湖南省人民医院
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这个问题很多家属可能也会提到，因为矮小过来看病，为什么要做基因检查。我们知道人可能有时候基因突变、基因问题，出现特殊的综合征，可能会出现生长发育迟缓，矮小的问题，如果是这类型的病人，可能要建议做染色体检查，尤其是他的身高低于正常身高，程度比较严重，而且有特殊的面容面貌。有其它一些病变的情况，同时有甲状腺功能低下、肾上腺皮质功能低下，然后有一些发育畸形，我们都会建议做染色体检查，但并不是每个病人都会做，我们会根据患者的表现情况来进行分析，然后再建议做。
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矮小症是需要筛查基因的，因为矮小症是指身高低于同年龄、同性别、同地区正常年龄儿童平均身高的两个标准差，称为儿童矮小症。其中部分孩子是因为垂体前叶分泌生长激素不足导致的，即原发性的生长激素缺乏症，也称垂体侏儒症，是临床上较常见的内分泌缺乏症状之一。其发病率为1/5000-1/4000，大多数为散发性的，有5%-30%的是家族遗传性的，称为家族性的单纯性生长激素缺乏症。人体生长是一个极为复杂的生理过程，包括遗传基因的表达、调控，细胞分裂的增殖，基因的表达、调控同时又受内外诸多因素的影响，所以要查一下孩子的基因，明确一下是否是基因造成引起的矮小症。
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/04/15收听(44498)
多囊肾基因检测主要通过抽血或者羊水来进行。多囊肾是一种遗传性疾病，疾病的遗传几率比较高，通常遗... 马强│中国人民解放军总医院 2023/01/23播放(51140)
多囊肾基因检测主要通过抽血或者羊水来进行。多囊肾是一种遗传性疾病，疾病的遗传几率比较高，通常遗...
马强│中国人民解放军总医院
2023/01/23播放(51140)
儿童基因检测是一项有益且日益广泛接受的技术，可以帮助家长了解孩子可能患有的遗传疾病，儿童基因检测能够查找的疾病具体如下：1、遗传性疾病：儿童基因检测可以揭示潜在...
任永平│重庆医科大学附属儿童医院
2023/10/10阅读(2299)
基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA... 高超│河南省儿童医院 2023/04/28播放(94512)
基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA...
高超│河南省儿童医院
2023/04/28播放(94512)
基因检测作为一种先进的医疗技术，可以为个体提供有关基因组信息有价值的数据，基因检测的作用具体如... 杨彬│华中科技大学同济医学院附属协和医院 2023/10/25播放(39952)
基因检测作为一种先进的医疗技术，可以为个体提供有关基因组信息有价值的数据，基因检测的作用具体如...
杨彬│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/10/25播放(39952)
肺腺癌基因分型检测主要查肺癌驱动基因、药物敏感性或耐药性基因、药物毒性基因等，例如，在存在EGFR第19外显子缺失突变的患者人群中，约85%的患者对靶向治疗药物酪氨酸激酶抑制剂（TKI）是敏感的，推荐使用靶向药物。在存在EGFR第21外显子点突变的患者人群中，约60%的患者对TKI是敏感的，也推荐使用靶向药物。在存在EML4-ALK融合基因或ROS1基因重排的患者中，新的肺癌靶向药物克唑替尼会具有相对良好的疗效。存在MET基因突变的患者，也可以选用新的针对MET基因突变的靶向药物，如针对MET抗体、MET配体的抗体或MET基因下游的酪氨酸激酶抑制剂等。
钟爱虹│福州肺科医院
2020/07/28收听(32882)
"矮小症检查的项目要根据矮小的病因进行检查。矮小指的是身高低于同种族、同年龄、同性别儿童第三百分位或两个标准差，定义为矮小，还有什么引起的，根据矮小形成的病因进行进一步的详细检查，分为两大部分，第一大部分是针对头部垂体核磁共振的检查，明确分泌生长激素的器官是否有异常。第二大部分是根据围绕矮小形成的病因，做血液的相关激素的检测。垂体分泌的相关激素有生长激素、性激素、甲状腺激素、肾上腺激素，这些是基本的检查。生长激素要做生长激素激发试验，甲状腺功能的检查，还有性激素的激发试验。如果针对发育的孩子，肾上腺要做皮质醇以及促肾上腺皮质激素等检查。同时我们要明确孩子是否是一些营养不良所导致矮小，也要围绕一些血液的生化进行检查，肝肾功能的检查以及血糖，还有微量元素及维生素D的检测。"
全香美│牡丹江市中医医院
2019/12/03收听(45162)
"如果儿童患有矮小症，可以抽血检测下面的项目：首先，检测血常规、肝肾功能等，初步评估儿童的机体状况。其次，检测血气以及电解质，排除是不是有肾小管酸中毒引起的矮小症。再次，可以给儿童及时的检测甲状腺功能。有些儿童患有甲状腺功能减退症以后，也会造成身材的矮小，因为甲状腺素有助于儿童的新陈代谢、生长发育。最后，需要及时的检测生长激素。生长激素的缺乏是引起儿童矮小症的常见原因，所以检测儿童体内的生长激素水平尤为重要。"
司振阳│南京市中医院
2020/02/17收听(63294)
"矮小症也称为侏儒症，是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，查基因染色体可以了解到有一部分是跟遗传基因相关的矮小症，例如家族性矮小，主要是因基因遗传所致的身材矮小，父母当中至少有一人比较矮小，而患者的生长速度始终低于正常低值。还有一种是体质性生长延迟，也是因为遗传引起的，出生时患儿身长正常，儿童时期身高增长低于正常低值，不影响成年的升高，有明显的骨龄延迟，有些患者还有青春期发育的延迟，患者父母可能有一人或有双方的青春期发育延迟，而这些都跟基因和遗传相关，需要做染色体检查进行检查。"
周珍妮│大连大学附属新华医院
2020/03/31收听(57572)
在临床工作中有时候做检查，经常有家属提到这个问题。染色体疾病像Turner综合征，有可能会出现... 彭丹霞│湖南省人民医院 2023/05/01播放(66556)
