首都医科大学附属北京安贞医院
耳鼻咽喉头颈外科
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新生儿做听力基因筛查必要性不大,因为如果没有耳聋家族史,孩子的听力又没有异常问题。出生时第二天的听力筛查是通过的,听力筛查做基因检测是没有必要的,或者说必要性不大。
因为发生先天性耳聋的机会毕竟少,或者说很小,为了一个很小的发生几率,去每个人都做筛查,有点过度。所以不建议做正常的没有耳聋家族史的新生儿的听力进行筛查,一个是浪费钱,另外意义不大。
即使听力基因筛查有问题,也并不代表听力就会有问题,而听力有没有问题,主要依靠出生时的听力筛查就可以确定。如果没有听力问题,退一步讲,即使万一有听力基因的问题,只要听力正常,这个情况一般也不需要特别处理观察就可以。
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"新生儿眼部的筛查是有必要做的,尤其是针对一些特殊群体的新生儿,如出生体重<1500g或者是胎龄<32周的早产儿,或者是出生有严重窒息缺氧的新生儿,有些新生儿出生以后需要呼吸机支持治疗、给予高浓度氧疗的新生儿。另外,就是有家族性的疾病史的,如有眼部疾病或者是眼底疾病家族史的新生儿,这些新生儿都要进行眼底筛查。新生儿眼底筛查最常见发现的疾病就是早产儿视网膜病变,早产儿视网膜病变一旦确诊就要及时治疗,否则可能在短期之内就会导致视网膜脱离,使新生儿发生视力障碍或者是失明,所以新生儿的眼部筛查非常有必要。"
陈彦香│银川市第一人民医院
2023/02/01收听(41016)
新生儿疾病筛查有必要做,大多数先天性遗传代谢病,出生时表现正常,生长发育过程中逐渐出现症状,如... 张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2023/04/17播放(79082)
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张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2023/04/17播放(79082)
对新生儿进行听力和基因的联合筛查非... 张滟│西安交通大学第二附属医院 2023/05/04播放(39956)
对新生儿进行听力和基因的联合筛查非...
张滟│西安交通大学第二附属医院
2023/05/04播放(39956)
目前在我国使用的耳聋基因芯片技术,主要针对最常见以及发病率最高的四个耳聋相关基因进行检测,其中... 熊怡│中山市博爱医院 2023/06/19播放(62166)
目前在我国使用的耳聋基因芯片技术,主要针对最常见以及发病率最高的四个耳聋相关基因进行检测,其中...
熊怡│中山市博爱医院
2023/06/19播放(62166)
"耳聋基因筛查对于有耳聋患者,或者有耳聋家族史者很有必要,因为耳聋存在着广泛的遗传性,如果听力下降被诊为感音神经性耳聋,或耳聋患者结婚前耳聋基因检查,都有很大的必要。通过对结婚前的耳聋基因检测,并进行婚前遗传咨询,可避免双方都有耳聋基因存在者结婚后,生下下一代聋儿的风险。如果家族中有耳聋患者,通过耳聋基因检测,知晓自己有耳聋基因存在,可以在平时用药时加以注意,杜绝使用具有耳毒性的任何药物。对孕妇进行耳聋基因检测,如果有耳聋基因存在,再对其丈夫进行耳聋基因检测,如果两人都有耳聋基因存在,可选择优生优育,避免产下耳聋下一代。"
李俊义│济南市人民医院
2023/02/11收听(97378)
女性有必要做宫颈癌的筛查,因为宫颈癌是女性三大癌之一,是女性 黄亮│首都医科大学北京妇产医院 2023/11/27播放(55820)
黄亮│首都医科大学北京妇产医院
2023/11/27播放(55820)
"新生儿眼底筛查非常有必要,但不是所有的新生儿都要做眼底筛查。国家现在有对新生儿眼底筛查相应的指南,主要是针对出生体重<2kg,或者胎龄小于三十二周的新生儿,必须要在规定的时间之内做眼底筛查。如果错过眼底筛查的时间,因为早产儿往往由于发育不成熟,容易导致视网膜病变,视网膜病变会影响新生儿的视力,一旦有新生儿视网膜病变,必要的时候要采取及时的治疗,否则会容易导致新生儿致盲。其他一些特殊的疾病,如新生儿重度窒息,或者采用过高氧吸入的新生儿,都要及时做眼底筛查,所以,新生儿眼底筛查是非常有必要的。"
2023/02/15收听(99780)
宫颈癌目前病因非常明确,90%以上的宫颈癌是由HPV病毒,也就是人乳头瘤病毒感染引起,所以明确... 姚慕崑│浙江省立同德医院 2023/02/04播放(55500)
宫颈癌目前病因非常明确,90%以上的宫颈癌是由HPV病毒,也就是人乳头瘤病毒感染引起,所以明确...
