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"小儿糖原贮积病ⅴ型，是因为位于11q13-qter的编码肌磷酸化酶的基因突变所造成，故呈常染色体隐性遗传。由于患者的肝磷酸化酶正常，症状仅限于肌肉系统，酶缺陷导致肌细胞内糖原...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2023/02/23 收听(14820)
"糖原贮积症Ⅳ型是由于糖原分支酶的缺陷导致的糖原贮积症的分型。它是常染色体隐性遗传，特点是支链淀粉样多糖在组织的蓄积，可以累及任何组织，但是在肝脏和神经肌肉系统更为突出一点。糖...
于姗│聊城市第二人民医院
2023/11/06 收听(23364)
"小儿糖原贮积病Ⅱ型，又称为酸性麦芽糖酶缺陷病，本病是属于常染色体隐性遗传，也可以散发，临床可以分为婴儿型、儿童型和成人型，是由于酸性麦芽糖缺陷导致的糖原在溶酶体内沉积，溶酶体...
于姗│聊城市第二人民医院
2023/06/10 收听(30544)
"糖原贮积症是一组遗传性疾病，起因是参与糖原合成或分解的多种酶当中有一种或者几种的缺陷，导致这一个糖原在组织中沉积。作为主要的临床特征的糖原贮积症，主要是影响到肝脏。因为某些类...
于姗│聊城市第二人民医院
2023/05/23 收听(45090)
"糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍，导致糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又叫葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症，本病是常染色体隐性遗传，男女均可发病。主要表现为低血糖...
于姗│聊城市第二人民医院
2023/06/05 收听(74710)
"糖原贮积病Ⅲ型是由于脱支酶缺乏所致，脱支酶具有两种催化酶的活力，即淀粉-1，6-葡萄糖苷酶和低聚-（1，4→1，4）-葡聚糖转移酶。本病的临床症状为轻缓，很少发生严重低血糖。...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2023/05/18 收听(29372)
"小儿糖原贮积病是常染色体隐性遗传疾病，出生以后就会出现明显的症状，特别是出现肝脏的肿大。新生儿期肝脏肿大是不明显的，而不被注意。1周岁左右逐渐出现肝脏的肿大，甚至占据整个腹腔...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2023/06/30 收听(40218)
"小儿糖原贮积病7（Ⅶ）型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，比较罕见，以肌肉组织受损为主。糖原贮积病是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，这类疾病的共同生化特征是糖原储存异...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2023/05/16 收听(96596)
小儿糖原贮积病Ⅲ型是根据酶缺乏和临床症状所分的类型，现临床共分Ⅻ型，糖原累积病是一组由于先天酶缺乏所导致的糖代谢障碍，根据糖原累积病的临床表现和肝脏、肾脏中糖原堆积的病理改变/...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/08/28 收听(88248)
"糖原贮积病Ⅴ型在日常生活中应避免剧烈活动，减少症状的发作。糖原贮积病Ⅴ型，多数宝宝在学龄期或更晚才发病，部分患者晚至成人期开始出现典型症状，临床表现以体能活动能力降低和肌肉疼...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2023/09/02 收听(65032)
"糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍，导致糖原在组织内过多积聚而引起的疾病。糖原贮积病1型又叫做葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病是常染色体隐性遗传，男女均可发病，主要表现为低血糖、...
于姗│聊城市第二人民医院
2023/08/01 收听(35016)
"糖原贮积病Ⅱ型是糖原贮积病当中最严重的类型，主要是肌肉损害为主，通常一岁以内开始起病，全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显，分为婴儿型、青少年型和成年人型。婴儿型...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2023/01/02 收听(50092)
"儿童糖原贮积病Ⅲ型是由于脱支酶缺乏所致，脱支酶具有两种催化酶活力，即淀粉-1,6-葡糖苷酶和低聚葡聚糖转移酶，其编码基因位于EP21。当糖原外层葡萄糖直链在分支点前仅有四个葡...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/12/22 收听(91686)
"糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍导致，糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，可以将糖原贮积症分为11种类型，糖原贮积症...
于姗│聊城市第二人民医院
2023/03/24 收听(77690)
"糖原贮积病Ⅱ型是由酸性麦芽糖酶缺陷而引起。麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分解α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键而游离葡萄糖分子。本病是溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶，不能分解糖...
于姗│聊城市第二人民医院
2023/01/28 收听(18606)
"糖原贮积症是由于糖原合成和分解所需要的酶有遗传性缺陷，引起的一类临床上比较少见的遗传性疾病。大多数为常染色体隐性遗传，个别类型为X-伴性遗传，因为糖原合成和分解涉及许多酶的参...
姜群群│联勤保障部队第970医院（威海院区）
2023/08/24 收听(98482)
02:57
糖原累积病，因为它有比较多的表现，比如说如果以肝脏损害为主，这些小孩从小会有生长发育落后，矮小特别明显，而且他们的矮小，如果按同年龄、同性别，可以达到负商标准差，相当于可...
唐家彦│中山市博爱医院
2023/09/15 播放（63642）
01:40
儿童髋关节发育不良是儿童骨科中比较常见的疾病，该疾病在早期时认为是先天性髋关节发育不良，因为儿童髋关节发育不良其实有先天性基础，目前认为是多基因遗传疾病，也与后天有关系，...
赵国强│浙江大学医学院附属儿童医院
2023/08/13 播放（71006）
01:42
胫骨是连接股骨下方、支撑体重的主要骨骼，腓骨是附连小腿肌肉的重要骨骼并承担1/6的承重。胫腓骨骨折因年龄及暴力性质不同而有不同类型，一般根据骨折的部位、有无伴发骨折对小儿...
付开珍│浏阳市人民医院
2023/07/15 播放（77980）
肱骨髁上骨折是指肱骨干与肱骨髁的交界处发生的骨折，是皮质骨和松质骨的交界处，较薄弱，所以容易发生肱骨髁上骨折。肱骨髁上骨折可以分为伸直型与屈曲型。儿童常见的多为屈曲型，如果处理...
王博峰│哈尔滨市骨伤科医院
2023/09/15 收听(10562)
