首都医科大学附属北京朝阳医院
生殖中心
手机浏览
试管婴儿基因筛查后,并非完全没有问题。一般试管婴儿无需做基因筛查,常规的体外受精是将女方的卵子取到体外,与男方的精子在体外形成受精卵,进而继续分裂成胚胎或囊胚,再移植回母体的子宫内。怀孕后常规的产前检查环节与自然妊娠的女性相同,无需做基因筛查。
以下情况需要做基因筛查,如家族中存在过有遗传性疾病的孩子,例如神经性耳聋,父母一方或双方携带有致病基因,为避免再次出生患该病的孩子,需做胚胎植入前的遗传学诊断,以挑选正常的胚胎做移植。虽然挑选的是正常胚胎,但怀孕后仍需做产前诊断,基本为基因筛查的最终环节,其准确程度较高,但依然无法绝对规避异常情况的出现。例如筛查的基因没有问题,但并未做其他的基因筛查,则可能因为其他基因异常而患有另一种与遗传相关的疾病。所以不能认为基因筛查后100%没有问题,再次出现遗传性疾病的概率,等同于该种疾病的人群发生率。
分享:
怀孕做基因筛查,主要是抽血化验胎儿患有先天性遗传病和染色体疾病的风险高低,因为胎儿在妊娠期可能会导致胚胎发育畸形、胚胎停育等几率增加,即便是胎儿能够存活,婴儿出生后影响生活质量可能会导致智力低下。从优生优育的角度上,女性在妊娠11-14周时需要抽血做早期的唐氏筛查,筛查有高风险,需要做无创DNA或羊水穿刺进一步确诊,有较严重的遗传性疾病或染色体方面的疾病,需要及早给予终止妊娠。在怀孕期间做常规的基因检查,在孕前就查出患有遗传性疾病或染色体方面的疾病,男女双方在备孕时就要检查,尽量获取优质卵子和精子妊娠。
张晓莉│哈尔滨市骨伤科医院
2023/04/03收听(75024)
矮小症是需要筛查基因的,因为矮小症是指身高低于同年龄、同性别、同地区正常年龄儿童平均身高的两个标准差,称为儿童矮小症。其中部分孩子是因为垂体前叶分泌生长激素不足导致的,即原发性的生长激素缺乏症,也称垂体侏儒症,是临床上较常见的内分泌缺乏症状之一。其发病率为1/5000-1/4000,大多数为散发性的,有5%-30%的是家族遗传性的,称为家族性的单纯性生长激素缺乏症。人体生长是一个极为复杂的生理过程,包括遗传基因的表达、调控,细胞分裂的增殖,基因的表达、调控同时又受内外诸多因素的影响,所以要查一下孩子的基因,明确一下是否是基因造成引起的矮小症。
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/10/28收听(44498)
SMA又叫做脊肌萎缩症、脊髓性肌萎缩症,是一种比较罕见的神经系统遗传病,由于是遗传病,其致病基... 李书剑│河南省人民医院 2023/03/31播放(44001)
SMA又叫做脊肌萎缩症、脊髓性肌萎缩症,是一种比较罕见的神经系统遗传病,由于是遗传病,其致病基...
李书剑│河南省人民医院
2023/03/31播放(44001)
目前在我国使用的耳聋基因芯片技术,主要针对最常见以及发病率最高的四个耳聋相关基因进行检测,其中... 熊怡│中山市博爱医院 2023/06/19播放(62166)
目前在我国使用的耳聋基因芯片技术,主要针对最常见以及发病率最高的四个耳聋相关基因进行检测,其中...
熊怡│中山市博爱医院
2023/06/19播放(62166)
目前在我们国家使用的耳聋基因基因芯片技术,主要针对于最常见发病率最高的四个耳聋基因进行检测,包... 熊怡│中山市博爱医院 2023/02/19播放(97074)
目前在我们国家使用的耳聋基因基因芯片技术,主要针对于最常见发病率最高的四个耳聋基因进行检测,包...
