遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
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- 河南
- 治疗儿童生长障碍(矮小症、巨人症)、发育异常(性早熟)、肥胖症、甲状腺疾病(不明原因智力落后、消瘦、突眼、颈部肿物、发热、心慌、多汗)、甲状旁腺疾病(不明原因抽搐、低钙血症)、肾上腺疾病(不明原因低血糖、低血压、高血压、高钾血症、低钠血症、多毛、 皮肤变黑、消瘦)、下丘脑垂体病变(不明原因高钠血症、头痛)、糖尿病(不明原因昏迷、多饮多尿、消瘦)、肾小管功能异常性疾病(不明原因低钾血症、多饮多尿、消瘦)及遗传代谢病(不明原因黄疸、体重不增、 语言、运动及智力发育落后)。
- 河南
- 常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等,还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。
- 河南
- 儿科各类常见病,尤其在小儿血液系统疾病如急慢性儿童白血病、出血性疾病、溶血性疾病、各类贫血、小儿恶性肿瘤、再生障碍性贫血、特发性血小板减少性紫癜、过敏性紫癜、组织细胞病、噬血细胞综合征、遗传代谢性疾病等各种疑难杂症。