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"糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,导致糖原在组织内过多积聚而引起的疾病。糖原贮积病1型又叫做葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病是常染色体隐性遗传,男女均可发病,主要表现为低血糖、...
于姗│聊城市第二人民医院
2023/08/01 收听(35016)
"糖原贮积病Ⅱ型是糖原贮积病当中最严重的类型,主要是肌肉损害为主,通常一岁以内开始起病,全身组织均有糖原沉积,尤其是心肌糖原浸润肥大明显,分为婴儿型、青少年型和成年人型。婴儿型...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2023/01/02 收听(50092)
"糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍导致,糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,可以将糖原贮积症分为11种类型,糖原贮积症...
于姗│聊城市第二人民医院
2023/03/24 收听(77690)
"小儿糖原贮积病ⅴ型,是因为位于11q13-qter的编码肌磷酸化酶的基因突变所造成,故呈常染色体隐性遗传。由于患者的肝磷酸化酶正常,症状仅限于肌肉系统,酶缺陷导致肌细胞内糖原...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2023/02/23 收听(14820)
"糖原贮积症Ⅳ型是由于糖原分支酶的缺陷导致的糖原贮积症的分型。它是常染色体隐性遗传,特点是支链淀粉样多糖在组织的蓄积,可以累及任何组织,但是在肝脏和神经肌肉系统更为突出一点。糖...
于姗│聊城市第二人民医院
2023/11/06 收听(23364)
"小儿糖原贮积病Ⅱ型,又称为酸性麦芽糖酶缺陷病,本病是属于常染色体隐性遗传,也可以散发,临床可以分为婴儿型、儿童型和成人型,是由于酸性麦芽糖缺陷导致的糖原在溶酶体内沉积,溶酶体...
于姗│聊城市第二人民医院
2023/06/10 收听(30544)
"糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,导致糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又叫葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症,本病是常染色体隐性遗传,男女均可发病。主要表现为低血糖...
于姗│聊城市第二人民医院
2023/06/05 收听(74710)
"糖原贮积症是一组遗传性疾病,起因是参与糖原合成或分解的多种酶当中有一种或者几种的缺陷,导致这一个糖原在组织中沉积。作为主要的临床特征的糖原贮积症,主要是影响到肝脏。因为某些类...
于姗│聊城市第二人民医院
2023/05/23 收听(45090)
"小儿糖原贮积症Ⅶ型是一类先天性酶缺乏所导致的糖原代谢障碍性疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储存量增加。这一型是由于肌磷酸果...
于姗│聊城市第二人民医院
2023/01/13 收听(66930)
"糖原贮积病Ⅲ型是由于脱支酶缺乏所致,脱支酶具有两种催化酶的活力,即淀粉-1,6-葡萄糖苷酶和低聚-(1,4→1,4)-葡聚糖转移酶。本病的临床症状为轻缓,很少发生严重低血糖。...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2023/05/18 收听(29372)
小儿糖原贮积病Ⅲ型是根据酶缺乏和临床症状所分的类型,现临床共分Ⅻ型,糖原累积病是一组由于先天酶缺乏所导致的糖代谢障碍,根据糖原累积病的临床表现和肝脏、肾脏中糖原堆积的病理改变/...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/08/28 收听(88248)
"小儿糖原贮积病是常染色体隐性遗传疾病,出生以后就会出现明显的症状,特别是出现肝脏的肿大。新生儿期肝脏肿大是不明显的,而不被注意。1周岁左右逐渐出现肝脏的肿大,甚至占据整个腹腔...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2023/06/30 收听(40218)
"小儿糖原贮积病7(Ⅶ)型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,比较罕见,以肌肉组织受损为主。糖原贮积病是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,这类疾病的共同生化特征是糖原储存异...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2023/05/16 收听(96596)
"糖原贮积病Ⅴ型在日常生活中应避免剧烈活动,减少症状的发作。糖原贮积病Ⅴ型,多数宝宝在学龄期或更晚才发病,部分患者晚至成人期开始出现典型症状,临床表现以体能活动能力降低和肌肉疼...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2023/09/02 收听(65032)
"糖原贮积症是由于糖原合成和分解所需要的酶有遗传性缺陷,引起的一类临床上比较少见的遗传性疾病。大多数为常染色体隐性遗传,个别类型为X-伴性遗传,因为糖原合成和分解涉及许多酶的参...
姜群群│联勤保障部队第970医院(威海院区)
2023/08/24 收听(98482)
"儿童糖原贮积病Ⅲ型是由于脱支酶缺乏所致,脱支酶具有两种催化酶活力,即淀粉-1,6-葡糖苷酶和低聚葡聚糖转移酶,其编码基因位于EP21。当糖原外层葡萄糖直链在分支点前仅有四个葡...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/12/22 收听(91686)
糖原累积病,因为它有比较多的表现,比如说如果以肝脏损害为主,这些小孩从小会有生长发育落后,矮小特别明显,而且他们的矮小,如果按同年龄、同性别,可以达到负商标准差,相当于可...
唐家彦│中山市博爱医院
2023/09/15 播放(63642)
1、去除病因,比如Ⅰ型呼吸衰竭是由于气道梗阻或者气道堵塞引起,这时要尽快去除梗阻,若是异物吸入、痰堵,可以用拍背吸痰等手段解...
朱克毅│杭州市第一人民医院
2023/10/13 播放(77856)
"一旦出现部分型房间隔缺损的情况,首先要通过心电图以及心脏彩超明确房间隔的分型。因为房间隔缺损的分型有上腔静脉型、下腔静脉型、中央型以及混合型,而部分性的房间隔缺损这几种都有可...
柳瑞│聊城市人民医院
2023/11/14 收听(12556)
"所谓一型疱疹,应该是指的单纯疱疹一型。单纯疱疹一型病毒在临床中主要会导致患者发生皮肤黏膜上的疱疹,比如口唇疱疹、颜面疱疹等。针对患者这种情况,可以应用抗病毒类的药物进行治疗,...
闫素│日照市中医医院
2023/09/02 收听(90896)