什么是小儿糖原贮积病ⅸ型

2023-05-23 12:35 收听:41785

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糖原贮积症是一组遗传性疾病,起因是参与糖原合成或分解的多种酶当中有一种或者几种的缺陷,导致这一个糖原在组织中沉积。作为主要的临床特征的糖原贮积症,主要是影响到肝脏。因为某些类型的糖原贮积症仅引起比较轻的代谢紊乱,所以可能诊断起来比较困难。临床表现和体征是由于糖原或其他中间代谢产物的堆积,或者由于糖缺乏糖原分解的终产物,特别是葡萄糖而引起临床表现,严重程度以及发病年龄随着受累酶系统在特异器官中的表达而不同。糖原和某些中间产物沉积在组织当中,可以首先通过无创性的磁共振检查来检查。

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