什么是小儿糖原贮积病Ⅶ型

2023-01-13 08:07 收听:30576

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小儿糖原贮积症Ⅶ型是一类先天性酶缺乏所导致的糖原代谢障碍性疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储存量增加。这一型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成的。表现主要表现为肌肉无力,以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征,需要体能较大的剧烈活动,如携带重物、快跑、上楼或者攀登,均可以造成肌痛、肌痉挛和僵硬,休息或者减慢活动以后可以得到缓解。症状严重程度与否与运动量大小和时间的长短成正比,一般多发生于四肢疼痛,没有低血糖发作。

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