中国人民解放军总医院
耳鼻咽喉头颈外科
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听力杂合突变是指做了听力相关的基因检测,某些基因有杂合突变。进行耳聋基因筛查的孩子或成人,如果发现杂合突变,说明某些致病的耳聋基因有基因突变的情况。杂合突变是否能引起耳聋,或者是否是耳聋产生的原因,要看具体的耳聋基因是哪些基因出现了突变来具体分析。如果是显性遗传的耳聋基因,被测试者带有一个致病突变,就可以发病。
耳聋基因有两个等位基因,其中一个突变,即使另外一个正常,这种杂合状态对于显性致病的耳聋基因就可以致病。但是如果基因是隐性遗传,隐性发病,就需要纯合突变才能致病。所以如果做基因检测出现杂合突变,要具体分析是哪个基因的哪种突变,才能明确跟耳聋之间的关系。
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杂合突变是一对等位基因上,有一个基因发生了突变。而纯合突变,是一对等位基因上都发生了基因突变。... 于荣│首都医科大学宣武医院 2023/03/22播放(46849)
杂合突变是一对等位基因上,有一个基因发生了突变。而纯合突变,是一对等位基因上都发生了基因突变。...
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/03/22播放(46849)
"听力基因筛查杂合突变是指基因在编码方面出现了障碍,导致排列有问题,所以出现神经性的耳聋。在我国97%的该病患儿至少携带一个SLC26A4基因突变,其中C919-2A,大鱼际剪切检定位突变最常见,其次为PH7233R,约占9%左右。这个太复杂奇妙了,主要是60%的先天性的感音性的神经性耳聋和遗传基因因素有关。在这些遗传性耳聋中,综合征性耳聋占30%,非综合征性耳聋占70%。主要涉及几种遗传方式,即染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁和线粒体遗传性的耳聋。20世纪80年代以来耳聋的遗传病医学研究,取得了很大的进步,至今也有150多个耳聋性基因被鉴定。但是,我国绝大部分遗传性耳聋与少数几个基因相关,包括导致先天性耳聋的基因GJB2,与大前庭水管综合征相关的是SLC26A4,以及对氨基酸类药物敏感的线粒体,基因所占比例分别为21%、15%和44%。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/08/03收听(70350)
GJB2基因杂合突变属于耳聋基因的突变,而耳聋基因属于常染色体隐性遗传基因,可造成遗传性耳聋。... 张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院 2023/12/04播放(86298)
GJB2基因杂合突变属于耳聋基因的突变,而耳聋基因属于常染色体隐性遗传基因,可造成遗传性耳聋。...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/12/04播放(86298)
"654杂合突变型地中海贫血,属于β型地中海贫血的一种类型,一般情况下654杂合突变地中海贫血,属于轻度的β地中海贫血。所以654杂合突变地中海贫血病情不严重,一般情况下,病人可能表现出轻度的贫血症状,但是红蛋白浓度一般大于100g\/L,同时病人也不影响正常的生长发育。另外,血常规检查时,可能会发现平均红细胞体积、平均血红蛋白量轻度减少的情况,这种人不影响正常的发育,也可以正常的工作生活。当然了,成年以后,如果配偶是个健康人,654杂合突变的地中海贫血基因携带者,也可以正常的婚配,他们的孩子一般不是地中海贫血。当然,也有少量的机会属于轻度的地中海贫血基因携带者,所以654杂合突变地中海贫血病情不严重。"
刘加强│日照市人民医院
2023/07/31收听(94466)
