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杂合突变是一对等位基因上,有一个基因发生了突变。而纯合突变,是一对等位基因上都发生了基因突变。具体分析如下: 1、原因:基因突变在自然界中非常普遍,而且具有随...
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/03/22 播放(46849)
听力杂合突变是指做了听力相关的基因检测,某些基因有杂合突变。进行耳聋基因筛查的孩子或成人,如果发现杂合突变,说明某些致病的耳聋基因有基因突变的情况。杂合突变是否能引起耳聋...
刘穹│中国人民解放军总医院
2023/03/16 播放(34420)
"654杂合突变型地中海贫血,属于β型地中海贫血的一种类型,一般情况下654杂合突变地中海贫血,属于轻度的β地中海贫血。所以654杂合突变地中海贫血病情不严重,一般情况下,病人...
刘加强│日照市人民医院
2023/07/31 收听(94466)
GJB2基因杂合突变属于耳聋基因的突变,而耳聋基因属于常染色体隐性遗传基因,可造成遗传性耳聋。GJB2基因杂合突变包括耳聋基因以及正常基因,在此情况下通常不会引起耳聋,只...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/12/04 播放(86298)
"纯合突变并不一定会导致耳聋的发生。相对来说,纯合突变比杂合突变可能导致耳聋的概率大。纯合突变主要是一对等位基因发生突变,所以突变以后是纯合子。纯合突变与先天性耳聋有着非常密切...
张立文│大兴安岭地区人民医院
2023/02/09 收听(44778)
冯艳梅│上海市第六人民医院
2023/06/02 播放(43290)
"听力基因筛查杂合突变是指基因在编码方面出现了障碍,导致排列有问题,所以出现神经性的耳聋。在我国97%的该病患儿至少携带一个SLC26A4基因突变,其中C919-2A,大鱼际剪...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/08/03 收听(70350)
我们常常会憧憬的许多事情-如王子遇上公主,牛郎与织女的鹊桥会,来见证世间的美好。在肺癌治疗中,靶向治疗已经给肺癌的治疗打开了一扇门,免疫治疗(尤其对PDL1高表达患者)也给肺...
徐清华│上海市肺科医院
2023/01/26 阅读(4822)
肿瘤突变负荷高好或低好,常见分为以下几种情况: 1、肿瘤负荷较高,说明可能体内肿瘤的承载量相对比较大,肿瘤对全身可能也会带来比较大的影响,包括肿瘤对机体的负荷...
徐英辉│吉林大学第一医院
2023/02/01 播放(87312)
杂合突变型和纯合突变型是突变的两种类型,纯合突变型是一对等位基因都发生了突变,而杂合突变型是一对等位基因的一个基因出现突变。杂合突变型的主要因素是先天性因素、物理性因素、...
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/09/04 播放(33714)
"地贫SEA缺失杂合子不严重,属于轻度α发型地中海贫。因为地贫SEA缺失杂合子,就是指缺少两条α珠蛋白肽链。在临床上属于标准型的地中海贫血,这种地中海贫血的病人,可能会伴有轻度...
刘加强│日照市人民医院
2023/01/24 收听(72118)
徐英辉│吉林大学第一医院
2023/11/08 播放(41655)
神经性聋可以变成全聋。像突发性耳聋,病人在72小时之内突然发生了听力下降、耳闷、耳鸣,甚至有眩晕的症状,少数病人听力会突然出现极重度聋或者全聋。 在得到及时的...
宋海涛│北京医院
2023/10/11 播放(34066)
若突聋中度的患者未得到及时、有效的治疗,病情可能会进一步发展,从而导致全聋。建议患者在1周的窗口期内进行治疗,恢复率可达到70%以上,多数患者的症状可有所缓解,甚至完全恢...
王军│北京大学第一医院
2023/03/17 播放(66876)
"新冠肺炎突变的可能还是一些这个搞科研研究的一些发现,通过这个研究发现新冠病毒,可能它只在这个发病的过程中,可能还会出现一些突变点,形成不同的亚型。目前的这个研究主要是两个亚型...
张连国│首都医科大学宣武医院
2023/01/31 收听(25158)
"长时间耳鸣可以导致耳聋,这种情况是由于耳神经长时间处于充血、水肿、痉挛的状态下所引起的症状。在临床上称作神经性耳鸣以及神经性耳聋,一般情况下与患者长时间熬夜、劳累、休息不好、...
张军│黑龙江省牡丹江林业中心医院
2023/08/07 收听(72298)
新型冠状病毒肺炎不会突变,但引起新型冠状病毒肺炎的新型冠状病毒可以发生突变。2020年3月中国学者在国家科学评论杂志上发表了关于新型冠状病毒进化的研究成果,通过对目前为止最大规...
张鸿│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/05/09 收听(47676)
急性中耳炎有各种类型,这里所说的急性中耳炎是急性化脓性中耳炎。急性化脓性中耳炎会导致耳聋,急性化脓性感染的来源是通过血行和鼓膜穿孔等原因引起中耳的化脓性感染。急性期鼓室里...
韩维举│中国人民解放军总医院
2023/09/05 播放(98560)
中耳炎可以引起来听力下降,最开始的时候以传导性聋为主,到最后可以出现混合性聋。当病变范围已经累及内耳时,出现神经性聋,导致不可逆的听力下降。发生急性中耳炎时,要使用抗菌素、黏液...
陈坤│枣庄矿业集团中心医院
2023/06/04 收听(40442)
庆大霉素属于氨基糖苷类抗生素,关于能不能致聋,大家应该知道,当年春晚千手观音中,很多表演演员因为药物致聋,所以庆大霉素致聋说法正确。近几年研究发现,庆大霉素致聋与某种特定...
王一西│广州医科大学附属第二医院
2023/06/22 播放(65344)