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杂合突变是一对等位基因上，有一个基因发生了突变。而纯合突变，是一对等位基因上都发生了基因突变。具体分析如下： 1、原因：基因突变在自然界中非常普遍，而且具有随...
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/03/22 播放（46849）
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听力杂合突变是指做了听力相关的基因检测，某些基因有杂合突变。进行耳聋基因筛查的孩子或成人，如果发现杂合突变，说明某些致病的耳聋基因有基因突变的情况。杂合突变是否能引起耳聋...
刘穹│中国人民解放军总医院
2023/03/16 播放（34420）
"地贫SEA缺失杂合子不严重，属于轻度α发型地中海贫。因为地贫SEA缺失杂合子，就是指缺少两条α珠蛋白肽链。在临床上属于标准型的地中海贫血，这种地中海贫血的病人，可能会伴有轻度...
刘加强│日照市人民医院
2023/01/24 收听(72118)
01:45
GJB2基因杂合突变属于耳聋基因的突变，而耳聋基因属于常染色体隐性遗传基因，可造成遗传性耳聋。GJB2基因杂合突变包括耳聋基因以及正常基因，在此情况下通常不会引起耳聋，只...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/12/04 播放（86298）
"GJB3杂合突变致聋概率不高，是一种耳聋基因，这种耳聋基因跟纯合突变相比，发病率要低很多。临床上有很多患者，尤其是婴儿、胎儿之类的，通过相关检查，都携带这种基因，但是临床上做...
石彬│北部战区总医院
2023/10/01 收听(86090)
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冯艳梅│上海市第六人民医院
2023/06/02 播放（43290）
"听力基因筛查杂合突变是指基因在编码方面出现了障碍，导致排列有问题，所以出现神经性的耳聋。在我国97%的该病患儿至少携带一个SLC26A4基因突变，其中C919-2A，大鱼际剪...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/08/03 收听(70350)
不能说α地贫和β地贫哪个更严重，因为无论是α地贫还是β地贫，在临床上都分为了轻度地贫、中度地贫和重度地贫，如果拿轻度的α地贫与重度的β地贫相比，肯定是β地贫严重一些，但是如果拿...
刘加强│日照市人民医院
2023/09/23 收听(92436)
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地中海贫血是发生在特定区域内的一种遗传性的疾病，仍然属于贫血，具有贫血所有的症状。但是由于它是一个遗传病，纯合和杂合的不同导致了地贫有不同的严重程度。轻型地贫是不影响人的...
范芸│北京医院
2023/04/25 播放（61120）
所谓的地贫就是指的地中海贫血，最早发现的时候是主要好发于地中海沿岸的这些地区。目前地中海贫血在我国的分布主要是在长江以南的省份，比如广东、广西、海南等发病率相对较高，甚至可以高...
王亮│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/05/26 收听(94924)
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杂合突变型和纯合突变型是突变的两种类型，纯合突变型是一对等位基因都发生了突变，而杂合突变型是一对等位基因的一个基因出现突变。杂合突变型的主要因素是先天性因素、物理性因素、...
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/09/04 播放（33714）
血红蛋白正常，也可能是地中海贫血。也就是血红蛋白正常不能排除地中海贫血，因为地中海贫血是一种遗传性疾病。由于遗传基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成障碍，病人会出现溶血性贫血症状。地中...
刘加强│日照市人民医院
2023/10/19 收听(69320)
"地中海贫血的患者最好不要去献血，地中海贫血患者绝大多数虽然都是比较轻度的地中海贫血，就是查血常规血色素可能只是比正常值稍微低一些，可能平时没有明显的症状，像头晕、乏力、消化不...
王亮│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/01/14 收听(41098)
"地中海贫血可不可以要小孩，首先要了解地中海贫血以及它对小孩的影响。这是一个遗传性的贫血，而且存在很大的地域性差异，一般在全世界都有广泛的存在，在中国主要是在广东、广西、四川比...
王志新│中日友好医院
2023/08/24 收听(10600)
"地中海贫血是一个基因遗传病，是从自己的爸爸妈妈身上所携带的基因遗传过来的，一般会在后天形成，当然也有非常少见的极个别后天发生基因的突变，最终导致珠蛋白合成障碍而形成地中海贫血...
王亮│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/09/07 收听(29790)
"地中海贫血根据是轻型的还是重型来选择不同的治疗，对轻型的地中海贫血多数患者并没有症状，也不需要做进一步的治疗。对于重型的地中海贫血，由于血红蛋白显著的下降，会出现明显的头晕、...
王亮│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/09/15 收听(52172)
"地贫就是地中海贫血，这是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，其中根据病情轻重，地中海贫血有地中海贫血基因携带者、轻度地中海贫血、中度地中海贫血、重度...
刘加强│日照市人民医院
2023/01/08 收听(37080)
"地中海贫血是一种基因遗传病，是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代才发病的，绝大多数的地中海贫血患者都是轻型的，一般情况下是没有明显的症状，只有通过常规的体检做血常规发现血...
王亮│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/02/22 收听(78428)
"地中海型贫血是由于珠蛋白链结合异常引起来的疾病。可以分阿尔法地中海贫血和β地中海贫血，主要是由于阿尔法基因和β基因的缺失和突变引起来的。这两种类型都可以分为轻型中间型和重型的...
盛秀云│聊城市第二人民医院
2023/12/25 收听(19726)
02:07
轻度的地中海贫血不会转变成重度的地中海贫血，因为地中海贫血的轻型、中间型或重型，与基因突变或者基因缺失的程度密切相关。对于轻型的地中海贫血而言，是由于一条基因肽链的决定基...
冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/09/16 播放（55042）
