常见或罕见遗传病的遗传咨询和基因诊断，尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等50余种我国常见遗传病产前分子诊断。

单基因遗传病（地中海贫血、血友病及其它血液系统遗传病）的遗传咨询、基因诊断和产前诊断等的诊断。

染色体异常、性连锁遗传病、遗传性代谢缺陷病、先天性结构畸形等的诊治，如无脑儿、开放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、髋关节脱臼等。

遗传与产前诊断中心多发病、常见病的诊治，对遗传学常见疾病、不孕症、复发性流产等疾病，有一定的诊治经验。

重点针对cnv-seq，基因芯片结果进行解读。