姚慕崑│浙江省立同德医院
2023/02/04播放(55500)
"宫颈癌筛查是非常有必要的,特别是30岁以后的妇女,主要做TCT和HPV的检查,是发现宫颈癌或者宫颈癌前病变最有效的检查方法。如果这两项检查都是阴性,过3-5年复查一次就可以了。如果单纯做一项检查,1年以后必须要复查。因为性活跃期的妇女感染HPV病毒的风险非常大,如果高危病毒持续感染超过2年以上,就可能会引起宫颈癌前病变,如果进一步发展,就会发展为宫颈癌。做筛查可以早期发现宫颈的癌前病变,及时治疗就可以阻止发展到宫颈癌。"
李顺华│莒县中医医院
2023/01/25收听(91278)
对于已婚女性,做宫颈癌筛查非常有必要。宫颈癌是高危型的HPV(人乳头瘤病毒)持续性感染存在,引... 商素洁│河北医科大学第三医院 2023/04/19播放(46749)
对于已婚女性,做宫颈癌筛查非常有必要。宫颈癌是高危型的HPV(人乳头瘤病毒)持续性感染存在,引...
商素洁│河北医科大学第三医院
2023/04/19播放(46749)
"听力基因筛查杂合突变是指基因在编码方面出现了障碍,导致排列有问题,所以出现神经性的耳聋。在我国97%的该病患儿至少携带一个SLC26A4基因突变,其中C919-2A,大鱼际剪切检定位突变最常见,其次为PH7233R,约占9%左右。这个太复杂奇妙了,主要是60%的先天性的感音性的神经性耳聋和遗传基因因素有关。在这些遗传性耳聋中,综合征性耳聋占30%,非综合征性耳聋占70%。主要涉及几种遗传方式,即染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁和线粒体遗传性的耳聋。20世纪80年代以来耳聋的遗传病医学研究,取得了很大的进步,至今也有150多个耳聋性基因被鉴定。但是,我国绝大部分遗传性耳聋与少数几个基因相关,包括导致先天性耳聋的基因GJB2,与大前庭水管综合征相关的是SLC26A4,以及对氨基酸类药物敏感的线粒体,基因所占比例分别为21%、15%和44%。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/08/03收听(70350)
在调查当中,我国每年大概新增聋儿3-5万。做耳聋基因筛查好处如下:1、可以及早发... 熊怡│中山市博爱医院 2023/09/13播放(53398)
在调查当中,我国每年大概新增聋儿3-5万。做耳聋基因筛查好处如下:
1、可以及早发...
2023/09/13播放(53398)
临床有必要进行新生儿遗传代谢病筛查,新生儿遗传疾病的筛查,仅需采取新生儿极少量足尖血,筛查时间... 李浩生│惠州市中心人民医院 2023/10/10播放(70290)
临床有必要进行新生儿遗传代谢病筛查,新生儿遗传疾病的筛查,仅需采取新生儿极少量足尖血,筛查时间...
李浩生│惠州市中心人民医院
2023/10/10播放(70290)
新生儿遗传代谢性疾病的筛查,是非常有必要的。我国明文规定每位新生儿在正规的医疗单... 陈志君│中山市博爱医院 2023/01/10播放(67516)
新生儿遗传代谢性疾病的筛查,是非常有必要的。
我国明文规定每位新生儿在正规的医疗单...