" GJB3杂合突变致聋概率不高,是一种耳聋基因,这种耳聋基因跟纯合突变相比,发病率要低很多。临床上有很多患者,尤其是婴儿、胎儿之类的,通过相关检查,都携带这种基因,但是临床上做听力检查的时候很多都是正常的,因为这种基因一般来说不容易出现,但是因为患者有这种易感基因的存在,所以临床上要尽量避免容易诱发耳聋的因素,以免导致出现耳聋。临床上这种基因多表现为高频听力下降,所以说临床上在一些日常生活中,患者要尽量避免噪音环境的刺激、避免戴耳机、避免爆震性的声音,平常注意避免一些耳毒性的药物,避免感冒高热等一些因素刺激。"
石彬│北部战区总医院
2023/10/01收听(86090)
"L858R突变是EGFR基因突变当中的一个常见类型,这种突变发生在EGFR基因的第21号外显子上。EGFR蛋白的第850个氨基酸,从亮氨酸突变成了精氨酸,这种突变更引起EGFR基因下游通路的激活,使细胞的生长不受控制,从而导致肿瘤的发生。EGFR基因发生21外显子L858R的突变概率大概在40%,许多临床研究表明EGFR基因除了发生19号外显子的缺失突变之外,当21号外显子发生L858R突变时,常常专门针对EGFR基因的磷酸激酶抑制剂的靶向治疗比较敏感。对这类病人往往可以采用吉非替尼、厄洛替尼、奥希替尼、阿法替尼、达克替尼等药物进行靶向药物治疗,能够明显延长生存时间,减轻痛苦,使病人的肿瘤获得一定控制。"
邓立力│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/03/23收听(31145)
病毒突变指病毒遗传物质发生改变,表现为病毒核苷酸系列发生变化。病毒突变后会引起病毒毒性含有抗原... 陆海英│北京大学第一医院 2023/06/03播放(74062)
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陆海英│北京大学第一医院
2023/06/03播放(74062)
耳朵听力1-5米是指一种初测听力的方法,在进行简单体检时,耳鼻喉科测听力是让检查者和被检查者之... 刘穹│中国人民解放军总医院 2023/05/29播放(58050)
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刘穹│中国人民解放军总医院
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冯艳梅│上海市第六人民医院 2023/06/02播放(43290)
冯艳梅│上海市第六人民医院
2023/06/02播放(43290)
L858R突变通常是指点突变,通常是肺癌、晚期肺腺癌在基因检测时,发现EGFR基因21号外显子... 徐英辉│吉林大学第一医院 2023/05/10播放(26998)
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徐英辉│吉林大学第一医院
2023/05/10播放(26998)
听力测试正常值1-5说明用耳语声交流时,基本能够听见的距离。正常在安静的环境下距离5米的距离,... 冯艳梅│上海市第六人民医院 2023/04/28播放(43841)
听力测试正常值1-5说明用耳语声交流时,基本能够听见的距离。正常在安静的环境下距离5米的距离,...
2023/04/28播放(43841)
"听力在2000赫兹以上的称为高频区,在2000赫兹以上,如果通过纯音听阈检查显示听力下降,称为高频听力下降,高频听力下降对患者日常的交流影响不一定很大。高频听力下降可能与药物导致或者噪音导致有很大的关系,老年人很多表现为高频听力下降。高频听力下降的患者,主要与内耳毛细胞损害有关系,这种患者大多数表现为声音的分辨率很低,分辨率很差,表现为能听到声音,但是分不清楚声音的内容。对于这种情况,可以用营养神经、扩血管、改善内耳微循环的药物,进行综合的对症治疗,高频听力下降患者的恢复效果不是很理想。"
2023/11/02收听(12008)
杂合突变型和纯合突变型是突变的两种类型,纯合突变型是一对等位基因都发生了突变,而杂合突变型是一... 于荣│首都医科大学宣武医院 2023/09/04播放(33714)
杂合突变型和纯合突变型是突变的两种类型,纯合突变型是一对等位基因都发生了突变,而杂合突变型是一...