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彭丹霞│湖南省人民医院
2023/05/01播放(66556)
"地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性基因。地中海贫血病人，父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。地中海贫血相关的实验室检查主要有以下几项：一、是红细胞脆性实验；二、是血常规；三、是血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定；四、是肽链分析；五、地贫基因分析主要有α基因和β基因，如果两种地贫基因都做，大概是400-600元，每种要200-300元左右。"
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/05/23收听(35606)
肿瘤的基因检测是为了看肿瘤的一些病理类型能不能适合用靶向药物治疗。比如常用的乳腺癌的基因检测主要是看有没有HER2基因。如果HER2阳性，基因检测符合靶向药物应用条件，乳腺癌可以用赫赛汀来治疗。还有就是像常用的肺癌基因检测，比如肺腺癌做基因检测，有EGFR基因突变，可以用靶向药物易瑞沙或者特罗凯来治疗，肺癌能够选择的靶向药物还有很多。一般靶向治疗是现在应用的比较多的一种新型的治疗方式，靶向治疗可能作用更加精确，副反应也更小一点，相比化疗来说效果也要好很多。
孙伟│六安市人民医院
2018/11/17收听(44362)
基因检测实际上就是检查人体的基因。基因是人体的遗传单位，是由DNA和RNA组成，通过蛋白质进行... 于荣│首都医科大学宣武医院 2023/09/04播放(38601)
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2023/09/04播放(38601)
地贫全称地中海贫血，在中国南方，尤其是两广地区发生率比较高，在北方相对比较少见。地贫基因检测是... 侯巧芳│河南省人民医院 2023/09/13播放(95166)
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侯巧芳│河南省人民医院
2023/09/13播放(95166)
肺癌的基因检测主要是和肺癌的靶向治疗有关，目前肺癌除了传统的手术化疗、放疗以外，还有一种效果较... 隋锡朝│北京大学人民医院 2023/12/05播放(52080)
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隋锡朝│北京大学人民医院
2023/12/05播放(52080)
孕期的基因检测主要就是无创DNA，无创DNA的检测方法非常简单，是在女性怀孕16周左右抽取孕妇... 于荣│首都医科大学宣武医院 2023/08/08播放(52960)
孕期的基因检测主要就是无创DNA，无创DNA的检测方法非常简单，是在女性怀孕16周左右抽取孕妇...
2023/08/08播放(52960)
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白致病基因，每年出生的各类重型地中海贫血患儿数至少有20万。目前没有有效的治疗方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦，因此地中海贫血基因检测非常关键。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为&alpha；地中海贫血和&beta；地中海贫血。&alpha；珠蛋白基因的缺失是&alpha；地中海贫血致病的主要原因；&beta；珠蛋白基因突变是&beta；地中海贫血的主要致病原因。基因检测是指孕前或者早孕期，通过基因检测技术，明确&alpha；、&beta；珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做好准备，有效防止重型地中海患儿的出生。
2018/06/14收听(25586)
基因检查方法是通过测序的办法进行，可以通过一代测序方法RT-PCR或者Sanger。近年来出现... 孙君重│中国医学科学院肿瘤医院深圳医院 2023/04/07播放(66070)
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2023/04/07播放(66070)
胃肠道间质瘤的基因检测通常检测C-KIT基因和PDGFRα这两个基因，因为其主要包含的是C-K... 刘自民│青岛大学附属医院 2023/06/11播放(50848)
胃肠道间质瘤的基因检测通常检测C-KIT基因和PDGFRα这两个基因，因为其主要包含的是C-K...
刘自民│青岛大学附属医院
2023/06/11播放(50848)
肺癌的基因检测主要是和肺癌的靶向治疗是相关的，因为肺癌除了传统的手术化疗放疗以外，还有一种效果非常好，也是非常便捷的治疗方式叫做肺癌的靶向治疗。它主要是针对肺癌的一个驱动基因，就是造成肺癌的基因突变，一些特殊的类型采取针对性的药物治疗。这些药物就像打靶一样，肿瘤必须有靶点，这个药物才能够产生作用。我们怎么去确定肿瘤细胞有没有这个药物作用靶点呢？就是要对肿瘤组织去进行基因检测。检测方法一般是通过手术切除获取的肿瘤组织标本或者是通过穿刺活检获取肿瘤组织标本。最新的办法也可以通过这种血液组织药品去进行一些肿瘤常见的基因的检测，通过这些检测结果来预测这个患者，对于靶向治疗会不会产生一个比较好的治疗效果。
2017/07/10收听(51616)
鄂钢医院 姚友东
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顺德第一人民医院 姚敏卿
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河南中医一附院 张建
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西安交大附属二院 肖延风
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