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视网膜色素变性是一种遗传性疾病，可以分为四个类型，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传和孤立型。各种类型疾病的临床表现不同，常染色体显性遗传在20岁之前很少发病...
刘素清│山西中医药大学附属医院
2023/07/11 播放（53816）
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视网膜色素变性的遗传规律较为复杂，目前已经发现多种基因突变患者，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X染色体伴性遗传，同时也存在散发性病例。上述均属于原发性视网膜色...
黄映湘│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/07/04 播放（76630）
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红绿色盲其实是染色体遗传疾病，平常所说色盲其实都由遗传造成，由于基因遗传造成变色功能下降。人的眼睛有感光红色素和感光绿色素，如果缺乏色素，感光能力下降，会出现红绿色盲的情...
孙冉│首都医科大学宣武医院
2023/03/31 播放（85098）
亨廷顿舞蹈病的遗传方式，我们叫常染色体显性遗传。所有的基因都是一对的，并不是单个的，这一对如果是隐性遗传，这一对都得是阳性才可以获得这个病，但是显性遗传只要有一个是阳性就可以，...
刘长青│首都医科大学三博脑科医院
2023/03/21 收听(36942)
"红绿色盲或者色弱，属于眼科比较少见的色觉异常。这种疾病为先天性遗传疾病，一般认为属于X体连锁隐性遗传，其中男性多见。如果父母双方中，父亲为色盲，母亲正常，这种情况下所生的男孩...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2023/05/27 收听(22254)
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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病，这个突变基因位于12号染色体长臂，但是该基因的微小变异也可能会引起发病，不一定是由于这个...
吕楠│河南省儿童医院
2023/03/12 播放（54248）
"要明确一点，佝偻病不是遗传病，一般没有遗传相关性。宝宝得了佝偻病是因为母亲在孕期没有摄入足够的维生素D，或者摄入维生素D比较少，宝宝出生以后维生素D摄入不足，可以导致宝宝佝偻...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/09/12 收听(16380)
假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良最常见的种类之一，表现为四肢近端的的肌肉无力和萎缩。但是腓肠肌却有着非常粗大的表现，腓肠肌摸上去就跟摸在橡胶上非常韧的感觉。抽血化验可以看到...
国红│北京医院
2023/02/20 收听(39602)
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亨廷顿舞蹈病的遗传方式是常染色体显性遗传。所有基因都是一对的，若隐性遗传，则一对基因均为阳性才可患病，但显性遗传中，只要一个是阳性，即可患病。例如：父亲患亨廷顿病，基因为...
刘长青│首都医科大学三博脑科医院
2023/03/19 播放（81336）
"苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致，属于常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病，发病率有种族或者地区差异。我国发病率约为一万六千五百分之一，北方高于南方。苯丙...
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2023/11/28 收听(90802)
成骨不全遗传方式以常染色体显性遗传为主，个别情况也可以表现为常染色体隐性遗传。成骨不全是因为胶原异常或缺陷引起的，主要表现在中胚组织的疾病。可以引起骨、皮肤、巩膜及牙齿病变，其...
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2023/11/23 收听(75256)
"白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病，具体解释就是由单个的基因出现问题所导致的。有病的基因是在常染色体上，没有性别的特点，不管是男性和女性，出现这个病的机会是相等的。所...
齐蔓莉│天津市人民医院
2023/12/19 收听(99310)
"色盲的遗传方式是X连锁的性连锁隐性疾病，这种疾病只在男性中发病，而女性不会发病，女性即使携带致病基因，也只会成为疾病的携带者，而不会表现为色盲。色盲的致病基因位于X性染色体上...
马骁│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2023/05/10 收听(71838)
"先天性心脏病其病因包括遗传因素，以及后天因素。对于遗传因素来说，先天性心脏病属于多基因遗传性疾病，并非单一基因所造成的疾病。患有先天性心脏病的父母，其患儿出现先天性心脏病的风...
刘涛│湖北省中医院
2023/12/08 收听(13870)
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苯丙酮尿症即PKU是一种比较常见的单基因遗传病，是常染色体隐性遗传，属于遗传代谢病中，氨基酸代谢障碍，因患儿尿中出现大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。此病发病率随种族不同而不...
高超│河南省儿童医院
2023/11/07 播放（97662）
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白化病属于单基因显性遗传，由于酪氨酸酶的基因存在缺陷，黑色素细胞不能合成黑色素颗粒。黑色素颗粒合成过程中，被酪氨酸酶氧化，再进行一系列构成为脚黑素、真黑素、优黑素，导致神...
吴建华│上海长海医院
2023/07/18 播放（35177）
"血友病甲型、乙型和丙型有各自不同的遗传方式。血友病甲、乙均为性染色体X连锁隐性遗传。遗传有四种情况：第一、是血友病甲患者与正常女性结婚。所生儿子为正常，女儿均为携带者；第二、...
孙明丽│聊城市第二人民医院
2023/08/05 收听(49426)
"遗传病的遗传方式是指遗传病的遗传信息传递的特点，可以分为单基因的遗传方式以及多基因的遗传方式。单基因遗传方式比较常见，它其中又可以分为常染色体的遗传方式和性染色体的遗传方式。...
聂志扬│北京医院
2023/09/24 收听(16484)
"色盲分成先天性色盲和后天性色盲，先天性色盲都是由遗传导致的，它是X性连锁隐性遗传性的疾病，所以必须要父亲和母亲同时把色盲基因传给女儿，女儿才会发病，但是儿子只要有来自于母亲的...
孙景阳│北京天坛医院
2023/08/17 收听(95326)
色盲的遗传方式常见于好几种，比如常染色体的显性遗传，常染色体的隐性遗传，还有性染色体的隐性遗传，还有少部分是散在的遗传。这几种遗传方式在临床上都是存在的，传统的教科书上也是这么...
施爱群│中日友好医院
2023/08/01 收听(78624)
