。成骨不全是因为胶原异常或缺陷引起的，主要表现在中胚组织的疾病。可以引起骨、皮肤、巩膜及牙齿病变，其主要特点是蓝巩膜、牙齿发育不全、全身骨质疏松，可发生多发骨折或弓形腿。患者通常因轻微外伤后引起骨折前来就诊，骨折可反复发生。实验室检查尿羟脯氨酸明显增加，X光片显示长骨细长、弯曲、骨皮质变薄、干骺端膨大并存在明显的骨质疏松。治疗包括增强肌肉力量，预防骨折发生，长期戴肢体支具保护，能够恢复高水平的肢体运动。
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2020/07/07收听(75256)
"先天性心脏病其病因包括遗传因素，以及后天因素。对于遗传因素来说，先天性心脏病属于多基因遗传性疾病，并非单一基因所造成的疾病。患有先天性心脏病的父母，其患儿出现先天性心脏病的风险，远远大于无先天性心脏病父母的患儿。另外，环境因素，如妊娠早期5-8周是胎儿心脏发育的关键时期，在此期间内的药物使用、病毒感染、放射线的照射，以及环境污染等多种因素，都可造成胎儿生长发育的异常。其中病毒感染包括风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等等，往往使先天性心脏病的发病风险增加。"
刘涛│湖北省中医院
2021/05/10收听(13870)
苯丙酮尿症即PKU是一种比较常见的单基因遗传病，是常染色体隐性遗传，属于遗传代谢病中，氨基酸代... 高超│河南省儿童医院 2023/11/07播放(97662)
苯丙酮尿症即PKU是一种比较常见的单基因遗传病，是常染色体隐性遗传，属于遗传代谢病中，氨基酸代...
高超│河南省儿童医院
2023/11/07播放(97662)
白化病属于单基因显性遗传，由于酪氨酸酶的基因存在缺陷，黑色素细胞不能合成黑色素颗粒。黑色素颗粒... 吴建华│上海长海医院 2023/07/18播放(35177)
白化病属于单基因显性遗传，由于酪氨酸酶的基因存在缺陷，黑色素细胞不能合成黑色素颗粒。黑色素颗粒...
吴建华│上海长海医院
2023/07/18播放(35177)
上海长海医院 陈剑春
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301医院 徐欣
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浙江省儿童医院 杨翠微
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银川市第一人民医院 高志嵩
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