2023/02/19播放(97074)
"有些心脏疾病有遗传倾向,比较成熟常见的是肥厚型心肌病,是一种常染色体的显性遗传。这种肥厚型心肌病可以通过基因检测来推断是否会得这种类型的心肌病。不过目前来说其他的心脏疾病还没有具体到某个基因,所以基因筛查心脏疾病目前来说行不通,主要适用于有具体心脏疾病家族史的患者,可以适当的进行基因筛查。目前来说,心脏疾病主要还是与个人的生活习惯,像平时的感冒受凉不及时治疗而导致的,像心肌炎进展为扩张型心肌病等,或者由于大鱼大肉,长期不规律饮食导致的冠状动脉粥样硬化心脏病,这种疾病在基因筛查中不会出现。"
杨文涛│东营市人民医院
2023/12/21收听(27488)
银屑病的发病是很复杂的情况,基因的问题,只是银屑病的一个风险因素而已,目前并没有一个已经完全成... 彭世光│首都医科大学附属北京朝阳医院 2023/03/24播放(43262)
银屑病的发病是很复杂的情况,基因的问题,只是银屑病的一个风险因素而已,目前并没有一个已经完全成...
彭世光│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/03/24播放(43262)
"耳聋基因筛查对于有耳聋患者,或者有耳聋家族史者很有必要,因为耳聋存在着广泛的遗传性,如果听力下降被诊为感音神经性耳聋,或耳聋患者结婚前耳聋基因检查,都有很大的必要。通过对结婚前的耳聋基因检测,并进行婚前遗传咨询,可避免双方都有耳聋基因存在者结婚后,生下下一代聋儿的风险。如果家族中有耳聋患者,通过耳聋基因检测,知晓自己有耳聋基因存在,可以在平时用药时加以注意,杜绝使用具有耳毒性的任何药物。对孕妇进行耳聋基因检测,如果有耳聋基因存在,再对其丈夫进行耳聋基因检测,如果两人都有耳聋基因存在,可选择优生优育,避免产下耳聋下一代。"
李俊义│济南市人民医院
2023/02/11收听(97378)
在调查当中,我国每年大概新增聋儿3-5万。做耳聋基因筛查好处如下:1、可以及早发... 熊怡│中山市博爱医院 2023/09/13播放(53398)
在调查当中,我国每年大概新增聋儿3-5万。做耳聋基因筛查好处如下:
1、可以及早发...
2023/09/13播放(53398)
试管婴儿一定程度上可以避免明确的单基因遗传病 马玲│武汉大学中南医院 2023/12/03播放(68940)
马玲│武汉大学中南医院
2023/12/03播放(68940)
进行宫颈癌筛查时主要是做好相关方面的检查工作:1、要做好宫颈细胞学检查,通过宫颈液基薄层的检查判断是否出现宫颈癌疾病,以前进行的是宫颈刮片或巴氏涂片等检查。但是现在采取的是TCT检查,相对来说检查技术比较先进,而且检查准确率比较高,基本上可以达到100%的准确率。2、需要进行宫颈HPV检查,就是检查自己有无出现人乳头瘤病毒感染情况,女性若感染高危HPV可能会导致出现宫颈癌疾病,对身体可能会产生一定影响。因此若想检查有无出现宫颈癌问题可以进行相关筛查,从而判断是否有疾病反应,每年定期进一次宫颈癌筛查是比较有必要的。
张锋│济南市第二妇幼保健院
2023/06/02收听(61020)
无创基因检测与血清学筛查都是唐氏筛查的手段,二者区别如下:1、检查时间不同,血清... 侯巧芳│河南省人民医院 2023/05/19播放(56546)
无创基因检测与血清学筛查都是唐氏筛查的手段,二者区别如下:
1、检查时间不同,血清...
