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SMA又叫做脊肌萎缩症、脊髓性肌萎缩症，是一种比较罕见的神经系统遗传病，由于是遗传病，其致病基因已经确定，是由于5号染色体上的运动神经元生存基因SMN1基因突变导致的，基...
李书剑│河南省人民医院
2023/03/31 播放（44001）
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目前在我国使用的耳聋基因芯片技术，主要针对最常见以及发病率最高的四个耳聋相关基因进行检测，其中包括GJB2、SLC26A4以及线粒体12SrRNA基因以及中国科学家克隆的...
熊怡│中山市博爱医院
2023/06/19 播放（62166）
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目前在我们国家使用的耳聋基因基因芯片技术，主要针对于最常见发病率最高的四个耳聋基因进行检测，包括GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因以及中国科学家克隆的第一...
熊怡│中山市博爱医院
2023/02/19 播放（97074）
矮小症是需要筛查基因的，因为矮小症是指身高低于同年龄、同性别、同地区正常年龄儿童平均身高的两个标准差，称为儿童矮小症。其中部分孩子是因为垂体前叶分泌生长激素不足导致的，即原发性...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/10/28 收听(44498)
"听力基因筛查杂合突变是指基因在编码方面出现了障碍，导致排列有问题，所以出现神经性的耳聋。在我国97%的该病患儿至少携带一个SLC26A4基因突变，其中C919-2A，大鱼际剪...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/08/03 收听(70350)
"耳聋基因筛查对于有耳聋患者，或者有耳聋家族史者很有必要，因为耳聋存在着广泛的遗传性，如果听力下降被诊为感音神经性耳聋，或耳聋患者结婚前耳聋基因检查，都有很大的必要。通过对结婚...
李俊义│济南市人民医院
2023/02/11 收听(97378)
"有些心脏疾病有遗传倾向，比较成熟常见的是肥厚型心肌病，是一种常染色体的显性遗传。这种肥厚型心肌病可以通过基因检测来推断是否会得这种类型的心肌病。不过目前来说其他的心脏疾病还没...
杨文涛│东营市人民医院
2023/12/21 收听(27488)
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在调查当中，我国每年大概新增聋儿3-5万。做耳聋基因筛查好处如下： 1、可以及早发现一部分遗传性因素先天性聋儿，可以及早采取干预和康复措施。比如GJB2基因所...
熊怡│中山市博爱医院
2023/09/13 播放（53398）
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银屑病的发病是很复杂的情况，基因的问题，只是银屑病的一个风险因素而已，目前并没有一个已经完全成形的，可以用于银屑病基因筛查的检测手段。所以不建议银屑病的患者，到一些非正规...
彭世光│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/03/24 播放（43262）
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试管婴儿基因筛查后，并非完全没有问题。一般试管婴儿无需做基因筛查，常规的体外受精是将女方的卵子取到体外，与男方的精子在体外形成受精卵，进而继续分裂成胚胎或囊胚，再移植回母...
刘姗│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/04/09 播放（60556）
医学上的筛查，就是通过特定的检查方法，如超声检查、实验室检查等，针对特定人群检查其可能患有的某种疾病，或者患有某种疾病的风险性。在妇科、产科方面常用的筛查内容包括：1、宫颈癌和...
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/05/31 收听(23774)
进行宫颈癌筛查时主要是做好相关方面的检查工作：1、要做好宫颈细胞学检查，通过宫颈液基薄层的检查判断是否出现宫颈癌疾病，以前进行的是宫颈刮片或巴氏涂片等检查。但是现在采取的是TC...
张锋│济南市第二妇幼保健院
2023/06/02 收听(61020)
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无创基因检测与血清学筛查都是唐氏筛查的手段，二者区别如下： 1、检查时间不同，血清学唐氏筛查分为早筛和中筛，早筛一般在9-14周+6周，中筛一般是在16-20...
侯巧芳│河南省人民医院
2023/05/19 播放（56546）
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高通量基因测序产前筛查主要应用在无创胎儿DNA检测中。首先从孕妇身体抽取5ml血送到试验室，分离提取胎儿的小片DNA进行测序，判断胎儿是否患有21-三体。21-三体综合征...
纪妍│惠州市中心人民医院
2023/07/15 播放（54938）
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高通量基因测序检查俗称无创DNA，即抽取孕妇静脉血，进行胎儿染色体的检查，目前进行该项检查的孕妇数目逐渐增多。无创DNA检查具有一定的适应症，符合适应症的孕妇需遵医嘱进行...
倪丽霞│内蒙古包钢医院
2023/11/06 播放（91676）
01:52
导致耳聋的因素非常多，主要分为遗传性因素和环境性因素。经过听力障碍病因学的研究表明，有60%的耳聋患者与遗传性因素有相关性。在遗传性耳聋当中，根据是否伴有其他器官病症，又...
熊怡│中山市博爱医院
2023/04/01 播放（61050）
01:58
ApoE基因查多态性。ApoE基因的多态性有E2/E2型、E3/E3型、E4/E4型，还有E2/E3型、E3/E4型和E2/E4型，一共有6种表型。ApoE实际上是一种载...
范书英│中日友好医院
2023/04/19 播放（43001）
01:53
NT是胎儿颈项透明层的简称，一般是在孕11-13周+6天期间通过B超的手段测量胎儿颈项部皮下透明层最厚的部位，NT正常的范围是≤3mm。NT增厚主要提示染色体的异常，最常...
覃英梅│三亚市妇幼保健院
2023/02/26 播放（77428）
01:43
宫颈是妇科医生在进行妇科常规检查时，通过阴道窥器就可以暴露的器官，所以目前医学上有很规范的宫颈癌筛查方法，来对宫颈疾病进行早期诊断和早期治疗。目前医学上主要采取宫颈癌的筛...
罗燕艳│中山市博爱医院
2023/01/22 播放（84604）
"宫颈癌筛查，包括细胞学检查，还有病毒检查，一般是有TCT和病毒检测HPV，也就是人乳头瘤病毒的检测两项。细胞学的检查，一般会提示有没有细胞学的改变，提示是不是有什么样的炎症。...
宋杰│海南省人民医院
2023/07/11 收听(310)