2023/09/04播放(33714)
正常耳的听力应<25分贝,临床上常以纯音测听所得言语听阈的平均值作为听力测试的判断标准。我国法定以500Hz、1000Hz、2000Hz等3个频率的纯音进行纯音测听,其中25-40分贝被称为轻度耳聋,41-55分贝被称为中度耳聋,56-70分贝被称为中重度耳聋,71-90分贝被称为重度耳聋,>90分贝被称为极度耳聋。如果耳的测试是听力<25分贝,则为正常值。
徐金│宿迁市人民医院
2023/03/24收听(70288)
人正常的听力范围是在20dB以上,可以通过纯音测听加声导抗进行确诊,低于20dB属于听力下降,根据听力下降的严重程度分为轻、中、重度听力下降,一般20-40dB是轻度听力下降,40-60dB是中度听力下降,60-80dB属于重度听力下降,80dB以下是极重度的听力下降。通过听力检查可以确诊听力的正常值,也可以根据听力的轻中度来制定治疗方案,如果是极重度听力下降,可以通过电子耳蜗、手术来解决问题,如果是中度听力下降,可以通过佩戴助听器来辅助听力。
王琳│河南省人民医院
2023/06/18收听(49030)
"门诊有很多患者因为听力不好就诊,多少听力才算正常,听力评估通常用分贝表示。通常认为听力大于25分贝,则听力是异常;如果听力在25-40分贝之间,是听力轻度下降;听力在40-60分之间,是中度的听力下降;而如果听力在60-80分贝之间,就是重度听力下降;如果听力大于80分贝,就是极重度听力下降。"
王俊│安徽省立医院
2023/01/11收听(68658)
"正常的听力范围是在安静的状态下,利用听力测试仪测试是在0-25分贝之间。如果听力测试已显示的是26-40分贝,属于轻度的听力丧失。如果是40-60分贝,属于中度听力损失。如果60-80分贝,属于重度听力丧失。80分贝以上属于极重度听力丧失,也就是说这只耳朵已经全聋了。如果是听力有困难,一定要做一个叫电测听的声音检查,就是戴耳机听里面的声音,从低频到高频的各个分贝,每个频率都要测,必须测一个准确的数值,对疾病的诊断和治疗都特别有帮助,所以一定要到医院做听力测试。"
张梦君│中国人民解放军第463医院
2023/12/06收听(20478)
听力正常的范围是气导和骨导≤30分贝,可以通过纯音测听来测试。一般情况下气导和骨导的听力曲线都在30分贝以内,气、骨导差距小于10分贝,如果气、骨导相差大于20分贝是传导性耳聋的表现。如果气、骨导的差距小于10分贝,可能是感音神经性耳聋的表现。如果气导、骨导都有提高,并且气、骨导差存在有可能是混合性耳聋。但是如果是对于儿童配合不好时,可以做脑干诱发电位来进行听力检查。
2023/10/16收听(64072)
"人的听力范围在25分贝是正常听力范围,26-40分贝是轻度的听力下降,41-60分贝是中度听力下降,61-80分贝是重度听力下降,80分贝以上是极重度听力下降。纯音测听结果是显示分贝数,体检正常标准是双耳分别在五米的地方能够听清楚。如果是听力下降,需要到耳鼻喉科进行进一步检查。如果检查出听力下降,需要根据听力下降的范围,制定出不同的处理方案。"
2023/04/17收听(39886)
"新冠肺炎突变的可能还是一些这个搞科研研究的一些发现,通过这个研究发现新冠病毒,可能它只在这个发病的过程中,可能还会出现一些突变点,形成不同的亚型。目前的这个研究主要是两个亚型,一个是L亚型,另一个是S亚型。而这两种亚型在临床中表现的差异还是很大的,因为S亚型的相对来说是更古老的版本,随着这个病情的变化而出现这个L亚型,L亚型这个发现它的传染性更强,侵略性更强。所以说对这个不同的亚型我们要继续深入的了解,对于这个疾病的防控还是有非常好的帮助的。"
张连国│首都医科大学宣武医院
2023/01/31收听(25158)
湖北省中西医结合医院 温暖
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