侯巧芳│河南省人民医院
2023/05/19播放(56546)
新生儿做听力基因筛查必要性不大,因为如果没有耳聋家族史,孩子的听力又没有异常问题。出生时第二天... 袁先道│首都医科大学附属北京安贞医院 2023/07/12播放(34821)
新生儿做听力基因筛查必要性不大,因为如果没有耳聋家族史,孩子的听力又没有异常问题。出生时第二天...
袁先道│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/07/12播放(34821)
高通量基因测序产前筛查主要应用在无创胎儿DNA检测中。首先从孕妇身体抽取5ml血送到试验室,分... 纪妍│惠州市中心人民医院 2023/07/15播放(54938)
高通量基因测序产前筛查主要应用在无创胎儿DNA检测中。首先从孕妇身体抽取5ml血送到试验室,分...
纪妍│惠州市中心人民医院
2023/07/15播放(54938)
高通量基因测序检查俗称无创DNA,即抽取孕妇静脉血,进行胎儿染色体的检查,目前进行该项检查的孕... 倪丽霞│内蒙古包钢医院 2023/11/06播放(91676)
高通量基因测序检查俗称无创DNA,即抽取孕妇静脉血,进行胎儿染色体的检查,目前进行该项检查的孕...
倪丽霞│内蒙古包钢医院
2023/11/06播放(91676)
"听力基因筛查杂合突变是指基因在编码方面出现了障碍,导致排列有问题,所以出现神经性的耳聋。在我国97%的该病患儿至少携带一个SLC26A4基因突变,其中C919-2A,大鱼际剪切检定位突变最常见,其次为PH7233R,约占9%左右。这个太复杂奇妙了,主要是60%的先天性的感音性的神经性耳聋和遗传基因因素有关。在这些遗传性耳聋中,综合征性耳聋占30%,非综合征性耳聋占70%。主要涉及几种遗传方式,即染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁和线粒体遗传性的耳聋。20世纪80年代以来耳聋的遗传病医学研究,取得了很大的进步,至今也有150多个耳聋性基因被鉴定。但是,我国绝大部分遗传性耳聋与少数几个基因相关,包括导致先天性耳聋的基因GJB2,与大前庭水管综合征相关的是SLC26A4,以及对氨基酸类药物敏感的线粒体,基因所占比例分别为21%、15%和44%。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/08/03收听(70350)
导致耳聋的因素非常多,主要分为遗传性因素和环境性因素。经过听力障碍病因学的研究表明,有60%的... 熊怡│中山市博爱医院 2023/04/01播放(61050)
导致耳聋的因素非常多,主要分为遗传性因素和环境性因素。经过听力障碍病因学的研究表明,有60%的...
2023/04/01播放(61050)
ApoE基因查多态性。ApoE基因的多态性有E2/E2型、E3/E3型、E4/E4型,还有E2... 范书英│中日友好医院 2023/04/19播放(43001)
ApoE基因查多态性。ApoE基因的多态性有E2/E2型、E3/E3型、E4/E4型,还有E2...
范书英│中日友好医院
2023/04/19播放(43001)
试管婴儿要查艾滋病。试管婴儿涉及到安全、优质的过程,必须得检查传染病,即使做出的试管婴儿正常也... 卢少明│山东大学附属生殖医院 2023/02/08播放(71994)
试管婴儿要查艾滋病。试管婴儿涉及到安全、优质的过程,必须得检查传染病,即使做出的试管婴儿正常也...
卢少明│山东大学附属生殖医院
2023/02/08播放(71994)
在进行试管婴儿的常规检查中, 牛志宏│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2023/02/04播放(76164)
牛志宏│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2023/02/04播放(76164)
上海长海医院 包俊华
播放次数:3.57万
河北医大第三医院 李冬秀
播放次数:2.95万
湘潭市中心医院 朱捷
播放次数:2.22万
广东顺德妇幼保健院 林冰
播放次数:2.24万