什么是小儿糖原贮积病Ⅳ型

2023-11-06 08:39 收听:54709

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糖原贮积症Ⅳ型是由于糖原分支酶的缺陷导致的糖原贮积症的分型。它是常染色体隐性遗传,特点是支链淀粉样多糖在组织的蓄积,可以累及任何组织,但是在肝脏和神经肌肉系统更为突出一点。糖原分支酶活性缺陷,可以引起糖原在肝脏、心脏和其他器官的堆积,使受累器官发生病变和功能障碍。本型多发生于婴儿和儿童,少数在青年期发病,临床表现不均一,从新生儿可以表现为致命的神经肌肉疾病,进展性肝硬化到轻度非进展性肝脏病。肝脏受累者可有腹胀,婴儿不能健康的成长,有肌肉受累者则有肌张力减低,心脏受累者可以发生心肌病,反复发生心力衰竭,也有的患者可以发生肝细胞癌。大体上就是有关小儿糖原贮积症Ⅳ型的一些介绍。

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