小儿糖原贮积病Ⅶ型怎么回事

2023-05-16 18:46 收听:93811

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小儿糖原贮积病7(Ⅶ)型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,比较罕见,以肌肉组织受损为主。糖原贮积病是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。Ⅶ型主要的临床表现是运动时耐力减低,运动后肌阵挛、肌痛、肌球蛋白尿,可伴有溶血性贫血、高尿酸血症等,症状严重与否与运动量大小和时间呈正比。多发生在四肢肌痛,无低血糖发作。本型治疗主要的措施就是避免剧烈运动,酶缺陷与酶的相关基因发生突变的疾病,对于此种基因突变性疾病,目前尚没有特殊治疗方法。

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