小儿糖原贮积病三型是什么

2023-12-22 13:59 收听:64184

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儿童糖原贮积病Ⅲ型是由于脱支酶缺乏所致,脱支酶具有两种催化酶活力,即淀粉-1,6-葡糖苷酶和低聚葡聚糖转移酶,其编码基因位于EP21。当糖原外层葡萄糖直链在分支点前仅有四个葡萄糖残基时,低聚葡聚糖转移酶将其中三个残基转移至其他直链,以保证磷酸化酶的作用继续进行。
与此同时,淀粉-1,6-葡糖苷酶即刻分解分支点上以α1,6键连接的葡糖分子脱支酶缺乏时,糖原分解不能正常进行,致使1,6糖苷键连接点数量增多,和糖原分子结构异常。根据酶缺陷和累及组织器官的不同情况,本病分为数个亚型,患儿肝脏和肌肉中酶活力均缺损属于ⅢA型最多见,仅肝脏中酶活力缺陷者属ⅢB型约占15%。

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