陈志君│中山市博爱医院
2023/01/10播放(67516)
"新生儿遗传代谢病筛查非常有必要,现在我国已经全面普及免费普查两种先天性代谢性疾病,一种是先天性甲状腺功能低下,另一种是苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,使人体不能代谢苯丙氨酸,这样体内就会出现苯丙氨酸的堆积,造成人体器官受损,特别是大脑,严重影响孩子的智力。如果能够及时发现,极少采用低苯丙氨酸奶粉代替一般的婴儿奶粉或者母乳,可避免体内苯丙氨酸的堆积,从而阻止避免大脑损伤。先天性甲状腺功能低下性疾病是由于先天性甲状腺功能发育迟缓,不能产生足量的甲状腺素,致使包括大脑在内的体内器官发育受损,出现呆傻为主要表现的发育落后,及早合理补充甲状腺素片,可避免人体的受损。"
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2023/06/28收听(66318)
孕期糖尿病筛查是非常有必要做的,因为糖尿病是一种慢性的疾病,主要是因为胰岛素的绝对或相对缺乏引... 马丽荣│北京市第一中西医结合医院 2023/02/03播放(54592)
孕期糖尿病筛查是非常有必要做的,因为糖尿病是一种慢性的疾病,主要是因为胰岛素的绝对或相对缺乏引...
马丽荣│北京市第一中西医结合医院
2023/02/03播放(54592)
"盆底筛查女性非常有必要做,盆底筛查可以了解女性阴道前壁、后壁、子宫的位置,还有盆底肌力情况。女性要面对怀孕、分娩这些人生过程,当怀孕的时候,宝宝对盆底有一定的压力,在分娩的时候,盆底组织会接受严重的考验,当分娩完成后,盆底的肌肉需要恢复。有些女性不能完全恢复到正常状态,就会出现咳嗽、漏尿、子宫位置下移、阴道松弛,甚至解大便都会受到影响。通过盆底筛查,可以了解女性盆底结构的改变,如果有问题,可以进行及早的治疗,来改善女性的生活的质量。"
莫慧华│湘潭市妇幼保健院
2023/09/28收听(89526)
"盆底肌的筛查是非常有必要做的,因为盆底肌属于骨骼肌,受躯体神经的支配,直接受人的意志控制。因为在进行生产过程当中,产力的增加并且持续时间比较长,盆底肌中的深层肌大多数会存在一定的受损,这个时候就可以造成盆底肌脱垂的表现,甚至对于把控尿和排便会存在一定异常,对于性功能也会起到异常的表现发生。即使没有进行过生产,随着年龄不段的增加,可以造成尿失禁,特别是在绝经之后,发病的肌瘤可以达40%-60%左右,这个时候一定要根据自身的情况进行详细的评估,有没有盆底肌的脱垂,早期可以通过电疗,包括针灸进行治疗好。"
卢玉霞│解放军第一五二中心医院
2023/02/25收听(76734)
听力筛查一般在新生儿出生后3天内,进行第1次听力筛查,主要采取耳声发射办法测试听力。如果检测双... 王军│北京大学第一医院 2023/04/20播放(25098)
听力筛查一般在新生儿出生后3天内,进行第1次听力筛查,主要采取耳声发射办法测试听力。如果检测双...
王军│北京大学第一医院
2023/04/20播放(25098)
已经绝经的妇女有必要进行宫颈癌筛查。绝经仅意味着性生活、性行为终止,宫颈癌和病毒感染有关,并不... 赵昀│北京大学人民医院 2023/01/19播放(50780)
已经绝经的妇女有必要进行宫颈癌筛查。绝经仅意味着性生活、性行为终止,宫颈癌和病毒感染有关,并不...
赵昀│北京大学人民医院
2023/01/19播放(50780)
湖北省中西医结合医院 温暖
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