听力杂合突变什么意思_有来医生

刘穹
副主任医师

中国人民解放军总医院

耳鼻咽喉头颈外科

听力杂合突变什么意思

2023-03-16 09:37播放 :

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视频内容

听力杂合突变是指做了听力相关的基因检测，某些基因有杂合突变。进行耳聋基因筛查的孩子或成人，如果发现杂合突变，说明某些致病的耳聋基因有基因突变的情况。杂合突变是否能引起耳聋，或者是否是耳聋产生的原因，要看具体的耳聋基因是哪些基因出现了突变来具体分析。如果是显性遗传的耳聋基因，被测试者带有一个致病突变，就可以发病。

耳聋基因有两个等位基因，其中一个突变，即使另外一个正常，这种杂合状态对于显性致病的耳聋基因就可以致病。但是如果基因是隐性遗传，隐性发病，就需要纯合突变才能致病。所以如果做基因检测出现杂合突变，要具体分析是哪个基因的哪种突变，才能明确跟耳聋之间的关系。

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语音时长01:10''

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人的正常听力范围

"人的听力范围在25分贝是正常听力范围，26-40分贝是轻度的听力下降，41-60分贝是中度听力下降，61-80分贝是重度听力下降，80分贝以上是极重度听力下降。纯音测听结果是显示分贝数，体检正常标准是双耳分别在五米的地方能够听清楚。如果是听力下降，需要到耳鼻喉科进行进一步检查。如果检查出听力下降，需要根据听力下降的范围，制定出不同的处理方案。"

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