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这个问题很多家属可能也会提到，因为矮小过来看病，为什么要做基因检查。我们知道人可能有时候基因突变、基因问题，出现特殊的综合征，可能会出现生长发育迟缓，矮小的问题，如果是这...
彭丹霞│湖南省人民医院
2023/04/25 播放（94382）
怀孕做基因筛查，主要是抽血化验胎儿患有先天性遗传病和染色体疾病的风险高低，因为胎儿在妊娠期可能会导致胚胎发育畸形、胚胎停育等几率增加，即便是胎儿能够存活，婴儿出生后影响生活质量...
张晓莉│哈尔滨市骨伤科医院
2023/04/03 收听(75024)
02:18
SMA又叫做脊肌萎缩症、脊髓性肌萎缩症，是一种比较罕见的神经系统遗传病，由于是遗传病，其致病基因已经确定，是由于5号染色体上的运动神经元生存基因SMN1基因突变导致的，基...
李书剑│河南省人民医院
2023/03/31 播放（44001）
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目前在我们国家使用的耳聋基因基因芯片技术，主要针对于最常见发病率最高的四个耳聋基因进行检测，包括GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因以及中国科学家克隆的第一...
熊怡│中山市博爱医院
2023/02/19 播放（97074）
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目前在我国使用的耳聋基因芯片技术，主要针对最常见以及发病率最高的四个耳聋相关基因进行检测，其中包括GJB2、SLC26A4以及线粒体12SrRNA基因以及中国科学家克隆的...
熊怡│中山市博爱医院
2023/06/19 播放（62166）
02:01
银屑病的发病是很复杂的情况，基因的问题，只是银屑病的一个风险因素而已，目前并没有一个已经完全成形的，可以用于银屑病基因筛查的检测手段。所以不建议银屑病的患者，到一些非正规...
彭世光│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/03/24 播放（43262）
"有些心脏疾病有遗传倾向，比较成熟常见的是肥厚型心肌病，是一种常染色体的显性遗传。这种肥厚型心肌病可以通过基因检测来推断是否会得这种类型的心肌病。不过目前来说其他的心脏疾病还没...
杨文涛│东营市人民医院
2023/12/21 收听(27488)
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试管婴儿基因筛查后，并非完全没有问题。一般试管婴儿无需做基因筛查，常规的体外受精是将女方的卵子取到体外，与男方的精子在体外形成受精卵，进而继续分裂成胚胎或囊胚，再移植回母...
刘姗│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/04/09 播放（60556）
03:26
在调查当中，我国每年大概新增聋儿3-5万。做耳聋基因筛查好处如下： 1、可以及早发现一部分遗传性因素先天性聋儿，可以及早采取干预和康复措施。比如GJB2基因所...
熊怡│中山市博爱医院
2023/09/13 播放（53398）
"耳聋基因筛查对于有耳聋患者，或者有耳聋家族史者很有必要，因为耳聋存在着广泛的遗传性，如果听力下降被诊为感音神经性耳聋，或耳聋患者结婚前耳聋基因检查，都有很大的必要。通过对结婚...
李俊义│济南市人民医院
2023/02/11 收听(97378)
"矮小症检查的项目要根据矮小的病因进行检查。矮小指的是身高低于同种族、同年龄、同性别儿童第三百分位或两个标准差，定义为矮小，还有什么引起的，根据矮小形成的病因进行进一步的详细检...
全香美│牡丹江市中医医院
2023/11/21 收听(45162)
"如果儿童患有矮小症，可以抽血检测下面的项目：首先，检测血常规、肝肾功能等，初步评估儿童的机体状况。其次，检测血气以及电解质，排除是不是有肾小管酸中毒引起的矮小症。再次，可以给...
司振阳│南京市中医院
2023/12/13 收听(63294)
"矮小症也称为侏儒症，是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，查基因染色体可以了解到有一部分是跟遗传基因相关的矮小症，例如家族性矮小，主要是因基因遗传所致的身材矮小，父...
周珍妮│大连大学附属新华医院
2023/07/16 收听(57572)
01:41
在临床工作中有时候做检查，经常有家属提到这个问题。染色体疾病像Turner综合征，有可能会出现人的矮小，如果是这种类型的疾病，往往会出现生殖系统的异常情况，而且有可能用了...
彭丹霞│湖南省人民医院
2023/05/01 播放（66556）
进行宫颈癌筛查时主要是做好相关方面的检查工作：1、要做好宫颈细胞学检查，通过宫颈液基薄层的检查判断是否出现宫颈癌疾病，以前进行的是宫颈刮片或巴氏涂片等检查。但是现在采取的是TC...
张锋│济南市第二妇幼保健院
2023/06/02 收听(61020)
02:01
高通量基因测序产前筛查主要应用在无创胎儿DNA检测中。首先从孕妇身体抽取5ml血送到试验室，分离提取胎儿的小片DNA进行测序，判断胎儿是否患有21-三体。21-三体综合征...
纪妍│惠州市中心人民医院
2023/07/15 播放（54938）
02:26
无创基因检测与血清学筛查都是唐氏筛查的手段，二者区别如下： 1、检查时间不同，血清学唐氏筛查分为早筛和中筛，早筛一般在9-14周+6周，中筛一般是在16-20...
侯巧芳│河南省人民医院
2023/05/19 播放（56546）
"听力基因筛查杂合突变是指基因在编码方面出现了障碍，导致排列有问题，所以出现神经性的耳聋。在我国97%的该病患儿至少携带一个SLC26A4基因突变，其中C919-2A，大鱼际剪...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/08/03 收听(70350)
01:42
高通量基因测序检查俗称无创DNA，即抽取孕妇静脉血，进行胎儿染色体的检查，目前进行该项检查的孕妇数目逐渐增多。无创DNA检查具有一定的适应症，符合适应症的孕妇需遵医嘱进行...
倪丽霞│内蒙古包钢医院
2023/11/06 播放（91676）
