耳聋基因筛查结果正常是否就不会得耳聋

2023-04-01 11:08播放 :

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导致耳聋的因素非常多，主要分为遗传性因素和环境性因素。经过听力障碍病因学的研究表明，有60%的耳聋患者与遗传性因素有相关性。在遗传性耳聋当中，根据是否伴有其他器官病症，又分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋。目前使用的遗传性耳聋基因芯片检测，大概涵盖80%左右的导致非综合征性遗传性耳聋基因。另外现阶段的科学研究，还有一部分遗传性耳聋与基因关系没有办法明确，所以不能说查了耳聋基因检测，就绝对不会得耳聋。目前所检测的遗传性耳聋基因芯片主要包括四个基因，如GJB2、SLC26A4以及线粒体12SrRNA基因和GJB3这四种基因。

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耳聋基因筛查有必要吗

"耳聋基因筛查对于有耳聋患者，或者有耳聋家族史者很有必要，因为耳聋存在着广泛的遗传性，如果听力下降被诊为感音神经性耳聋，或耳聋患者结婚前耳聋基因检查，都有很大的必要。通过对结婚前的耳聋基因检测，并进行婚前遗传咨询，可避免双方都有耳聋基因存在者结婚后，生下下一代聋儿的风险。如果家族中有耳聋患者，通过耳聋基因检测，知晓自己有耳聋基因存在，可以在平时用药时加以注意，杜绝使用具有耳毒性的任何药物。对孕妇进行耳聋基因检测，如果有耳聋基因存在，再对其丈夫进行耳聋基因检测，如果两人都有耳聋基因存在，可选择优生优育，避免产下耳聋下一代。"

语音时长01:25''

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耳聋基因检查有哪些

"耳聋基因检测可以通过DNA的测序来发现是否有耳聋基因突变，对于优生优育有非常重要的指导作用，尤其是对于家族中有聋哑史的夫妇，需要做耳聋基因检查。所以，如果家族中有耳聋的家族史，怀孕以后建议做耳聋基因检测，如果发现有异常可以及时及早采取干预措施。另外，基因检测还有很多项目检查，对于有家族遗传病史的家庭可以进行检测，提前预防儿童先天性的疾病，有利于优生优育。所以，提倡婚前遗传病筛查，以及怀孕后也需要进行常规疾病的筛查。"

语音时长01:08''

王琳│河南省人民医院

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耳聋基因检测有什么作用

"一般是建议有生育要求的夫妻，在生育之前双方可以做耳聋基因的检测。做耳聋基因的检测是一种优生优育的好方法，一般经过耳聋基因检测可以发现家族中有没有先天性耳聋成员，可以明确病因，从而对预防耳聋的发生可以起到很好的预防作用。耳聋基因检测是一种优生优育比较好的方法，通过该方法可以及时发现夫妻双方有没有携带耳聋基因，避免孩子出现耳聋的情况。一般该方法主要通过对人的DNA进行检测，能够发现夫妻双方是否存在耳聋基因突变的情况，尤其是对家庭中有先天性耳聋的成员可以明确病因，从而可以对耳聋的再次发生起到很好的预防作用。"

语音时长01:13''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/06/19收听(64714)

耳聋基因诊断标准

"耳聋基因诊断标准主要是检测遗传基因以及其他致聋基因。耳聋有可能是因为遗传导致，例如显性遗传，有明显的前庭功能异常，需要对患者的COCH基因进行检测，明确诊断。致聋基因中常见的是GJB2，有21%左右的耳聋患者携带这种基因。SLC26A4也是比较常见的致聋基因，会导致大前庭导水管综合征，引起耳聋。另外，12SrRNA也一种常见的致聋基因，和药物性耳聋有很大的关系。 如果怀疑可能是耳聋，需要及时到正规医院做耳聋分子诊断。通过分子遗传学和分子生物学的技术，检测目前耳聋相关的基因分子结构水平，以及表达水平是否存在异常，从而判断出是否患有耳聋。"

语音时长01:44''

史保轩│河南省人民医院

2021/01/11收听(48268)

怎么做耳聋基因检测

"耳聋基因检测，采少量的血液，或者少量皮肤、毛发等组织就可以进行检测。检测标本如果有远距离运输的条件，可以送达有条件进行基因检测的单位，进行远程的检查、咨询和操作，这样有利于耳聋基因诊断在更广泛的人群内应用。基于基因诊断的巨大优势，随着分子生物学的迅速发展，更多的疾病基因诊断手段都会建立起来，并且进入临床的应用，耳聋基因的筛查相对于听力检查，以及影像学检查，耳聋基因诊断有更强的针对性和特异性，并且取材方便，适用范围广，所以在进行耳聋基因诊断明确时，可以尽早对于耳聋进行干预、治疗。"

语音时长01:22''

王琳│河南省人民医院

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什么是耳聋？

耳聋分为三种：传导性耳聋、混合性耳聋、神经性耳聋。可以根据最后测定的结果，分为轻、中、中重、重、极重度耳聋。21-40分贝，这是轻度；41-55是中度；56-70是中重度；70以上是重度；大于70-90是重度；大于90就是极重度聋。传导性聋是由于中耳的传导系统发生了问题，引起的传导性聋；神经性耳聋是因为内耳的感觉细胞发生问题，引起了神经性耳聋。如果说传导性耳聋和神经性耳聋混在一起都存在问题，就是混合性耳聋。

语音时长01:05''

王林娥│首都医科大学附属北京友谊医院

2017/07/10收听(89632)

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什么是耳聋

耳聋是指听觉系统中传音、感听神经和各级中枢发生病变，引起听神经功能障碍，产生不同程度听力减退的...

