遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
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- 广东
- 临床特长是小儿遗传代谢病,包括氨基酸病、脂肪酸氧化代谢异常病、有机酸病、线粒体病、染色体病等,擅长小儿遗传代谢性疾病的诊断和治疗,擅长优生优育的咨询和指导,主要研究领域为小儿遗传代谢病的分子生物学研究。
- 广东
- 遗传病筛查、临床诊断和产前诊断服务,包括小儿生长发育障碍(智力低下、语言发育障碍、运动发育障碍、体格发育障碍)诊断,小儿癫痫诊断、小儿孤独症和多动症诊断,胎儿发育异常(胎儿畸形、胎儿宫内发育迟缓、胎儿遗传病)产前诊断和产前筛查,胚胎植入前遗传学筛查和诊断。
- 广东
- 运动障碍为主要表现的遗传病,如肝豆状核变性、脊髓小脑性共济失调、发作性运动障碍病、遗传性痉挛性截瘫、肌张力障碍等;神经肌肉疾病如运动神经元病、代谢相关的肌病;朊蛋白病如CJD和FFI等。