湖北省妇幼保健院
优生遗传科
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血友病的致病基因是在X染色体,它是一个X连锁伴性遗传的隐性遗传病。如果男性携带血友病基因,会出现症状,如果女性仅携带一条血友病基因,另外一条是正常的,不会表现出血友病的症状。但她所生育的男孩有50%的发病风险,女孩会有50%几率携带致病基因。
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血友病是一个伴性的遗传病,所谓的伴性遗传,就是致病的基因是在X染色体,我们说的性染色体上,性染色体每个人有两条,正常的男性是XY,女性是XX,所以X连锁的隐性遗传,如果染色体上有一个致病基因,就不会发病了,有两个才会发病,相当于男性来讲只有一条X染色体,如果携带了隐性的血友病的基因,会表现出症状和患病,女性因为有另外一条X染色体,如果她携带了一条血友病基因的染色体,另外一条血友病是正常的,仅仅是一个携带者,并不会表现出血友病的症状,但是这个女性生儿子的时候有一半的可能,把这个有异常的X染色体,有这个血友病基因的X染色体传给她的儿子,这样她的儿子会出现血友病的症状。所以,携带隐性遗传的染色体的血友病基因的女性,她生育男孩的风险有一半会发病,另外一半是没有问题的。生女孩就没有问题的,只会是一半携带者,一半是正常的,所以它是一个X连锁的伴性遗传的隐性遗传病。
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/10/18收听(24944)
血友病是一种遗传性出血性疾病,遗传方式是X连锁的隐性遗传,致病基因定位在X染色体上。由于女性是... 梁赟│浙江大学医学院附属第二医院 2023/03/06播放(52624)
血友病是一种遗传性出血性疾病,遗传方式是X连锁的隐性遗传,致病基因定位在X染色体上。由于女性是...
梁赟│浙江大学医学院附属第二医院
2023/03/06播放(52624)
"血友病是一种遗传性出血性的疾病,包括血友病A和血友病B。血友病A和血友病B的临床表现一般没有太大的区别,最显著的临床表现就是自发性的出血或者轻微的创伤之后过度出血,通常从婴幼儿时期就有出血的倾向。血友病出血的特点为自发性的、轻度外伤以后、小手术以后例如拔牙或者扁桃体切除之后出血不止,有以下的特征。1、生来具有,伴随终生,但是出生时脐带出血是比较罕见的。2、常常表现为软组织或者深部肌肉内的血肿。3、负重的关节例如膝关节、踝关节等反复的出血最为突出,可以导致关节肿胀。血友病遗传方式是x染色体隐性遗传,一般女性携带,男性发病。"
王艳军│聊城市第二人民医院
2018/12/31收听(43134)
血友病的遗传方式通常是X连锁隐性遗传,属于母亲携带,男性子代遗传。血友病在女性患者身上表现不突... 欧晋平│北京大学第一医院 2023/02/02播放(57498)
血友病的遗传方式通常是X连锁隐性遗传,属于母亲携带,男性子代遗传。血友病在女性患者身上表现不突...
欧晋平│北京大学第一医院
2023/02/02播放(57498)
血友病的遗传方式。人体性染色体有两条,1条X染色体,1条Y染色体,男性是1条X染色体1条Y染色... 程洪波│江西省人民医院 2023/10/19播放(67034)
血友病的遗传方式。人体性染色体有两条,1条X染色体,1条Y染色体,男性是1条X染色体1条Y染色...
程洪波│江西省人民医院
2023/10/19播放(67034)
"一般是X连锁隐性遗传,血友病是一种单基因疾病,也就是一个基因突变而导致的疾病,这个基因它的位置是在X染色体上,也就是性染色体上面,它是呈隐性遗传的,这种遗传方式主要表现在就是通过携带血友病基因的母亲,把这个基因遗传给她的儿子,所以男性的发病率明显的要高于女性,因为男性只有一条X染色体,如果这条X染色体上有血友病的基因,他就会表现出血友病的临床症状,而女性有两条X染色体,如果只有一条有问题,有致病基因,另一条是正常的,他就不会表现出血友病的症状,而仅仅只是一个携带者,所以它是通过X连锁伴性遗传的。"
2017/07/26收听(62936)
"血友病甲型、乙型和丙型有各自不同的遗传方式。血友病甲、乙均为性染色体X连锁隐性遗传。遗传有四种情况:第一、是血友病甲患者与正常女性结婚。所生儿子为正常,女儿均为携带者;第二、是正常男性和女性携带者结婚。所生儿子50%可能患有血友病甲,女儿50%可能为携带者;第三、是血友病甲患者与女性携带者结婚。其女儿为血友病患者,而携带者的概率各为50%,其所生儿子患病的可能性占50%;第四、是男女均为血友病的患者。其所生子女均为血友病患者。血友病丙型的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病。"
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/06/05收听(49426)
血友病是遗传性凝血活酶生成障碍性的出血性疾病,又称为皇室病。血友病的遗传方式是男性患病,女性为... 刘宁│郑州大学第一附属医院 2023/11/02播放(25795)
血友病是遗传性凝血活酶生成障碍性的出血性疾病,又称为皇室病。血友病的遗传方式是男性患病,女性为...
