什么是糖原贮积病II型

2023-03-24 23:58 收听:43183

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糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍导致,糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,可以将糖原贮积症分为11种类型,糖原贮积症II型又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属于常染色体隐性遗传,也可以散发。临床可以分为婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病II型是由于酸性麦芽糖酶缺乏,而引起糖原在溶酶体内沉积,溶酶体增生、破坏,甚至释放不正常的溶酶体酶,而导致一系列的血细胞结构破坏。在神经系统上主要表现为运动障碍,以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等等肌病表现比较常见。

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