遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)
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- 北京
擅长儿科常见病,遗传性疾病如溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病(如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等)、皮肤遗传病(先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等)、先天性骨骼发育不良(软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等)、罕见遗传综合征(早老症、Williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、Noonan综合征等)的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。
- 广东
- 临床特长是小儿遗传代谢病,包括氨基酸病、脂肪酸氧化代谢异常病、有机酸病、线粒体病、染色体病等,擅长小儿遗传代谢性疾病的诊断和治疗,擅长优生优育的咨询和指导,主要研究领域为小儿遗传代谢病的分子生物学研究。
- 北京
- 遗传性(特别是智力低下)疾病分子遗传诊断、再发风险评估及先天性代谢异常的诊治工作以及矮小症(生长激素缺乏、特发性矮小、青春期发育延迟、小于胎龄儿、性早熟、特纳综合症等)、Prader-willi的治疗。
- 北京
儿童疑难病的诊治,包括风湿免疫病特别是不明原因发热和自身炎症性疾病、肾脏病、感染性疾病以及部分遗传性疾病,如遗传代谢病、紫癜性肾炎、小儿肾病、红斑狼疮、强直性脊柱炎、皮肌炎、关节炎、小儿痉挛、小儿紫癜性肾炎、小儿类风湿病等。