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听力杂合突变是指做了听力相关的基因检测，某些基因有杂合突变。进行耳聋基因筛查的孩子或成人，如果发现杂合突变，说明某些致病的耳聋基因有基因突变的情况。杂合突变是否能引起耳聋...
刘穹│中国人民解放军总医院
2023/03/16 播放（34420）
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GJB2基因杂合突变属于耳聋基因的突变，而耳聋基因属于常染色体隐性遗传基因，可造成遗传性耳聋。GJB2基因杂合突变包括耳聋基因以及正常基因，在此情况下通常不会引起耳聋，只...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2021/09/07 播放（86298）
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杂合突变是一对等位基因上，有一个基因发生了突变。而纯合突变，是一对等位基因上都发生了基因突变。具体分析如下： 1、原因：基因突变在自然界中非常普遍，而且具有随...
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/03/22 播放（46849）
怀孕做基因筛查，主要是抽血化验胎儿患有先天性遗传病和染色体疾病的风险高低，因为胎儿在妊娠期可能会导致胚胎发育畸形、胚胎停育等几率增加，即便是胎儿能够存活，婴儿出生后影响生活质量...
张晓莉│哈尔滨市骨伤科医院
2019/10/24 收听(75024)
"婴儿听力筛查指用最快捷、精准的方法，从某个群体中检测出可能存在听力障碍的个体。正常新生儿和婴儿出生1-3个月，当突然听到60分贝以上的声音时，会出现全身抖动、两手握拳、前臂极...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/08/10 收听(11210)
"脑干听力筛查主要是应用于新生儿在安静或睡眠状态下，可以进行的一种客观的、快速的、无创的检查，幼儿听力是否正常的电生理学的一种检查方法。国内外的研究表明正常新生儿和高危因素的新...
朱凤磊│解放军总医院第七医学中心
2020/05/15 收听(39112)
"听力筛查是检查新生儿听力的最简单的最基本的方法，临床上主要是看有没有通过不通过的问题，一般是六个格以上算通过，只要不超过二十也都是正常范围之内的，会做两次以上，第一次是出生后...
石彬│北部战区总医院
2019/10/08 收听(34160)
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冯艳梅│上海市第六人民医院
2023/06/02 播放（43290）
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听力筛查一般在新生儿出生后3天内，进行第1次听力筛查，主要采取耳声发射办法测试听力。如果检测双耳通过，说明听力正常或基本正常，一侧耳或双侧耳未通过听力筛查，需进行随访、随...
王军│北京大学第一医院
2023/04/20 播放（25098）
"如果新生儿的听力筛查或者儿童的听力筛查通过以后，基本上可以代表孩子的听力没有问题，家长就可以放心了。如果孩子的听力筛查没有通过，大多数是由于听力异常导致的。引起孩子听力异常的...
司振阳│南京市中医院
2019/07/10 收听(64644)
听力筛查检查：一、做耳声发射，这种检查方法比较简单，对于小孩子尤其是婴幼儿的筛查做的比较多。二、做纯音测听，这种检查主要是针对于能够配合的小朋友或者成年人。三、需要做听性脑干诱...
李睿│成都上锦南府医院
2020/03/27 收听(72334)
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听力筛查不需要熟睡，听力筛查通常是用耳声发射的仪器进行测量，这个时间很短，只是几秒钟的问题，不需要熟睡，孩子一般也能配合。听力检测要熟睡的一般是脑干诱发电位测听，这个情况...
袁先道│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/08/31 播放（43216）
做听力筛查的检查，主要的就是电测听、声导抗和听觉诱发电位，如果是婴儿做听力的筛查，需要做耳声发射，这个检查的项目一般电测听和声导抗价钱在150-200元左右。如果是听觉诱发电位...
黄少民│黑龙江省森工总医院
2019/07/25 收听(55794)
"听力筛查在新生儿出生后48-72小时进行。听力筛查第一次未通过，会受多种因素影响，如机器稳定性、检测时新生儿未处于安静状态下都可以影响到检测结果；如果新生儿出生时外耳道有胎脂...
李俊义│济南市人民医院
2019/07/25 收听(28852)
"听力筛查是对刚出生48-72小时的新生儿进行的听力检查，以尽早明确新生儿是否有先天性耳聋存在，一旦发现有先天性耳聋，可及早进行听力干预，避免成为聋哑人。一般听力筛查，是做耳声...
李俊义│济南市人民医院
2019/08/07 收听(94734)
脑干诱发电位，ABR是一种客观听力检测，不需要患者的配合就可查出听力的水平，一般用于成人或儿童，检测时间稍微有些长，而且需要病人镇静，在熟睡的状态下进行，结果会非常的准确。但是...
霍亚平│郑州颐和医院
2019/09/17 收听(34396)
02:18
SMA又叫做脊肌萎缩症、脊髓性肌萎缩症，是一种比较罕见的神经系统遗传病，由于是遗传病，其致病基因已经确定，是由于5号染色体上的运动神经元生存基因SMN1基因突变导致的，基...
李书剑│河南省人民医院
2023/03/31 播放（44001）
"654杂合突变型地中海贫血，属于β型地中海贫血的一种类型，一般情况下654杂合突变地中海贫血，属于轻度的β地中海贫血。所以654杂合突变地中海贫血病情不严重，一般情况下，病人...
刘加强│日照市人民医院
2019/07/01 收听(94466)