王林娥│首都医科大学附属北京友谊医院

2023/09/03播放(53382)

为什么会耳聋

耳聋的原因是有很多的，建议到医院的耳鼻喉科进行听力的检查以及耳道鼓膜，甚至进行中耳的检查，来明确耳聋的原因。常见的原因比如传导性耳聋大多数是因为外耳道、中耳声音传导的进度出现了问题，比如外耳道的狭窄、闭锁，或者是外耳道耵聍的栓塞，还有中耳鼓膜的穿孔、中耳的炎症、听骨链的破坏、中耳的新生物都有可能会导致传导性聋，导致声音传不到内耳。感应性耳聋，主要是由于内耳或者是听觉通路、听觉皮层的损害，导致感觉神经系统出现了障碍，比如药物性耳聋、突发性耳聋等等，都有可能会导致内耳的损伤，从而导致感应性耳聋。

语音时长01:19''

王俊│安徽省立医院

2020/07/28收听(52940)

什么是耳聋

"耳聋又称为听力损害、听力丧失、听力功能受损、听障。耳聋是听觉传导通路发生器质性或者功能性病变，导致不同程度听力损害的总称。程度比较轻的有时也称为重听，显著影响正常社交能力的听力减退称为耳聋，因为双耳听力障碍，不能以语言进行正常社交者为聋哑人。耳聋是影响人类生活质量和导致终身残疾的重要问题之一，根据世界卫生组织发布的数据，患有残疾性听力损失的人群在全球高达3.6亿，其中儿童听力损失者大约3200万。"

语音时长01:11''

王琳│河南省人民医院

2020/05/04收听(91608)

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什么是耳聋

耳聋是对不同听力下降的总称。听力下降的程度不同，症状表现不同；轻度耳聋表现为无障碍或听力轻度障...

李松键│广东省中医院

2023/03/30播放(61836)

什么是耳聋？

"耳聋就是听力障碍，各种原因引起的听力下降。如果听力声音的阈值，就是来测量的，超过26分贝以上，叫做听力减退或者听力障碍，也可以说耳聋，耳聋就是听力下降或者听力障碍，说法不同而已。引起耳聋的原因很复杂，包括先天性、后天性的因素。其中化脓性中耳炎是传导性耳聋最主要的致病原因。还有分泌性中耳炎是儿童听力减退的主要原因。如果按耳聋的部位来划分，耳聋可以分为四种类型：第一，传导性的耳聋，就是声音传不进耳朵传音的系统，一些相关器官出现了病变。第二，感应神经性的耳聋，就是声音能够传到耳朵里，但是耳朵由于病变感受不到声音，由于这个原因引起的耳聋叫感应神经性耳聋。第三，混合性的耳聋，混合性就是传导性和感应性的都有。第四，中枢性的耳聋，中枢性的耳聋声音要传到大脑，传到听觉中枢才能够产生听觉。如果中枢机构产生病变，肯定就听不到声音，由中枢性的病变产生的耳聋，叫中枢性的耳聋。"

语音时长01:55''

刘志奇│湖北省妇幼保健院

2017/12/26收听(53472)

什么是耳聋

耳聋分为传导性耳聋、混合性耳聋和感音神经性耳聋三种，根据不同种类型的耳聋应该采取不同的治疗办法。传导性耳聋主要由外耳和中耳等声音传导的器官病变引起来的，常见的有外耳道闭锁、狭窄或耵聍栓塞、异物堵塞以及外耳道炎，各种类型的中耳炎比如常见到的渗出性中耳炎、急性化脓性中耳炎、慢性化脓性中耳炎，还有中耳胆脂瘤以及中耳的肿瘤，都可引起传导性的听力下降。治疗传导性听力下降就要根据各种不同的病变原因来进行治疗，然后改善听力。混合性耳聋也有各种原因，有中耳炎、内耳性的疾病或者神经疾病引起的混合性聋，也要找到原因根据情况来看能不能治。感音神经性耳聋都是由内耳或者听神经的病变引起来，主要的病因是常见的突发性耳聋、听神经瘤、梅尼埃病等，都可以引起感音神经性耳聋。先要治疗原发病，在治疗原发病的基础上看看听力能恢复到什么情况。如果实在无法解决传导性、混合性以及神经性耳聋，也可以用助听器来辅助解决听力的问题。最严重的耳聋特别是感音神经性聋，也可以使用人工耳蜗植入的办法来缓解听力下降。

语音时长02:40''

王军│北京大学第一医院

2020/02/20收听(64556)

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