刘宁│郑州大学第一附属医院
2023/11/02播放(25795)
血友病A和B致病基因位于X染色体上,是X染色体连锁的隐形遗传病。血友病A和血友病B几乎只发生在X染色体上,有致病基因的男性患者中,因此男性病患者会将正常的Y染色体遗传给儿子,而将异常的X染色体遗传给女儿,所以血友病男性患者的儿子不会受累,但是女儿均为携带者。尽管女性携带者有正常的等位基因,但是也有可能出现与轻度缺乏患者相似的出血症状,女性血友病携带者生育孩子有50%的几率将缺陷遗传给儿子,而女儿成为携带者的几率是50%。
惠吴函│首都医科大学宣武医院
2020/03/25收听(48864)
"血友病是一种伴随X染色体隐性遗传病,这种遗传基因存在X染色体上,但这是一种隐性遗传基因,如果这种X染色体和一条Y染色体在一起的时候,就会表现出血友病的症状。但是,如果和一条正常的X染色体在一起,就不会表现出血友病的症状,这是为什么血液病在临床上主要见于男性,而女性很少见的原因,因为女性是两条X染色体,如果只有一条携带血友病基因,病人不会表现出出血的症状。但是因为男性是一条X染色体和一条Y染色体在一起,只要一条X染色体携带隐性基因,就会表现出出血的症状,表现为自幼出现的全身出血症状,如皮肤瘀斑以及肌肉、关节等内部的血肿,严重者出血以后关节会留有畸形的情况。"
刘加强│日照市人民医院
2019/03/19收听(79960)
血友病包括血友病甲、血友病乙,其中血友病甲在血友病中占比约80%以上。血友病其实是遗传性出血性... 尹亚飞│湘潭市中心医院 2023/05/26播放(72498)
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2023/05/26播放(72498)
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传,如果爸爸是苯丙酮尿症患者,妈妈正常,没有携带苯丙酮尿症基因,... 赵振东│海南省妇女儿童医学中心 2023/08/03播放(80790)
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赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2023/08/03播放(80790)
"白化病是一种单基因的遗传病,是常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中,常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的两条染色体,都有白化病的突变基因,就会表现出白化病的症状。如果只是携带了白化病的基因,就和正常人是一样的,没有什么临床的症状。经常看到一对正常的夫妻会生下一个患白化病的孩子,有可能生第二胎,又是一个白化病的孩子。这可能是他们夫妻双方都携带了白化病的基因,同时把这个基因传给了孩子,就会导致出生一个白化病的患者。这类遗传性疾病发病率是1/4,就是生了一胎白化病的孩子,再次生育的风险就是1/4。所以,这样遗传的疾病,建议要做基因诊断确定之后再怀孕,可以做产前的羊水穿刺或者绒毛穿刺,看胎儿会不会遗传到这种白化病的基因。"
魏珊珊│黑龙江省疾病预防控制中心预防保健院门诊部
2018/04/09收听(22078)
重症肌无力特指神经肌肉接头处的乙酰胆碱相关复合体功能障碍的免疫性疾病,即产生了相关抗体,对乙酰... 洪道俊│北京大学人民医院 2023/07/20播放(64310)
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洪道俊│北京大学人民医院
2023/07/20播放(64310)
临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的,都属... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/11/09播放(77120)
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魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/11/09播放(77120)
色盲按照成因可以分为先天性色盲和后天性色盲,先天性色盲会遗传,先天性色盲的遗传方式是性连锁隐性遗传。色觉障碍遗传基因位于X染色体上,携带色觉障碍遗传基因的X染色体与正常的X染色体结合,不会发病,表现出隐性遗传。但携带色觉障碍遗传基因的X染色体与正常的Y染色体结合,就会发病,表现出显性。也就是患有色盲的男性将色觉障碍遗传基因通过其女儿再传给外孙一代,女性发病通常是因为携带色觉障碍遗传基因的母亲和患有色盲的父亲结合,男性的发病率大约比女性的发病率高五倍。
邢琳│哈尔滨医科大学附属第一医院
2019/04/08收听(76282)
青光眼有家族遗传性,即青光眼患者带有青光眼的某种基因,但并不是说父亲有青光眼,孩子就一定有青光... 黄映湘│首都医科大学附属北京友谊医院 2023/04/01播放(55214)
青光眼有家族遗传性,即青光眼患者带有青光眼的某种基因,但并不是说父亲有青光眼,孩子就一定有青光...
黄映湘│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/04/01播放(55214)
"遗传性肾炎,它的遗传方式有以下三种:1、遗传性肾炎,它的遗传方式是性连锁显性遗传,主要就是母亲如果有遗传性肾炎的疾病,她会传给儿子也会传给女儿。如果父亲有遗传性肾炎,他会传给女儿但不会传给儿子。2、肾病综合症作为一种遗传病,它是常染色体隐性遗传病。肾病综合征如果有遗传性,新生儿以及出生之后3个月左右就会犯病,排出大量的蛋白,甚至最后死亡,病情很是严重。3、常见的遗传病就是多囊肾,多囊肾是常染色体显性遗传,无论生男孩、女孩都会传染。这种病一般40岁以后发病,病情也是比较凶险。"
张天鹏│鸡西市人民医院
2018/11/26收听(50752)
"正常情况下佝偻病患者在医学上分为两类,非遗传性的佝偻病主要是后天摄入的钙离子,或者摄入的维生素D不足而出现骨骼钙、磷代谢异常从而出现畸形表现,它不具有遗传方式。有一种遗传性的佝偻病叫做抗维生素D性佝偻病,主要是肾小管遗传性疾病,与肾小管的遗传性缺陷有关系,主要是影响血钙和血磷的重吸收而引起佝偻病,与遗传因素有关系,经过临床医学的研究它是伴X染色体的显性遗传,在后代中女性患儿要比男性患儿的症状轻,而且得病的几率少。"
艾宗福│牡丹江市第二人民医院
2019/11/04收听(11352)
糖尿病由遗传因素和环境因素共同作用所引起,糖尿病的遗传方式取决于糖尿病不同的类型,1型糖尿病的... 张志宇│河南省人民医院 2023/11/15播放(41322)
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张志宇│河南省人民医院
2023/11/15播放(41322)
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